Severská epilepsia je geneticky podmienené ochorenie, predtým diagnostikované len u ľudí z Fínska. Charakteristickým znakom ochorenia je, že okrem kŕčovitých záchvatov sa u pacientov vyskytujú aj výrazné intelektuálne poruchy. Na severskú epilepsiu jednoducho neexistuje žiadny liek – ako teda táto choroba ovplyvňuje životy ľudí, ktorí ňou trpia?

Severná epilepsia(Severná epilepsia, známa aj ako progresívna epilepsia s mentálnou retardáciou) je pomerne nezvyčajné ochorenie – vyskytuje sa iba u ľudí z Fínska. Fínska populácia je vo všeobecnosti dosť špecifická, čo je spôsobené okrem iného z dôvodu, že v histórii tohto obyvateľstva často dochádzalo k jeho izolácii, ako aj k výraznému poklesu počtu obyvateľov v tomto regióne sveta. V takýchto podmienkach môže dôjsť k tzv zakladateľský efekt spojený s tým, že v danej populácii dochádza k redukcii genetického fondu. Dôsledkom tohto javu môže byť zvýšenie frekvencie rôznych ochorení spôsobených genetickými mutáciami, vrátane severskej epilepsie. Okrem tejto choroby existuje viac ako 30 ďalších genetických chorôb, ktoré sa vo fínskej populácii vyskytujú oveľa častejšie ako u iných etnických skupín. Treba tiež zdôrazniť, že iné, celkom bežné genetické ochorenia, ako je fenylketonúria alebo cystická fibróza u Fínov, sa vo všeobecnosti nepozorujú.

Severská epilepsia sa považuje za variant neuronálnej ceroidnej lipofuscinózy a je pomerne zriedkavá - odhaduje sa, že choroba postihuje 1 z 10 000 ľudí zo severného regiónu Fínska. Touto chorobou môžu trpieť ženy aj muži. Severná epilepsia bola opísaná pomerne nedávno (prvá publikácia o tejto chorobe vyšla v roku 1994) a napísal ju tím pod vedením A. Hirvasniemiho

Severská epilepsia: príčiny

Severná epilepsia je spôsobená mutáciou génu kódujúceho proteín CLN8, ktorý sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 8. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že potrebujete dve kópie mutovaného génu dostať chorobu. Je tiež možné byť nosičom mutácie. Nachádza sa asi u 1 zo 135 Fínov,preprava však u daného človeka nevedie k žiadnym odchýlkam. Súvisí to však s možnosťou prenosu mutácie na potomka – ak sú obaja rodičia nositeľmi mutácie génu CLN8, riziko, že sa u ich potomka vyvinie progresívna epilepsia s mentálnou retardáciou v každom tehotenstve takéhoto páru, je 25 %.

Funkcia proteínu CLN8 – normálna aj patologická – nie je doteraz známa. Pravdepodobne tento proteín zodpovedá okrem iného na reguláciu transportu rôznych látok do jednej z bunkových organel – endoplazmatického retikula. V konečnom dôsledku má mutácia za následok zvýšenie odumierania nervových buniek a ukladanie rôznych látok v mozgu pacientov – najmä bielkovín.

Severná epilepsia: príznaky

Priebeh severskej epilepsie je variabilný – klinický obraz sa mení s vekom pacienta. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú skoro, okolo 5.-10. Vek. Na začiatku sa u pacientov s progresívnou epilepsiou s mentálnou retardáciou vyvinú opakované epizódy záchvatov. Väčšinou majú podobu tonicko-klonických záchvatov, pri ktorých možno pozorovať stratu vedomia, výrazné zvýšenie svalového tonusu a kŕče. Možné sú aj čiastočné záchvaty. V tomto období ochorenia sa epileptické záchvaty objavujú asi 1-2 krát do mesiaca, ich trvanie zvyčajne nepresiahne 15 minút. Charakteristickým znakom severskej epilepsie je, že keď pacient začne pociťovať epileptické záchvaty, rozvinú sa u neho aj intelektuálne poruchy, spočívajúce vo výraznom zhoršení duševných funkcií

Severská epilepsia sa zhoršuje, keď pacient trpiaci touto chorobou začína dospievať. V tomto období života sa frekvencia záchvatov zvyšuje na 1-2 krát týždenne. Čoraz výraznejšie sa prejavujú aj poruchy intelektu – u pacientov môže dôjsť k narušeniu pohybovej koordinácie alebo neschopnosti osvojiť si vedomosti. V zriedkavých prípadoch sa u pacientov vyvinú aj rôzne poruchy zraku (zvyčajne pozostávajúce zo slepoty).

Obdobie dospelosti je teoreticky obdobím, kedy sa priebeh progresívnej epilepsie s mentálnou retardáciou zmierňuje. V dospelosti pacienti trpiaci severskou epilepsiou zažívajú epileptické záchvaty oveľa zriedkavejšie, asi 4 až 6-krát do roka. Toto obdobie choroby je len zdanlivo najľahšie, pretože práve vtedy sú intelektuálne deficity také výrazné, že pacienti nie sú schopní úplne samostatnej existencie.

Severná epilepsia: diagnóza

Vzhľadom na etiológiu ochorenia je diagnóza epilepsie s progresívnou mentálnou retardáciou založená na genetických testoch. Práve vďaka molekulárnym testom je možné u pacienta potvrdiť existenciu génovej mutácie CLN8, ktorá je zodpovedná za výskyt severskej epilepsie. Elektroencefalografia (EEG) a zobrazovacie testy (ako je magnetická rezonancia hlavy) môžu tiež zohrávať užitočnú úlohu pri diagnostike ochorenia. Vykonávanie početných a rôznorodých štúdií sa využíva najmä na odlíšenie severskej epilepsie od iných entít, ako je napríklad chronická encefalitída alebo mitochondriálne ochorenia.

Severskú epilepsiu možno diagnostikovať ešte pred narodením človeka – na tento účel možno použiť genetické prenatálne testy. K dispozícii je aj genetické poradenstvo, najmä pre tých, u ktorých už bol stav diagnostikovaný u člena rodiny. Genetické poradenstvo môže byť založené na vymazaní rodokmeňa, ale aj na určení, aké a či existuje riziko možného prenosu choroby na potomstvo.

Severná epilepsia: liečba

V súčasnosti je severská epilepsia nevyliečiteľnou chorobou - medicína nepozná metódy, ktorými by bolo možné korigovať genetické mutácie existujúce u pacientov s touto entitou. Pri liečbe pacientov s týmto ochorením sa používa iba symptomatická liečba na zmiernenie u nich pociťovaných symptómov. Lekárske zákroky sa v tomto prípade zameriavajú na podávanie liekov, ktoré tlmia činnosť nervovej sústavy, medzi prípravky používané na tento účel patria benzodiazepíny (napríklad klonazepam) alebo soli kyseliny valproovej. Farmakoterapia severskej epilepsie je užitočná najmä pre pacientov v dospievaní, keď majú najviac záchvatov, frekvenciu záchvatov spojených s týmto stavom možno znížiť liekmi a zlou správou je, že neexistujú metódy na spomalenie zhoršovania intelektuálnych funkcií. u pacientov so severskou epilepsiou

Severná epilepsia: prognóza

Severská epilepsia je progresívne ochorenie, avšak progresia ochorenia je pomerne pomalá. Napriek tomu tento stav, žiaľ, vedie k predčasnej smrti postihnutých – očakávaná dĺžka života progresívnej epilepsie s mentálnou retardáciou je okolo 50 – 60 rokov.

Kategórie:

Genetické choroby