Gilbertov syndróm je nezávažné genetické ochorenie, ktoré si nevyžaduje špecializovanú liečbu. Napriek tomu je veľmi dôležité rýchlo ju diagnostikovať. U ľudí s Gilbertovým syndrómom môže mnoho rôznych liekov, najmä tých, ktoré sa užívajú dlhší čas, poškodiť pečeň. Aké sú príčiny a príznaky Gilbertovho syndrómu? Aká je jeho liečba?

Gilbertov syndróm , inakperiodická juvenilná žltačka , toto jemetabolické genetické ochorenie , ktorého podstatou je nadmerné hromadenie bilirubínu v krvi, čo je spojené s poruchou metabolizmu tejto látky v pečeni

Bilirubín je žltý pigment, ktorý vzniká pri rozklade hemoglobínu (červené krvné farbivo), ktorý sa uvoľňuje z rozbitých červených krviniek (erytrocytov). Voľný bilirubín prechádza z krvnej plazmy do pečene, kde sa viaže s kyselinou glukurónovou. Potom sa konjugovaný bilirubín vylučuje do žlčovodov a koncentruje sa v žlčníku, čím dáva žlči charakteristickú farbu. U pacientov s Gilbertovou chorobou sa nadbytočný pigment nevylučuje do žlčovodov, čo vedie k hyperbilirubinémii – zvýšeným hladinám bilirubínu v krvi.

Ochorenie sa vyskytuje len u 7 percent populácie a najčastejšie je diagnostikované u mužov.

Gilbertov syndróm – príčiny

Príčinou ochorenia je mutácia génu uridín-glukuronyltransferázy, ktorý sa podieľa na procese väzby bilirubínu na kyselinu glukurónovú. Zmeny v tomto géne vedú k neúplnej konjugácii bilirubínu v hepatocytoch (pečeňové bunky) a hromadeniu voľného bilirubínu v krvi.

Gilbertov syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že kópie defektných génov musia byť zdedené od každého rodiča, aby sa rozvinuli symptómy ochorenia.

Gilbertov syndróm - príznaky

Choroba je zvyčajne asymptomatická, takže je najčastejšie diagnostikovaná náhodne počas bežných krvných testov. U pacientov sa môže periodicky objaviť mierna, prechodná žltačka, ktorá sa prejavuje žltým sfarbením očného bielka, slizníc a kože a zosilňuje sa pod vplyvom stresu, cvičenia, hladovania, požívania alkoholu alebo chorôb s vysokou horúčkou. . Okrem toho sú stolice svetlé a sfarbené, amoč má tmavú farbu. Objavujú sa aj príznaky pripomínajúce chrípku či prechladnutie, t.j. únava a bolesti hlavy.

Gilbertov syndróm - diagnostika

V prípade Gilbertovho syndrómu sa konečná diagnóza stanovuje na základe krvných testov. Normálna koncentrácia celkového bilirubínu je približne 0,2-1,1 mg/dl, z toho voľný bilirubín (t.j. neviazaný na kyselinu glukurónovú) je približne 0,2-0,8 mg/dl. U pacientov s Gilbertovým syndrómom je koncentrácia voľného bilirubínu zvyčajne<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Predtým mali byť vylúčené iné príčiny zvýšenia hladín bilirubínu v krvi:

  • poruchy odtoku žlčových ciest - biliárna cirhóza, sklerotizujúca cholangitída, rakovina žlčových ciest, cholelitiáza, rakovina Vaterovej bradavky, rakovina pankreasu, lieky;
  • poškodenie pečeňových buniek - vírusové, toxické poškodenie pečene, znížený prietok krvi pečeňou u pacientov s pravostranným srdcovým zlyhaním;

Gilbertov syndróm - liečba a diéta

Choroba nevyžaduje liečbu. Pacienti s Gilbertovým syndrómom by však mali zmeniť stravu. Rozhodne by sa mali vyhýbať alkoholu, pretože u pacientov zvyšuje hladinu bilirubínu. Tiež by ste sa mali vyhýbať nízkokalorickým diétam a pôstu, jesť pravidelne a piť dostatočné množstvo tekutín (aspoň 2 litre denne). Dôležitý je aj životný štýl bez stresu.

Kategórie:

Genetické choroby