Duchennova svalová dystrofia je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje progresívne a nezvratné ochabovanie svalov (atrofiu). Ide o ochorenie viazané na pohlavie – aktivuje sa najmä u chlapcov. Aké sú príčiny a príznaky Duchennovej dystrofie? Je Duchennova choroba liečiteľná? Ako prebieha rehabilitácia pri Duchennovej dystrofii?

Duchennova svalová dystrofia (DMD) , jegenetická chorobaktorá je jedna z najčastejšie a rýchlo progredujúce nervovosvalové poruchy v detskom veku. Postihuje jedného z troch tisíc chlapcov.

Duchennova dystrofia: príčiny

Príčinou tejto dystrofie je genetický defekt, konkrétne rôzne mutácie v géne DMD, zodpovedného za kódovanie proteínu (dystrofínu), ktorý pomáha udržiavať normálnu štruktúru svalových buniek. V dôsledku tejto genetickej abnormality sú svaly zbavené dystrofínu, čo vedie k ich atrofii a paréze, čo postupne spôsobuje čoraz väčšie ťažkosti pri chôdzi a celkovom pohybe.

Defektný gén je zdedený iba od matky, ktorá ho nesie.

Duchennova dystrofia: príznaky

Prvým príznakom ochorenia je neskorý začiatok učenia sa chôdze (okolo 18. mesiaca života). Potom si môžete všimnúť zväčšené lýtkové svaly, teda pseudohypertrofiu, ktorú si možno ľahko pomýliť so silnými svalmi a časté pretáčanie sa pri pokusoch o prvé kroky.

Jasná svalová slabosť sa objavuje okolo 2.-3. roku chorého chlapca a pokrýva svaly trupu, nôh a rúk v poradí. Neskôr je charakteristická chôdza podobná kačici. Chlapec môže mať aj sklony k špičkám, pri čom ide o predsunutie bruška a držanie tela s predným zakrivením chrbtice, tzv. Lordosis.

Pacient s DMD má problém sám vstať z podlahy – na narovnanie nôh musí použiť ruky, čo sa označuje akoGowersov príznak . Tieto príznaky sa objavujú v prvých až troch rokoch života chlapca a pokračujú vo vývoji, kým chlapec nedosiahne vek 12 rokov. Potom musí použiť invalidný vozík.

Okrem toho je poškodené srdcové tkanivo, čo spôsobuje kardiomyopatiu.

Len niektorí chlapci s DMD majú intelektuálne problémy a problémy s učením. Tieto ťažkosti pravdepodobne súvisia s preskupením dystrofínu v mozgu.

Duchennova dystrofia: diagnóza

Počiatočnú diagnózu možno stanoviť na základe fyzikálneho vyšetrenia. V prípade pochybností sa vykonávajú špeciálne testy: elektromyografia alebo testy nervového vedenia. Účelom testov je zmerať elektrickú aktivitu svalov a stimulovať nervy, aby sa zistilo, či je problém vo svaloch alebo v nervoch.

Testovanie DNA sa vykonáva na konečnú diagnózu, ktorá vo väčšine prípadov poskytuje informácie o genetickej abnormalite zodpovednej za DMD.

Keď sú testy DNA nepresvedčivé, zvyčajne sa vykoná svalová biopsia (na kontrolu proteínového dystrofínu sa odoberie malá časť svalového tkaniva). Ak proteín chýba, príčinou úbytku svalov je Duchennova choroba.

Duchennova dystrofia: liečba

Na DMD neexistuje žiadny liek. V niektorých prípadoch (napr. keď sa v členkových kĺboch ​​objaví kontraktúra) sa môže vykonať chirurgický zákrok, napr. stabilizácia kĺbu alebo vyrovnanie napätia protiľahlých svalov, aby sa pacient zlepšil.

V pokročilom štádiu ochorenia, kedy je pociťované obmedzenie pohybu v členkových kĺboch, je možné použiť ortodontické dlahy na noc. Členkové dlahy pomáhajú udržiavať kĺb v jeho normálnej polohe a zabraňujú kontraktúram.

Ak máte problémy so srdcom, môžete si implantovať kardiostimulátor alebo použiť antiarytmiká.

Duchennova dystrofia: rehabilitácia

Bez ohľadu na závažnosť ochorenia je potrebná rehabilitácia, aby sa zabránilo ďalšiemu ochabovaniu svalov. Rehabilitácia pri DMD pozostáva z aktívnych a pasívnych cvičení.

S pasívnymi cvičeniami by sa malo začať čo najskôr. Súbor cvikov na zabránenie svalovej kontrakcie by mal vypracovať fyzioterapeut. Tieto cvičenia by sa mali vykonávať denne a vyžadujú si účasť rodičov / opatrovníkov chorého chlapca.

Zo všetkých aktívnych cvičení je plávanie (najlepšie vo vyhrievanom bazéne) najlepšie.

Bude to pre vás užitočné

Beckerova svalová dystrofia (BMD)

Beckerova svalová dystrofia (BMD) je miernejšia forma DMD. Príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú v dospievaní - často chorý nie je schopný cvičiť na hodinách telesnej výchovy. Pacient začína chodiť váhavými krokmi, šľapaním po špičkách alebo predložením žalúdka. KurzBeckerova dystrofia je pomalšia a ťažšie predvídateľná ako pri DMD. Nie vždy chorý potrebuje invalidný vozík, pretože môže chodiť o barlách.

Pacienti s Duchennovou svalovou dystrofiou a inými zriedkavými chorobami nie sú v Poľsku riadne liečení

Zdroj: lifestyle.newseria.pl

Kategórie:

Genetické choroby