Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) je geneticky podmienené metabolické ochorenie, pri ktorom je narušené vstrebávanie tukov (a tým aj vitamínov rozpustných v tukoch, t.j. A, D, E a K), a tým k ich nedostatku . Aké sú príčiny a príznaky Bassen-Kornzweigovho syndrómu? Aká je liečba?

Abetalipoproteinémia , inakBassen-Kornzweigov syndróm , akantocytóza alebo deficit apoloproteínu B, je geneticky podmienenémetabolické ochorenie , pri ktorej si telo nevytvára niektoré lipoproteíny – látky, ktoré sú potrebné na vstrebávanie tukov, cholesterolu a vitamínov rozpustných v tukoch zo stravy (a sú zodpovedné za efektívny transport týchto látok v krvnom obehu ). Dôsledkom toho je znížené vstrebávanie niektorých tukov a vitamínov rozpustných v tukoch (vitamíny A, D, E a K) z gastrointestinálneho traktu do krvi a tým - nedostatok týchto látok v tele.

Osoba trpiaca Bassen-Kornzweigovým syndrómom nie je schopná produkovať skupinu lipoproteínov nazývaných beta-lipoproteíny, ktoré sú zodpovedné za transport cholesterolu.

CHECK>>Čo sú TRIGLICERIDY? Funkcie triglyceridov v tele

Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) – príčiny

Príčinou poruchy metabolizmu tukov je mutácia génu MTTP, ktorý obsahuje návod, ako vyrobiť mikrozomálny triglyceridový transportný proteín (MTP), ktorý je nevyhnutný pre tvorbu beta-lipoproteínov

Choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, t.j. aby dieťa ochorelo, musí dostať od každého rodiča jednu kópiu defektného génu.

Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) - príznaky

Tuky sú nevyhnutné pre správny rast a vývoj, ako aj pre fungovanie orgánov a systémov, najmä nervového systému a orgánu zraku. Preto sa ich nedostatok prejavuje:

  • abnormálny rast u dojčiat – oneskorenie vo vývoji alebo prírastok hmotnosti nižší, ako sa očakávalo v danom veku;
  • svalová slabosť
  • ataxia, t.j. problémy s koordináciou pohybov a udržiavaním rovnováhy
  • degeneráciaretinitis pigmentosa a problémy so zrakom
  • mastná, páchnuca, penivá stolica

Okrem toho existujú príznaky nedostatku vitamínov A, D, E a K. Môže sa vyskytnúť aj anémia.

Dôležité

Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) - komplikácie

Najzávažnejšou komplikáciou abetalipoproteinémie sú problémy so zrakom. Ak sa neliečia, môžu sa časom zhoršiť a viesť k slepote.

Okrem toho choroba spôsobuje svalovú slabosť a ataxiu, čo sťažuje chôdzu a vykonávanie každodenných činností.

U niektorých ľudí s Bassen-Kornzweigovým syndrómom môže dôjsť aj k retardácii duševného vývoja (ktorá sa môže prejaviť napr. poruchami reči).

Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) - diagnóza

Lekári objednávajú krvný obraz a testy cholesterolu. Okrem toho si môžete zmerať hladinu apolipoproteínu B a vitamínov A, D, E a K.

Pri krvných testoch je charakteristická deformácia erytrocytov ("ostnaté" bunky, akantocytóza), čo vedie k zníženiu hladiny cirkulujúcich červených krviniek a tým - anémii.

Okrem toho možno budete potrebovať:

  • elektromyografia - test svalovej aktivity
  • očné testy
  • testovanie vzorky stolice

Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) - liečba

Ľuďom s abetalipoproteinémiou sa podávajú vysoké dávky vitamínov rozpustných v tukoch, najmä vitamínu E, ktorý napomáha tvorbe lipoproteínu. Môžete použiť aj iné doplnky, vrátane kyseliny linolónovej.

Kategórie:

Genetické choroby