Myopatie sú najrozmanitejšou skupinou neuromuskulárnych ochorení, pretože symptómy a závažnosť symptómov sa môžu značne líšiť – je ich toľko, že ...…
Čítajte ViacGenetické choroby 2024, December
Gilbertov syndróm je nezávažné genetické ochorenie, ktoré si nevyžaduje špecializovanú liečbu. Napriek tomu je veľmi dôležité rýchlo ju diagnostikovať. U os ...…
Čítajte ViacFamiliárna stredomorská horúčka je genetické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým obyvateľov Stredomoria alebo Blízkeho východu. Najviac ch ...…
Čítajte ViacNiektorí pochádzajú z dlhovekých rodín – v ich génoch neboli uložené žiadne vážne choroby. Iní však také šťastie nemajú a zdedia sklon k d ...…
Čítajte ViacSyndróm krehkého X (FRA X) je genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje poklesom intelektuálneho rozvoja rôzneho stupňa, zvyčajne u roľníkov ...…
Čítajte ViacRettov syndróm sa objavuje náhle a pomaly odoberá rodičom dieťa, ktoré sa vyvíjalo normálne. Porucha sa v dôsledku podobných symptómov mýli za ...…
Čítajte ViacSeverská epilepsia je geneticky podmienené ochorenie, predtým diagnostikované len u ľudí z Fínska. Charakteristika ce ...…
Čítajte ViacEpidermolysis Bullosa (EB), alebo epidermálne pľuzgiere, je geneticky podmienené kožné ochorenie. Pokožka je vo svojom priebehu jemná ako trblietavá ...…
Čítajte ViacFriedreichova choroba (Friedreichova ataxia) je genetické ochorenie, pri ktorom je ataxia prevládajúcim príznakom. Friedreichova choroba sa môže objaviť už dnes ...…
Čítajte ViacČím sa môžete nakaziť na verejných záchodoch? Teoreticky veľa chorôb, pretože na verejných toaletách je veľa baktérií. Avšak na rozdiel od všeobecného názoru ...…
Čítajte ViacPorfýria je vo väčšine prípadov dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje okrem iného fotofóbiou. Z tohto dôvodu bol kedysi spájaný s vampirizmom. Porfýria ...…
Čítajte ViacTourettov syndróm je typ dedičnej neurologickej poruchy. Tourettov syndróm sa prejavuje v prítomnosti početných motorických a verbálnych tikov.…
Čítajte ViacVon Hippel-Lindauov syndróm (VHL) je zriedkavé, geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Najčastejší syndróm zmien v ...…
Čítajte ViacTuberózna skleróza je zriedkavé genetické ochorenie. Jedným z jeho prvých príznakov je charakteristická vyrážka, ktorá sa časom zmení na malé hrudky. V p ...…
Čítajte ViacDuchennova svalová dystrofia je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje progresívne a nezvratné ochabovanie svalov (atrofiu). Ide o rodovo podmienené ochorenie - ...…
Čítajte ViacVrodená adrenálna hyperplázia je genetický defekt spočívajúci v genetickej mutácii, ktorá eliminuje jeden z kľúčových enzýmov v ...…
Čítajte ViacAmyloidóza (amyloidóza, betafibrilóza) je ochorenie, pri ktorom sa v tele ukladajú bielkoviny. V závislosti od toho, kde sa tieto vklady nachádzajú, na ...…
Čítajte ViacKosáčikovitá anémia je život ohrozujúce ochorenie krvi. Spôsobuje zhlukovanie krviniek a následne tvorbu blokád v n ...…
Čítajte ViacMarfanov syndróm je genetická porucha spojivového tkaniva s heterogénnym priebehom. Najvýraznejšími znakmi Marfanovho syndrómu sú vysoký vzrast, dysp ...…
Čítajte ViacSMA alebo spinálna svalová atrofia je genetické ochorenie, ktorého podstatou je postupná atrofia svalov. U niektorých pacientov sa prejavia symptómy SMA krátko po narodení, iní ochorejú v dospelosti. SMA - čo je to choroba? Aké sú príčiny SMA? Čo je liečba a rehabilitácia? Aká je prognóza a aká je očakávaná dĺžka života pacienta?…
Čítajte ViacSitosterolémia (fytosterolémia) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. Doteraz bolo popísaných len 45 prípadov. Percento chorých však môže ...…
Čítajte ViacLeschov-Nyhanov syndróm je X-viazaná porucha metabolizmu purínov. Muž postihnutý týmto stavom nemá enzým s ...…
Čítajte ViacÚdajná hypoparatyreóza, alebo Albrightov syndróm, je skupina geneticky podmienených metabolických ochorení, pri ktorých dochádza k nedostatku ...…
Čítajte ViacHunterov syndróm alebo mukopolysacharidóza typu II je zriedkavé genetické metabolické ochorenie. Hunterov syndróm vyniká medzi ostatnými typmi muk ...…
Čítajte ViacMetylmalónová acidóza je metabolická porucha, pri ktorej telo správne nerozkladá niektoré bielkoviny a tuky. V dôsledku toho látka s ...…
Čítajte ViacCystinóza je zriedkavé, ale veľmi nebezpečné metabolické ochorenie. V jej priebehu sa v organizme nadbytočne hromadí aminokyselina cystín. Škody l ...…
Čítajte ViacKrabbeho choroba (globoidná leukodystrofia) je málo známe, veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje najmä periférny a centrálny nervový systém. Triedy ...…
Čítajte ViacZellwegerov syndróm (ZS) - tiež známy ako cerebrohepatorenálny syndróm, je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré je výsledkom dysfunkcie ľudského tela ...…
Čítajte ViacAbetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) je geneticky podmienené metabolické ochorenie, pri ktorom je narušené vstrebávanie tukov ...…
Čítajte ViacWilsonova choroba je zriedkavé, ale veľmi nebezpečné metabolické ochorenie. Meď, ktorá sa nadmerne hromadí v tele, poškodzuje mozog a ...…
Čítajte Viac