Syndróm krehkého X (FRA X) je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované poklesom intelektuálneho vývoja rôzneho stupňa, zvyčajne u chlapcov. Okrem toho existujú príznaky podobné príznakom ADHD a autizmu, a preto sa s nimi môže syndróm FRA X zamieňať. V takejto situácii je diagnostika ochorenia možná len na základe genetických testov. Aké sú príčiny a príznaky syndrómu FRA X? Kedy to vychádza? Ako prebieha liečba chorých?

Syndróm krehkého X(FRA X) alebo Syndróm krehkého X, Martin-Bella syndróm, jegenetické ochorenie , ktorého dedičstvom je spojený s chromozómom X. Syndróm FRA X je najčastejšou príčinou dedičnosti stredne ťažkého mentálneho postihnutia. Podľa výskumu toto ochorenie postihuje 1 zo 4 000 mužov a 1 zo 7 000 žien.

Syndróm krehkého X (FRA X) – príčiny

Príčinou syndrómu krehkého X jedynamická mutáciav géne FMR1 (nachádza sa na pohlavnom chromozóme X).

Syndróm krehkého X (FRA X) - dedičnosť

Chorý otec odovzdá chromozóm X (ktorý má zmutovaný gén) všetkým svojim dcéram, ale nie žiadnemu zo svojich synov. Riziko, že matka, ktorá je nositeľkou defektného génu (zvyčajne asymptomaticky), ho prenesie na svoje deti (dcéru aj syna), je 50 %.

V dedičnosti chorôb existuje fenomén nazývaný Shermanov paradox. To znamená, že pravdepodobnosť vzniku symptómov ochorenia v rodine je tým vyššia, čím je väčší počet generácií, ktorými sa mutácia preniesla (riziko stúpa z generácie na generáciu). Napríklad u bratov zdravého nositeľa je riziko 9 percent, zatiaľ čo jeho vnúčatá - až 40 percent.

Syndróm krehkého X (FRA X) - príznaky

Symptómy syndrómu FRA X sa vyskytujú u oboch pohlaví, ale pestrejšie a intenzívnejšie príznaky sa objavujú u mužov. U malých chlapcov sú symptómy, ktoré by mali upútať pozornosť rodičov, zväčšené, odstávajúce ušnice a psychomotorická retardácia, ako aj veľmi oneskorený vývin reči sprevádzaný poruchami správania. Po puberte je hlavným príznakom ochorenia mentálne postihnutie, zvyčajne strednej až strednej intenzitydo značnej miery. Býva sprevádzaná poruchami správania v podobe hyperaktivity, poruchy pozornosti, emočnej lability a rysov autizmu. Ďalšie príznaky sú:

  • zväčšenie semenníkov (tzv. makroorchizmus)
  • predĺžená, úzka tvár
  • veľké, vyčnievajúce ušnice
  • nadmerná laxita interfalangeálnych kĺbov na rukách
  • ploché nohy

U žien je priebeh ochorenia oveľa miernejší. Polovica z nich môže mať mierne mentálne postihnutie alebo problémy s učením, ako aj emocionálne poruchy, depresiu, úzkosť, úzkosť. Charakteristické pre vonkajšie znaky je mierne pretiahnutá tvár a zväčšené ušnice. Asi 16-20 percent. z nich je predčasná menopauza (okolo 40. roku života).

Dôležité

Dôležité genetické testy

Príznaky syndrómu FRAX sú podobné príznakom ADHD a autizmu. Preto každé dieťa s autizmom alebo autistickými črtami, mentálnym postihnutím neznámej príčiny, najmä hyperaktívne deti s inými črtami, ako sú: slabý očný kontakt, mávanie, udieranie do rúk, opakujúca sa reč, by malo byť geneticky testované na syndróm krehkého X.

Ak je choroba diagnostikovaná, odporúča sa ďalšia diagnostika celej rodiny (aby sa zistilo, či niekto iný nie je nositeľom defektného génu).

Syndróm krehkého X (FRA X) - liečba

Vyliečenie genetickej choroby nie je možné. Dieťa s diagnostikovaným ochorením by malo byť v starostlivosti logopéda, pedagóga, pediatra, neurológa a psychologického pozorovania. Niekedy dieťa vyžaduje terapiu senzorickej integrácie, hyperaktivitu alebo agresívne správanie. Zvyčajne je potrebná individuálna výučba v integrovanej triede alebo v špecializovanom centre.

Kategórie:

Genetické choroby