Kosáčikovitá anémia je život ohrozujúce ochorenie krvi. Spôsobuje zhlukovanie krviniek a tvorbu upchávok v cievach. V dôsledku toho môže dôjsť k infarktu myokardu, t.j. nedokrveniu rôznych orgánov, čo môže viesť k smrti. Aké sú príčiny a príznaky kosáčikovej anémie? Aká je jeho liečba?

Kosáčikovitá anémia (kosáčikovitá anémia, drepanocytóza ) je vrodené, geneticky podmienené ochorenie krvi, ktoré patrí do skupiny hemolytickej anémie. Jeho podstatou je abnormálna štruktúra hemoglobínu - proteínu, ktorý je súčasťou červených krviniek, ktorý je zodpovedný za transport kyslíka do buniek.

Zmutovaný hemoglobín nielenže slabo viaže molekuly kyslíka, ale prispieva aj k deformácii červených krviniek, ktoré namiesto správneho tvaru disku nadobúdajú tvar mesiačikov – kosákovitých (tzv. drepanocytov). Chorý tvar červených krviniek spôsobuje ich nadmernú deštrukciu a tým aj skrátenie doby prežitia. Drepanocyty prežívajú len asi tucet dní namiesto asi 100. Dreň nedokáže držať krok s produkciou nových krviniek, preto vzniká anémia. Okrem toho majú deformované erytrocyty tendenciu zlepovať sa. V dôsledku toho sa môžu zachytiť v malých krvných cievach a zabrániť krvi dostať sa do rôznych častí tela.

Choroba je najčastejšie diagnostikovaná u mulatov a černochov, zriedkavo u bielych ľudí.

Kosáčikovitá anémia – príčiny

Príčinou kosáčikovitej anémie je mutácia génu kódujúceho hemoglobín, ktorá spôsobuje zmeny v jeho štruktúre

Kosáčikovitá anémia sa dedí autozomálne recesívne. To znamená, že obe kópie mutantného génu musia byť získané od rodičov, aby sa prejavili symptómy ochorenia. Ak zdedíte iba jednu mutantnú kópiu, ste iba nositeľom génu kosáčikovitej anémie.

Kosáčikovitá anémia - príznaky

Príznaky kosáčikovej anémie sa objavujú už okolo tretieho mesiaca života dieťaťa:

Prvými príznakmi kosáčikovej anémie sú zvyčajne opuchnuté ruky a nohy a najčastejšie hláseným stavom jebolesť na rôznych miestach.

  • bledá pokožka a sliznice;
  • tachykardia (srdcová frekvencia vyššia ako 100 úderov za minútu);
  • časté infekcie (v dôsledku oslabenej imunity);
  • artritída, najmä na rukách a nohách;
  • "syndróm ruka-noha" - opuch rúk a nôh,
  • vredy na nohách,
  • poruchy rastu (vyplývajúce z porúch krvného obehu v kostiach);
  • bolesti rôznych lokalizácií - sú dôsledkom srdcového infarktu, t.j. nedokrvenia rôznych orgánov. Môže ísť o infarkt sleziny, obličiek alebo kostí;

Najčastejšou priamou príčinou smrti u detí s kosáčikovitou anémiou do 5 rokov je poškodenie sleziny v dôsledku upchatia ciev.

Bude to pre vás užitočné

Nositelia defektných génov sú odolnejší voči malárii

Nositelia iba jednej kópie defektného génu (heterozygoti) sú odolnejšie (ale nie úplne) voči malárii. Všetko preto, že chorý tvar krviniek neumožňuje rozvoj parazita malárie - zmutované erytrocyty sú zachytené, zničené a odstránené spolu s parazitom slezinou. To vysvetľuje, prečo sa kosáčikovitá anémia vyskytuje hlavne u ľudí z endemických oblastí malárie (tropické a subtropické krajiny, najmä stredná a západná Afrika).

Kosáčikovitá anémia - diagnóza

Kosáčikovitá anémia je diagnostikovaná krvným testom.

Kosáčikovitá anémia - liečba

Krvná transfúzia je základnou formou liečby kosáčikovitej anémie. K podpornej liečbe patrí: antibiotická liečba, lieky proti bolesti a prípravky zvyšujúce elasticitu červených krviniek

Bude kosáčikovitá anémia liečiteľná?

Transplantácia kostnej drene je ďalšou metódou liečby kosáčikovitej anémie, ale u dospelých by sa mala brať do úvahy reakcia štepu riadená hostiteľom (GVHD). Tento problém vyriešili vedci z amerického Národného inštitútu pre diabetes a choroby tráviaceho traktu a obličiek v Bethesde. Na ich výskume sa zúčastnilo 10 ľudí. Každého z nich namiesto silných liekov, ktoré ničia dreň, ožarovali. Potom 7 dní pred zákrokom pacientom podali alemtuzumab – liek, ktorý ničí bunky imunitného systému, aby transplantát neodmietli. Nakoniec sú postihnutým transplantované špecifické kmeňové bunky CD34, ktoré sa premenia na všetky druhy krviniek. Boli odobraté od súrodencov pacientov. Po operácii bol pacientom podaný ďalší liek – rapamycín – na zabránenie odmietnutiatransplantácia.

Výsledky výskumu sa ukázali ako veľmi sľubné. U 9 ​​z 10 pacientov vymizli z krvi choré červené krvinky a zmizli aj príznaky anémie. Je to účinná metóda liečby kosáčikovitej anémie, ale veľmi nákladná (najmä v krajinách, kde sa tento typ anémie vyskytuje, hlavne v afrických krajinách). Ďalším problémom je nájsť správneho darcu.

Kosáčikovitá anémia - génová terapia

Špecialisti z Hôpital Necker Enfants Malades v Paríži po prvýkrát na svete lekári úspešne použili génovú terapiu na liečbu vrodenej kosáčikovitej anémie. Zákrok bol vykonaný u 13-ročného chlapca. Lekári chlapcovi genetickú poruchu odstránili, najskôr úplným zničením jeho kostnej drene, kde sa vyrábajú. Potom ho znovu vytvorili z chlapcových kmeňových buniek, no predtým ich geneticky upravili v laboratóriu. Tento postup zahŕňal zavedenie správneho génu do nich pomocou vírusu. Kostná dreň sa doplnila, aby produkovala normálne červené krvinky. Dva roky po zákroku je 15-ročný chlapec v poriadku a nevykazuje žiadne príznaky kosáčikovej anémie. Špecialista však tvrdí, že chlapčeka sa zatiaľ "vyliečiť" nedajú. Sú potrebné ďalšie pozorovania.

Kategórie:

Genetické choroby