Familiárna stredomorská horúčka je genetické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým obyvateľov Stredomoria alebo Blízkeho východu. Jeho najcharakteristickejším príznakom sú záchvaty bolesti brucha sprevádzané horúčkou. Ak diagnóza nie je správna včas, familiárna stredomorská horúčka môže mať vážne následky.

Familiárna stredomorská horúčka( Familiárna stredomorská horúčka , FMF) je autozomálne recesívne ochorenie spojené s mutáciou v géne MEFV v 16p13 lokus, kódujúci proteín pyrín (marenostrín), ktorý hrá úlohu v prirodzenom boji proti zápalu. Táto mutácia spôsobuje poruchu funkcie génu a pacienti trpia záchvatmi horúčky. Je to nekontrolovaná a nezmyselná práca imunitného systému.

Epidemiologické štúdie ukazujú, že choroba má pôvod v Mezopotámii, bola popísaná asi pred 2500 rokmi. V dôsledku migrácie sa rozšíril do oblastí Stredozemného mora a Blízkeho východu, ale aj do Japonska a Severnej Ameriky. Rodinná stredomorská horúčka sa preto najčastejšie vyskytuje u Židov, Turkov, Arménov a Arabov. Ide o vysoko rizikové populácie a výskyt je 1-3 prípady na 1000 ľudí. U Talianov, Grékov, Francúzov, Nemcov či Američanov – menej často. V Poľsku sa choroba objavuje veľmi sporadicky.

Príznaky familiárnej stredomorskej horúčky

Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú pred 20. rokom života, u polovice pacientov je to prvé desaťročie a častejšie u chlapcov ako u dievčat. Počas záchvatu (raz týždenne, niekoľkokrát do roka) sa zvyšuje chemotaktická aktivita neutrofilov (známych aj ako neutrofily, NEU), ktoré napádajú serózne membrány. Prečo membrány - nie je známe. Pacient má:

  • opakujúce sa epizódy horúčky 38-40 stupňov C
  • bolesť brucha alebo pleurálna bolesť
  • hnačka
  • bolesti kĺbov, hlavne kolena, členku, zápästia (jeden alebo dva), ktoré u 5-10 percent. prípady vedú k jeho poškodeniu
  • vyrážka, ružový erytém na dolných končatinách, členkoch, zadnej časti chodidla

Ataku zvyčajne spôsobuje napríklad vysoký stres (fyzický aj emocionálny), menštruácia, ale aj mastné jedlo. Preto to nie je ťažkézamieňať rodinnú stredomorskú horúčku napríklad s tráviacimi ťažkosťami. Najmä to, že tieto príznaky trvajú asi 3 dni, potom spontánne vymiznú a pacient sa cíti opäť úplne normálne. Ochorenie sa tiež niekedy zamieňa s apendicitídou, cholecystitídou, renálnou kolikou, črevnou obštrukciou, perikarditídou alebo meningitídou. Najmä brušné symptómy niekedy vedú k zbytočným chirurgickým zákrokom. Keďže sa u detí veľmi často a z rôznych dôvodov objavuje horúčka a bolesti brucha, je mimoriadne ťažké diagnostikovať toto ochorenie, najmä u vysoko rizikových skupín obyvateľstva.

Diagnóza familiárnej stredomorskej horúčky

Vzhľadom na podobnosť symptómov familiárnej stredomorskej horúčky s inými ochoreniami je správna diagnóza veľmi náročná. Pohovor z hľadiska pôvodu je potrebný. Ak sa u vášho dieťaťa objavia príznaky, ktoré lekár môže naznačovať, že má tento stav, bude chcieť vedieť, či aj rodičia majú príznaky. Genetické vyšetrenie je nápomocné len v krajinách, kde ochorenie nie je veľmi rozšírené. Kľúčom k diagnóze môže byť niekedy prítomnosť bielkovín v moči (pretrvávajúca proteinúria medzi záchvatmi naznačuje amyloidózu) a ochorenie je potvrdené pozitívnou odpoveďou na kolchicín.

Laboratórne testy sú tiež nápomocné, ale bohužiaľ len do určitej miery. Zápalové markery, ako ESR a CRP, sú počas záchvatu zvýšené, môže sa vyskytnúť aj mierna leukocytóza, trombocytopénia u detí, zvýšené imunoglobulíny, haptoglobíny a fibrinogén

Po záchvate choroby sa však tieto výsledky, žiaľ, v 30 percentách vrátia do normálu. pacientov, u iných klesajú, ale zostávajú mierne zvýšené. Ak proteinúria pretrváva, váš lekár môže nariadiť rektálnu biopsiu. Ak nepreukáže amyloid, na potvrdenie diagnózy je potrebná biopsia obličky.

Rodinná stredomorská horúčka: liečba

Familiárna stredomorská horúčka sa musí liečiť - inak môže choroba viesť k veľmi nebezpečným komplikáciám. Najzávažnejší je rozvoj amyloidózy. Amyloid je proteín, ktorý sa hromadí v obličkách, gastrointestinálnom trakte, srdci a koži a vedie k postupnej strate ich funkcií. Zlyhanie obličiek má obzvlášť vážne zdravotné následky. Postihnutí jedinci majú tiež väčšie riziko vzniku polyarteritis nodosa a Henoch-Schönleinovej purpury ako bežná populácia. Existuje aj variant ochorenia, pri ktorom nie je ani horúčka, ani iné bežné príznaky. Vedie k sekundárnej amyloidóze.

Wkolchicín sa používa počas celého života v rodinnej terapii stredomorskej horúčky. Ide o bezpečnú a lacnú liečbu, ktorá môže spôsobiť hnačku ako vedľajší účinok, ale zastaví sa, keď sa dávka primerane upraví. Kolchicín spôsobuje, že záchvaty choroby úplne vymiznú alebo sa príznaky výrazne zmiernia. Dieťaťu a neskôr aj dospelému človeku trpiacemu familiárnou stredomorskou horúčkou treba dvakrát do roka testovať moč na bielkoviny. Vysadenie lieku spôsobuje návrat záchvatov choroby a rizika amyloidózy.

Kategórie:

Genetické choroby