Genetické choroby 2024, December

Edwardsov syndróm (trizómia 18) je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa v DNA objavuje ďalší, tretí, 18. chromozóm - tzv. trizómia 18. páru chromozómov. Tento defekt je príčinou abnormalít v štruktúre mnohých orgánov dieťaťa a sprievodných dysfunkcií. Edwardsov syndróm sa vyskytuje raz z 5 000 (podľa iných údajov raz z 3 500) narodených detí, najmä u dievčat – štyrikrát častejšie ako u chlapcov.…

Patauov syndróm alebo trizómia chromozómu 13 je komplex komplexných vrodených chýb. Riziko tohto smrteľného genetického ochorenia sa zvyšuje u žien, ktoré...…

Alportov syndróm je progresívne genetické ochorenie obličiek charakterizované hematúriou, často spojenou s neurogénnou hluchotou a zmenami v oblasti...…

V 31. týždni tehotenstva sa Martynkini rodičia dopočuli, že sa im ešte narodí dcérka. Skoršie vyšetrenia neodhalili žiadne abnormality. Dievčatko sa narodilo ...…

Svalová dystrofia je dedičné degeneratívne ochorenie svalového tkaniva. Existuje niekoľko typov dystrofie a ich symptómy sa líšia v závislosti od ...…

Familiárna hypercholesterolémia (familiárna hyperlipidémia) dokazuje, že vysoký cholesterol nie je vždy výsledkom diétnych chýb a nedostatku pohybu. Jeho pr ...…

Turnerov syndróm je dedičná genetická porucha, ktorá sa vyskytuje iba u žien a je spôsobená absenciou alebo neúplným vývojom chromozómu X. Včasná diagnostika umožňuje ...…

Prader-Williho syndróm je geneticky podmienený syndróm vývojových chýb. Jedným z charakteristických príznakov choroby je neustály pocit hladu, ktorý povedie k ...…

Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov. V dôsledku chromozomálnych aberácií väčšina z nich prakticky nie je schopná produkovať ...…

Hemochromatóza je metabolické ochorenie, ktorého podstatou je nadmerné hromadenie železa v organizme. Zatiaľ čo nedostatok tohto prvku zriedka vedie k smrti ...…

Alagillov syndróm je zriedkavé, multiorgánové genetické ochorenie. Ľudia bojujúci s Alagille syndrómom trpia okrem iného aj na chronickú cholestázu, ktorá sa prejavuje ...…

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré sa najčastejšie spája s dýchacím systémom – abnormality vo funkcii pľúc sa pozorujú až u 90 percent pacientov ...…

Rozhovor s Nikolou, ktorá trpí spinálnou svalovou atrofiou, čiže SMA.…

Diagnóza prišla po ôsmich rokoch nesprávnej liečby a prišla ako šok: Ázia trpela veľmi zriedkavým genetickým ochorením. Jej svaly sa postupne menili ...…

Downov syndróm (trizómia 21) nie je choroba, ale génový defekt spôsobený extra chromozómom 21. Aká je jeho príčina, priebeh a diagnóza…

Gardnerov syndróm je jedným z typov familiárnej polypózy spočívajúcej v prítomnosti početných polypov v hrubom čreve, osteómoch (najmä v dolnej čeľusti a kostiach ...…

Zriedkavé choroby, napriek obrovskému pokroku v medicíne, stále nie sú úplne preskúmané. Niektoré z nich, vzhľadom na sporadický charakter zaznamenaných prípadov, zostávajú pred ...…

MELAS syndróm je komplexné genetické ochorenie, ktoré postihuje deti a mladých dospelých. Prejavuje sa progresívnym poškodením a rozvojom mozgovej dysfunkcie, m ...…

CLN2 (neuronálna ceroidná lipofuscinóza typu 2) sa tiež označuje ako detská demencia. V relatívne krátkom čase po narodení začne bábätko nielen cúvať ...…

Fatálna familiárna insomnia (FFI) je nevyliečiteľné ochorenie mozgu. Trpí ňou len 28 rodín na celom svete. Je to nebezpečné c ...…

Menkesova choroba alebo choroba kučeravých vlasov je ochorenie, pri ktorom sa v dôsledku nedostatku medi poškodzujú vlasy ...…

Ehlersov-Danlosov syndróm je skupina zriedkavých genetických ochorení charakterizovaných hypermobilitou kĺbov a jemnou, príliš napnutou pokožkou. Sick with E ...…

Môže diéta zmeniť naše gény? Mohli by naše detské traumy ovplyvniť naše deti a vnúčatá? Na tieto otázky môže odpovedať epigenetika alebo ...…