Friedreichova choroba (Friedreichova ataxia) je genetické ochorenie, pri ktorom je ataxia prevládajúcim príznakom. Friedreichova choroba sa môže prejaviť už v detstve, čo je ešte horšie – s vekom sa príznaky zhoršujú a nakoniec sa pacient stane neschopným samostatného pohybu. Najhoršie na tom však je, že Friedreichova choroba je v súčasnosti nevyliečiteľná

Friedreichova choroba( Friedreichova ataxia ) je najčastejším ochorením, pri ktorom je ataxia spôsobená genetickými defektmi. Odhaduje sa, že toto ochorenie postihuje jedného z 50 000 ľudí v populácii. Prevalencia nositeľa zmutovaného génu je však oveľa väčšia – podľa štatistík je jeden zo 110 ľudí nositeľom nesprávnej genetickej informácie. Ochorenie sa vyskytuje s podobnou frekvenciou u žien a mužov.

Prvé príznaky Friedreichovej choroby sa objavujú skoro, dokonca už medzi 5. a 15. rokom života pacienta. U veľkej väčšiny pacientov sa poruchy začínajú pred dosiahnutím veku 20 rokov, existujú však formy Friedreichovej ataxie, pri ktorých sa prvé príznaky objavia až v druhej alebo tretej dekáde života.

Friedreichova choroba: príčiny

Základnou príčinou Friedreichovej choroby sú mutácie v géne FXN, ktorý sa nachádza na 9. chromozóme. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že na ochorenie musíte mať dve kópie abnormálneho génu (nositelia jednej kópie mutovaného génu nemajú žiadne odchýlky.)
Problémom tohto stavu je nadmerný počet trojitých opakovaní GAA (guanozín-adenín-adenín). Tento špecifický nadbytok genetickej informácie vedie k dysfunkcii proteínu – frataxínu, kódovaného génom FXN. Táto látka sa bežne nachádza v mitochondriách a je spojená s premenou železa. Zníženie frataxínu spojené s mutáciou vedie k ukladaniu železa v mitochondriách, ktoré môže negatívne ovplyvniť funkciu širokého spektra bunkových proteínov.
Tento vzťah sa považuje za jednu z príčin orgánového poškodenia vyskytujúceho sa u pacientov s Friedreichovou chorobou, ale pravdepodobne to nie je jediný mechanizmus porúch - presná patogenéza ochorenia je stále známazostáva nejasné.

Friedreichova choroba: príznaky

Ako naznačuje jeden z názvov jednotiek, ataxia je hlavným problémom Friedreichovej choroby. Vzniká progresívnym poškodzovaním štruktúr nervového systému, akými sú napr. gangliá dorzálnych nervových koreňov, spinálno-cerebelárne a kortikospinálne dráhy. Friedreichova choroba tiež spôsobuje poškodenie myelínových obalov periférnych nervov
Neurologické symptómy Friedreichovej ataxie, spôsobené vyššie uvedenými patológiami, zahŕňajú:

  • progresívne oslabovanie svalovej sily (hlavne dolných končatín, ale aj horných končatín)
  • poruchy motorickej koordinácie, ktoré môžu byť sprevádzané častými pádmi
  • zmyslové poruchy (porucha zraku a sluchu)
  • zhoršenie niektorých typov pocitov (napr. vibrácie)
  • nezreteľná reč

Friedreichova choroba sa prejavuje predovšetkým ochoreniami nervového systému, žiaľ, nie sú jediným problémom pacientov s týmto ochorením. Ďalšie problémy, s ktorými sa stretávajú ľudia s touto chorobou, sú:

  • kardiologické problémy (napr. fibrilácia predsiení, poruchy vedenia impulzov v srdcovom svale alebo kardiomyopatia)
  • bočné zakrivenie chrbtice (skolióza)
  • abnormálne, nadmerné vyhĺbenie chodidiel
  • poruchy metabolizmu sacharidov (vo forme zhoršenej glukózovej tolerancie, niekedy až cukrovky)
Stojí za to vedieť

Ataxia je stav, pri ktorom je v rôznej miere narušená motorická koordinácia. Môže to viesť k stavom, ktoré pacient zažil počas svojho života (ako je napríklad mozgová príhoda), ale príčinou ataxie môže byť aj dedičná genetická porucha existujúca u človeka od narodenia. Príkladom poslednej situácie je Friedreichova choroba.

Friedreichova choroba: diagnóza

Existenciu Friedreichovej choroby u pacienta možno predpokladať na základe veľmi skorého (už v detstve) prejavu neurologických porúch. Špecifické odchýlky možno nájsť už pri neurologickom vyšetrení vykonanom lekárom, môžu to byť:

  • dysmetria
  • dyzartria
  • nystagmus
  • zrušenie šľachových reflexov
  • pokles svalovej sily

Na potvrdenie diagnózy sa robia genetické testy, pri ktorých je možné identifikovať mutácie vedúce k Friedreichovej chorobe. Výskum sa využíva aj počas celého diagnostického procesuzobrazovanie, technika voľby je v tomto prípade magnetická rezonancia, ktorá umožňuje vizualizovať stupeň degenerácie štruktúr nervového systému.

Friedreichova choroba: liečba

Friedreichova ataxia je nevyliečiteľná choroba - doteraz sa nepodarilo vyvinúť liek, ktorý by zastavil progresívnu degeneráciu štruktúr nervového systému. Uskutočňujú sa pokusy o implementáciu liečby ochorenia inhibítormi histónových deacetyláz alebo interferónom, tieto terapie sú však len v štádiu klinických skúšok
Z vyššie uvedeného dôvodu sa u ľudí s Friedreichovou chorobou najdôležitejším efektom je maximalizácia efektivity pacientov. Možno s nimi využiť rôzne formy rehabilitácie, vrátane rôznych svalových cvičení a (u pacientov s dyzartriou) rečových cvičení.
Zvyšné problémy pacientov s Friedreichovou ataxiou podliehajú špecifickej liečbe – ide napríklad o skoliózu, ktorú je možné riešiť chirurgicky stabilizáciou chrbtice. Pri kardiologických ochoreniach sa primárne využíva farmakologická liečba a špecifickú terapiu možno realizovať aj u pacientov, ktorí zápasia s poruchami metabolizmu sacharidov

Friedreichova choroba: prognóza

Prognóza pacientov s Friedreichovou ataxiou nie je, žiaľ, veľmi dobrá – dokonca viac ako 95 % pacientov je vo veku okolo 45. roku života nútených používať invalidný vozík. Choroba vedie nielen k strate nezávislosti, ale aj k predčasnej smrti – v jednej z realizovaných štúdií sa zistilo, že priemerný vek pacientov s Freidrechovou chorobou v čase úmrtia je okolo 38 rokov

O autoroviPoklona. Tomáš NęckiAbsolvent lekárskej fakulty Lekárskej univerzity v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najochotnejšie sa promenáduje po jeho brehoch so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, aby si ich vždy vypočul a venoval im toľko času, koľko potrebujú.

Kategórie:

Genetické choroby