Môže diéta zmeniť naše gény? Mohli by naše detské traumy ovplyvniť naše deti a vnúčatá? Na tieto otázky môže odpovedať epigenetika alebo ...…

Ehlersov-Danlosov syndróm je skupina zriedkavých genetických ochorení charakterizovaných hypermobilitou kĺbov a jemnou, príliš napnutou pokožkou. Sick with E ...…

Menkesova choroba alebo choroba kučeravých vlasov je ochorenie, pri ktorom sa v dôsledku nedostatku medi poškodzujú vlasy ...…

Fatálna familiárna insomnia (FFI) je nevyliečiteľné ochorenie mozgu. Trpí ňou len 28 rodín na celom svete. Je to nebezpečné c ...…

CLN2 (neuronálna ceroidná lipofuscinóza typu 2) sa tiež označuje ako detská demencia. V relatívne krátkom čase po narodení začne bábätko nielen cúvať ...…

MELAS syndróm je komplexné genetické ochorenie, ktoré postihuje deti a mladých dospelých. Prejavuje sa progresívnym poškodením a rozvojom mozgovej dysfunkcie, m ...…

Zriedkavé choroby, napriek obrovskému pokroku v medicíne, stále nie sú úplne preskúmané. Niektoré z nich, vzhľadom na sporadický charakter zaznamenaných prípadov, zostávajú pred ...…

Gardnerov syndróm je jedným z typov familiárnej polypózy spočívajúcej v prítomnosti početných polypov v hrubom čreve, osteómoch (najmä v dolnej čeľusti a kostiach ...…

Downov syndróm (trizómia 21) nie je choroba, ale génový defekt spôsobený extra chromozómom 21. Aká je jeho príčina, priebeh a diagnóza…

Diagnóza prišla po ôsmich rokoch nesprávnej liečby a prišla ako šok: Ázia trpela veľmi zriedkavým genetickým ochorením. Jej svaly sa postupne menili ...…

Rozhovor s Nikolou, ktorá trpí spinálnou svalovou atrofiou, čiže SMA.…

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré sa najčastejšie spája s dýchacím systémom – abnormality vo funkcii pľúc sa pozorujú až u 90 percent pacientov ...…

Alagillov syndróm je zriedkavé, multiorgánové genetické ochorenie. Ľudia bojujúci s Alagille syndrómom trpia okrem iného aj na chronickú cholestázu, ktorá sa prejavuje ...…

Hemochromatóza je metabolické ochorenie, ktorého podstatou je nadmerné hromadenie železa v organizme. Zatiaľ čo nedostatok tohto prvku zriedka vedie k smrti ...…

Klinefelterov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov. V dôsledku chromozomálnych aberácií väčšina z nich prakticky nie je schopná produkovať ...…

Prader-Williho syndróm je geneticky podmienený syndróm vývojových chýb. Jedným z charakteristických príznakov choroby je neustály pocit hladu, ktorý povedie k ...…

Turnerov syndróm je dedičná genetická porucha, ktorá sa vyskytuje iba u žien a je spôsobená absenciou alebo neúplným vývojom chromozómu X. Včasná diagnostika umožňuje ...…

Familiárna hypercholesterolémia (familiárna hyperlipidémia) dokazuje, že vysoký cholesterol nie je vždy výsledkom diétnych chýb a nedostatku pohybu. Jeho pr ...…

Svalová dystrofia je dedičné degeneratívne ochorenie svalového tkaniva. Existuje niekoľko typov dystrofie a ich symptómy sa líšia v závislosti od ...…

V 31. týždni tehotenstva sa Martynkini rodičia dopočuli, že sa im ešte narodí dcérka. Skoršie vyšetrenia neodhalili žiadne abnormality. Dievčatko sa narodilo ...…

Alportov syndróm je progresívne genetické ochorenie obličiek charakterizované hematúriou, často spojenou s neurogénnou hluchotou a zmenami v oblasti...…

Patauov syndróm alebo trizómia chromozómu 13 je komplex komplexných vrodených chýb. Riziko tohto smrteľného genetického ochorenia sa zvyšuje u žien, ktoré...…

Edwardsov syndróm (trizómia 18) je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa v DNA objavuje ďalší, tretí, 18. chromozóm - tzv. trizómia 18. páru chromozómov. Tento defekt je príčinou abnormalít v štruktúre mnohých orgánov dieťaťa a sprievodných dysfunkcií. Edwardsov syndróm sa vyskytuje raz z 5 000 (podľa iných údajov raz z 3 500) narodených detí, najmä u dievčat – štyrikrát častejšie ako u chlapcov.…

Genetické choroby predstavujú veľkú skupinu chorôb súvisiacich s abnormalitami v ľudskom genetickom materiáli. Zistite, aké sú najčastejšie choroby ...…

Progresívna osifikujúca myozitída (fibrodysplázia, FOP) je ochorenie, pri ktorom sa svaly a kĺby pomaly menia na kosti, čo vedie k ...…

Familiárna adenomatózna polypóza hrubého čreva (FAP) je dedičné ochorenie, ktorého symptómy sú spôsobené prítomnosťou viacerých polypov v hrubom čreve. ...…

Cowdenov syndróm je stav, ktorý zvyšuje riziko vzniku určitých typov rakoviny. Ľudia s diagnostikovanou Cowdenovou chorobou sú zaradení do skupiny ...…

Fabryho choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré naznačuje, že medzi jej symptómy patrí degenerácia kĺbov alebo srdcové ochorenie. To sťažuje skoré nastavenie ...…

Ktoré znaky vzhľadu sú geneticky dané? Ako sa dedí farba vlasov, očí a výška? Páni často hovoria: chcete vedieť, ako sa váš d ...…

Bunka je najmenšia časť organizmu schopná sama vykonávať životné procesy. Ide o kombináciu dvoch buniek, t.j. spermie a vajíčka ...…