Myopatie sú najrozmanitejšou skupinou neuromuskulárnych ochorení, pretože symptómy a závažnosť symptómov sa môžu značne líšiť – takže mnohé z nich presahujú akýkoľvek vzorec. Jedno majú spoločné – podopierajú ich nesprávne fungovanie svalov. Aké sú príčiny myopatie? Akú úlohu hrá rehabilitácia pri myopatii?

Myopatiesú skupinou zriedkavých chorôb, ktoré vedú k svalovej slabosti a chradnutiu. Chorobný proces začína v bunkách kostrového svalstva. Choroby ako spinálna svalová atrofia, myasthenia gravis, myastenické syndrómy alebo neuropatie nie sú zahrnuté do myopatie, pretože ich symptómy sú spojené s poškodením iných štruktúr nervového systému. Špecialisti vo všeobecnosti vylučujú zo skupiny myopatií svalové dystrofie, ktoré majú mierne odlišný priebeh a odlišný obraz v laboratórnych testoch

Pacienti s myopatiou často hovoria, že trpia svalovou atrofiou, ktorá je len príznakom mnohých neuromuskulárnych ochorení. Ba čo viac – pri myopatiách sa nemusí objaviť vôbec. Tieto ochorenia sa delia do dvoch základných skupín:vrodené myopatieazískané myopatie . Prvý môže mať obrovské množstvo odrôd.

Myopatie: Problémová odroda

Jednotlivé prípady myopatie sa líšia z hľadiska príčiny, symptómov a priebehu. Všetky sú podmienené geneticky, no spôsob dedenia je rôznorodý. Môže byť autozomálne dominantné (vtedy sa choroba prenáša z generácie na generáciu), ako aj recesívne. Stáva sa tiež, že „defektný“ gén je spojený s chromozómom X, potom sú ženy iba jeho prenášačmi a chorobou trpia iba muži.

Stáva sa aj to, že choroba nie je zdedená, pretože sa objavuje ako výsledok modifikácie génu v bunkách, z ktorých vznikol konkrétny človek. Keďže myopatie sú geneticky podmienené, zdá sa, že ich symptómy sa vždy objavia v detstve. V tomto štádiu života sa skutočne objavuje veľká skupina týchto chorôb, ale ochorieť môžete v akomkoľvek veku, dokonca aj v 5. alebo 6. dekáde života.

Ťažkosti pri opise myopatie sú spôsobené širokým spektrom symptómov a rôznorodým priebehom týchto ochorení. U niektorých choroba postupuje pomaly, u iných rýchlo, čo vedie k skorej invalidite a niekedy k zlyhaniu dýchania.často potrebujú starostlivosť od člena rodiny. Ale nemusí to tak byť.

Pacienti, u ktorých sa choroba prejavila v dospelosti, sa môžu dožiť 90 rokov v celkom dobrej kondícii a zdraví. Patria k nim okrem iného pacienti s určitými metabolickými myopatiami, u ktorých symptómy nie sú konzistentné. Napríklad po cvičení môžu niekedy pociťovať silné bolesti svalov a potom sa všetko vráti do normálu.

Symptómy myopatie

Svalová slabosť je najcharakteristickejším príznakom myopatie, ale nešpecifickým (vyskytuje sa aj pri iných nervovosvalových ochoreniach) a jedným z mnohých. Aké sú teda prvé príznaky myopatie, ktoré by vás mali znepokojovať?

  • Symptómy myopatie u detí- telesná laxnosť viditeľná v prvom roku života, často spojená s oneskorením motorického alebo psychomotorického vývoja. Deti trpiace myopatiou začínajú neskoro sedieť, vstávať a chodiť. Ďalším príznakom, ktorý môže prispieť k laxnosti a oneskoreniu pohybu, je skoré a rýchlo sa zhoršujúce zakrivenie chrbtice. Zriedkavejšie sú signálom myopatie ťažké respiračné infekcie, počnúc banálnym výtokom z nosa. Niekedy sú príznaky myopatie také jemné, že dlho zostávajú bez povšimnutia. Dieťa je menej fyzicky zdatné ako jeho rovesníci a vyhýba sa fyzickej aktivite.
  • Symptómy myopatie u dospelýchSpektrum symptómov je veľmi široké, od silnej bolesti svalov niekoľkokrát za život po namáhavom cvičení až po oslabenie určitých svalových skupín. Môžu sa vyskytnúť problémy s lezením po schodoch, vystupovaním z vane a výraznou slabosťou rúk pri ich zdvíhaní. Zrazu sa česanie alebo dosahovanie na nástennú skrinku stáva problémom.

Diagnostika myopatie: svaly pod mikroskopom

Zoznam testov nie je ani krátky, ani rovnaký pre všetkých pacientov vzhľadom na široké spektrum symptómov, rôzny priebeh a rozdielny genetický mechanizmus pri rôznych myopatiách. Niektoré vyšetrenia sa robia vždy pri podozrení na myopatiu. Patrí medzi ne laboratórny test na enzým kreatínkinázu (CK). Ale len pri niektorých myopatiách je CK zvýšená.

Elektromyografické vyšetrenie (EMG), ktoré umožňuje posúdiť funkcie periférnych svalov a nervov, má u ľudí s myopatiami pomocný význam, neurčuje diagnózu

Najviac informácií poskytuje histopatologické vyšetrenie svalového segmentu, ktoré odhaľuje myopatické zmeny a abnormality vo svalových vláknach, charakteristické pre špecifickú myopatiu

V niektorých prípadoch je opodstatnené rozšíriť diagnostiku o vyšetrenie dýchacieho systému, pretože oslabenie dýchacích svalov môže byť dôležitým prvkomochorenia, a tiež o EKG a ozvenu srdca, keďže poškodenie srdcového svalu môže súvisieť s niektorými myopatiami. Niekedy sa vykonávajú aj genetické testy.

Rehabilitácia myopatie je kľúčová

Myopatiu nevieme vyliečiť. Vieme ich však liečiť symptomaticky, aby sme pacientom zabezpečili lepšiu kvalitu života a predišli závažným komplikáciám. Základnou liečbou je pravidelná rehabilitácia u telovýchovného lekára na pretiahnutie a posilnenie svalov. Ide o jedinú v súčasnosti známu metódu inhibície progresie ochorenia a udržania fyzickej zdatnosti čo najdlhšie, preto pacienti s vrodenými myopatiami potrebujú lepší prístup k hradenej rehabilitácii.

Terapeutické aktivity sú vždy personalizované a korigované priebežne v závislosti od potrieb. Pre väčšinu vrodených myopatií farmakológia zatiaľ nemá čo pacientom ponúknuť.

Rehabilitácia by mala byť správne zvolená a dávkovaná. Jeden je nutných 5 dní v týždni počas celého roka do konca života, iným stačí cvičiť mesiac pod dohľadom fyzioterapeuta raz za štvrť až pol roka, doplnený o sebacvičenie doma.

Prvkami neustálej starostlivosti je aj sledovanie práce dýchacieho a kardiovaskulárneho systému, aby sa v prípade potreby nasadila vhodná liečba. Niektoré vyžadujú použitie ortopedického vybavenia (napr. ortézy, korzety). Prístup k nej sa v posledných rokoch zlepšil, no situácia nie je ideálna. Objednávku ortopedických potrieb je potrebné začať do 30 dní od jej vystavenia lekárom. Z rôznych dôvodov to môže byť príliš krátky termín pre opatrovateľov s najvážnejšie chorými. Spolufinancovanie ortopedických potrieb z Národného fondu zdravia tiež nie je vždy dostatočné

Lekári stále čakajú na nové terapie (napr. génové, kmeňové bunky), ktoré by mohli prelomiť liečbu myopatie. Za posledných 10 rokov sa urobilo veľa výskumov a neurovedci hľadia do budúcnosti s opatrným optimizmom. Najdôležitejšie však je využiť všetky dostupné spôsoby liečby, aby si ich pacienti vďaka náročným cvičeniam, starostlivej neurologickej, kardiologickej, pľúcnej a ortopedickej starostlivosti udržali v čo najlepšej forme.

Dôležité

Získané myopatie

Získané myopatiesú autoimunitné (autoimunitné) zápalové ochorenia, ktoré sa môžu vyvinúť v akomkoľvek veku. Najbežnejšie sú dermatomyozitída a polymyozitída. Pre túto skupinu ochorení je dostupná medikamentózna liečba. Vo všeobecnosti je účinný.Zlepšuje motorickú účinnosť, spomaľuje progresiu myopatie a predchádza jej komplikáciám. Do terapeutického plánu by však mala byť zakomponovaná rehabilitácia.

mesačník "Zdrowie"

Kategórie:

Genetické choroby