Hunterov syndróm alebo mukopolysacharidóza typu II je zriedkavé genetické metabolické ochorenie. Hunterov syndróm sa od iných typov mukopolysacharidózy odlišuje odlišným spôsobom dedičnosti, ktorý postihuje väčšinu mužov touto chorobou. Aké sú príznaky Hunterovho syndrómu? Aká je liečba pacientov s mukopolysacharidózou typu II?

Hunterov syndróm , t.j.mukopolysacharidóza typu II , ažlyzozomálne ochorenie , t.j. geneticky podmienené, pri ktorých sa – v dôsledku defektu alebo nedostatočnej aktivity niektorého z enzýmov – akumulujú rôzne látky v lyzozómoch (bunkové organely obsahujúce enzýmy štiepiace mnohé látky). Podstatou Hunterovho syndrómu je nedostatok alebo defekt idursonátovej ultrafatázy – enzýmu zodpovedného za syntézu mukopolysacharidov, známych aj ako glykozaminoglykány alebo GAG. V dôsledku toho sa mukopolysacharidy hromadia v orgánoch a vedú k ich zlyhaniu.

Hunterov syndróm patrí medzi tzv Zriedkavé ochorenia: výskyt je 1 zo 150 000 narodených detí, väčšinou chlapcov. Podľa údajov asociácie MPS predstavuje v PoľskuHunterova chorobaasi 20 percent. všetky prípady mukopolysacharidózy.

Hunterov syndróm – príčiny

Ochorenie je spôsobené mutáciou v géne, ktorý riadi produkciu idursonátu. V dôsledku genetickej chyby sa nemusí vytvoriť enzým, ktorý štiepi mukopolysacharidy, alebo sa môže vytvoriť enzým, ktorý nie je schopný štiepiť mukopolysacharidy, alebo to nerobí tak, ako by mal.

Hunterov syndróm - dedičnosť

Na rozdiel od iných foriem mukopolysacharidóz, ktoré sa dedia autozomálne recesívne, dedičnosť Hunterovho syndrómu je recesívneho charakteru spojená s chromozómom X (gén choroby sa nachádza na chromozóme X). To znamená, že dieťa môže dostať defektný gén iba od matky. Žena má dva chromozómy X: jeden od otca a jeden od matky. Na druhej strane muž má jeden chromozóm X, ktorý zdedí po matke, a jeden chromozóm Y, ktorý dostane od otca. Ak má žena jeden chromozóm X s defektným génom voči Hunterovmu syndrómu a druhýnormálny, je zdravým prenášačom ochorenia, keďže správny gén ho chráni pred nástupom jeho príznakov. Z tohto dôvodu sa Hunterov syndróm vyskytuje takmer výlučne u chlapcov. Ak matka odovzdá abnormálny gén svojmu synovi, objavia sa u neho príznaky choroby, pretože nemá druhý chromozóm X, ktorý by mu zabránil v aktivácii choroby. Ak prenesie zdravý gén, príznaky choroby sa neobjavia.

Hunterov syndróm - príznaky

Existujú dve formy ochorenia: typ A, označovaný ako klasická forma, a typ B – s ľahším priebehom. Typu A dominujú typické symptómy mukopolysacharidózy, ako sú:

  • zhrubnutie čŕt tváre
  • nízky vzostup
  • zmeny v kĺboch ​​s výrazným znížením ich pohyblivosti
  • zväčšenie pečene a sleziny (hepatosplenomegália)
  • pupočná a inguinálna prietrž (objavujú sa v detstve)

Typ A sa vyznačuje výraznou mentálnou retardáciou, deformáciou chrbtice a ťažkou kyfózou.

Pri type B sú vrodené chyby menej závažné: zmeny kostí sú miernejšie a mentálna retardácia je mierna alebo chýba.

Symptómy, ktoré odlišujú Hunterovu chorobu od iných typov MPS, sú kožné lézie malých vyvýšených hrčiek lokalizovaných na pažiach, lopatkách a chrbte. Navyše v orgáne zraku nedochádza k zmenám typickým pre mukopolysacharidózu v podobe zákalu rohovky, pričom sa často diagnostikuje poškodenie sluchového orgánu, ktoré je spojené so stratou sluchu alebo hluchotou. V priebehu Hunterovej choroby dochádza aj k výtoku hlienových seróznych sekrétov z nosa, nesúvisiacich s infekciou dýchacích ciest. Medzi ďalšie príznaky Hunterovho syndrómu patrí aj poškodenie srdcového svalu a opakujúce sa infekcie dýchacích ciest.

Symptómy Hunterovho syndrómu sa objavujú okolo 2.-3. roku života dieťaťa.

Hunterov syndróm - diagnóza

Pre diagnostiku ochorenia je potrebné vykonať test, ktorý spočíva v kvantifikácii mukopolysacharidov v moči (v prípade mukopolysacharidózy sa vylučujú nadbytočne) a určiť ich typ

Hunterov syndróm - liečba

Pri Hunterovom syndróme je možná len symptomatická liečba, ktorá spočíva v rehabilitácii a liečbe orgánových komplikácií. Terapia môže zahŕňať aj podávanie enzýmovej substitučnej terapie s použitím iduronátu sulfatázy. Používajú sa na inhibíciu progresie ochorenia.

Hunterov syndróm - prognóza

Doba prežívania pri klasickom Hunterovom syndróme je cca 20 rokov. Prežitie ľudí, ktorí bojujú s typom B Hunterovho syndrómu,je dlhšia (do 3. alebo dokonca 4. dekády života).

Kategórie:

Genetické choroby