Hallervorden-Spatzova choroba je zriedkavé degeneratívne ochorenie nervového systému, ktoré je podmienené geneticky. Najčastejšie sa diagnostikuje u detí medzi ...…
Čítajte ViacGenetické choroby 2024, December
Canavanova choroba je ťažké a nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Dedí sa geneticky a jediný spôsob liečby je ...…
Čítajte ViacRadiálna hemimélia je nedostatočný rozvoj hornej končatiny spôsobený čiastočnou alebo úplnou absenciou rádiusovej kosti. Osoba s touto vrodenou chybou vyzerá ako ...…
Čítajte ViacBealsov syndróm je inak vrodená kontraktúra arachnodaktýlia alebo Bealsov-Hechtov syndróm. Podstatou ochorenia sú abnormality v štruktúre kostry a svalov. Najnebezpečnejšie ...…
Čítajte ViacLen pred niekoľkými rokmi sa pacienti so spinálnou svalovou atrofiou mohli zúčastniť iba klinických skúšok nových liekov, využívať fyzioterapiu a medikamentóznu liečbu ...…
Čítajte ViacSanfilippo choroba (mukopolysacharidóza typu III) je nevyliečiteľné ochorenie, pri ktorom dochádza k poškodeniu tkanív a orgánov a následne kachexii ...…
Čítajte ViacHypofosfatémia je nedostatok fosforu v tele. Ide o nebezpečný stav, ktorý môže viesť k smrti. Sú vystavené nedostatku fosforu v tele ...…
Čítajte ViacMožno už čoskoro nebudete musieť uzavrieť zmluvu s diablom, aby ste získali dlhovekosť. Z toho, čo dnes vieme, musíte dodržiavať nízkokalorickú diétu, žiť v ...…
Čítajte ViacXYY Super mužský syndróm je genetické ochorenie, s ktorým zápasia iba muži. Na rozdiel od svojho názvu môže v niektorých prípadoch viesť k problémom s libidom ...…
Čítajte ViacKabuki syndróm je spojený s mentálnym postihnutím, ale najcharakteristickejším príznakom, ktorý sa vyskytuje u všetkých pacientov, je tvárová dysmorfia ...…
Čítajte ViacSuper ženský XXX syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba ženy. Charakteristickými príznakmi ochorenia sú okrem iného zvýraznené ženské črty, napr. podstatné b ...…
Čítajte ViacTourettov syndróm (ochorenie) môže mať rôzne príznaky u detí a dospelých. Po puberte intenzita charakteristickej pre toto ...…
Čítajte ViacHomocystinúria je zriedkavé, geneticky podmienené metabolické ochorenie, pri ktorom je metabolizmus aminokyseliny metionínu abnormálny. Aké sú príčiny a ob ...…
Čítajte ViacAk som s priateľkou v takom príbuzenskom vzťahu, že jej pradedo a moja prababička sú súrodenci, môžu byť naše deti mentálne retardované ...…
Čítajte ViacSMA - spinálna svalová atrofia - je ochorenie, ktoré bolo donedávna neliečiteľné a smrteľné. V roku 2016 sa v tuneli objavilo svetlo, bolo to ...…
Čítajte ViacFavizmus alebo choroba fazule je dedičné genetické ochorenie, pri ktorom sa vyskytuje život ohrozujúca anémia. Jeho vývoj môže byť ovplyvnený ...…
Čítajte ViacHomeostáza (z gréčtiny - homois - znamená podobný, stáza - trvanie alebo stav) jedinečná schopnosť systému udržiavať stabilitu vnútorného prostredia b ...…
Čítajte ViacEšte pred rokom a pol neexistovala v Poľsku účinná liečba SMA. V súčasnosti má viac ako 700 pacientov s ...…
Čítajte ViacPribližne 2022 pacientov s SMA mohlo využiť drogový program. Spýtali sme sa prof. dr ha ...…
Čítajte ViacSMA, teda spinálna svalová atrofia, je spôsobená nedostatkom proteínu SMN1 potrebného pre správne fungovanie motorických neurónov zodpovedných za prácu ...…
Čítajte ViacSom s chlapcom, ktorý má ulceróznu kolitídu. Ak sa rozhodnem mať dieťa, existuje možnosť, že moje dieťa bude ...…
Čítajte ViacAk som s priateľkou v takom príbuzenskom vzťahu, že jej pradedo a moja prababička sú súrodenci, môžu byť naše deti mentálne retardované ...…
Čítajte ViacMoja dcéra mala podozrenie na Downov syndróm, no vyšetrenie to neukázalo. Výsledok genetického testu: kultivačný materiál - lymfocyty periférnej krvi, počty ...…
Čítajte ViacMám problém s nadmerným potením dlaní a celkovo celého tela. Viem, že je normálne, že sa človek potím, ale ja sa potím viac ako ostatní. Čo je ...…
Čítajte ViacDobrý deň, pán doktor! Môj otec zomrel vo veku 48 rokov na rakovinu pľúc, od malička mal svrbenie konečníka, na ktoré sa liečil od mladosti až do ...…
Čítajte ViacMoja dcéra je v druhom tehotenstve. Prvá prebehla bez problémov a narodilo sa dievčatko. Teraz máme problém, pretože klinika, ktorá vykonala ba ...…
Čítajte ViacAk majú obaja rodičia modré oči, môže mať ich dieťa hnedé oči?…
Čítajte ViacChcem vedieť, či otec s krvnou skupinou Orh +, matka Arh- môže byť otcom dcéry a krvnou skupinou ABrh-. Ďakujem za odpoveď.…
Čítajte ViacAk má otec krvnú skupinu 0rh + a dcéra A alebo B alebo AB, nie sú príbuzní? Ďakujem.…
Čítajte ViacMoja dcéra má fenylketonúriu. Na komisii pre posudzovanie invalidity sa lekár opýtal, kedy je dieťa choré. Vydal vyhlásenie, že je ...…
Čítajte Viac