Leschov-Nyhanov syndróm je X-viazaná porucha metabolizmu purínov. Mužovi s týmto ochorením chýba enzým nazývaný transferáza. Ide o zriedkavé ochorenie charakterizované kombináciou neurologických abnormalít, porúch správania a vysokých hladín kyseliny močovej v tele.
Lesch-Nyhanov syndrómjegenetické ochoreniektoré je aktívne od narodenia a trvá celý život. Lesch-Nyhanov syndróm (LNS, deficit hypoxantín-guanín-fosforibozyltransferázy (HPRT)) je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje jednu osobu z 380 000 živonarodených detí. Má tri hlavné vlastnosti:
- neurologická dysfunkcia
- kognitívna porucha
- odchýlka správania
Okrem toho existuje aj dna.
Lesch-Nyhanov syndróm - príznaky
Prvé príznaky, ktoré možno zaznamenať v detstve, medzi 3. a 6. mesiacom života, sú znížený svalový tonus (hypotónia) a vývojové oneskorenie.
Zvýšené hladiny kyseliny močovej v krvi a jej zvýšené vylučovanie močom môže viesť k akútnemu zlyhaniu obličiek a dokonca k smrti.
Okrem toho sa v plienke dieťaťa s Lesch-Nyhanovým syndrómom môžu objaviť kryštály kyseliny močovej. Okrem toho sa u pacientov s Lesch-Nyhanovým syndrómom pozorujú charakteristické poruchy súvisiace s rôznymi systémami, ako aj poruchy správania.
Poruchy nervového systému sa objavujú pred 12. rokom života. Zvyčajne sú to:
- dystónia - mimovoľné pohyby, ktoré spôsobujú krútenie a ohýbanie tela
- chorea - nezmyselné opakujúce sa pohyby napr. prstov, paží, grimasy na tvári
- balizmus - zametanie, náhle pohyby končatín, pohyby podobné ťažkej chorei
- oslabenie (hypotónia) svalového napätia
- hypertónia, spasticita a hyperreflexia (exorbitantné hlboké reflexy)
- oneskorenie motorického vývoja - nedostatok / oneskorenie v plazení, sedení, chôdzi
- dyzartria - porucha reči
- dysfágia - poruchy prehĺtania, problémy s kŕmením a jedením
- opistotonus - klenuté zakrivenie tela(hlava a päty ohnuté dozadu)
- mentálne postihnutie - zvyčajne stredného stupňa, u niektorých ľudí sú zachované normálne kognitívne funkcie
- telesné postihnutie
Poruchy správania pri Lesch-Nyhanovom syndróme postihujú 85 percent pacientov a sú najčastejšie:
- hryzenie (prsty, pery, vnútorné líca)
- búchanie do hlavy
- škrabanie na tvári
- agresivita, sklon k podráždenosti
- vracanie
- výkriky
- pľuvanie
Okrem toho sa pozorujú poruchy kĺbov, kože a močových ciest:
- ukladanie kryštálov urátu sodného: v kĺboch (dnové záchvaty), v chrupavkách kĺbov a uší (tophus), tvorba obličkových kameňov už v dojčenskom veku
- skolióza, zlomeniny, dislokácia bedra, kontraktúry kĺbov
- vylučovanie prebytočnej kyseliny močovej vo forme urátu sodného
- hematúria v dôsledku podráždenia močového systému kameňmi
- časté infekcie močových ciest v dôsledku obličkových kameňov
- zhoršená funkcia obličiek a hrozba zlyhania obličiek
Pacienti s Lesch-Nyhanovým syndrómom majú tendenciu k sebapoškodzovaniu, čo spôsobuje závažný zápal sliznice a parodontu, čo vedie k strate zubov. Tiež trpia podváhou, zníženou imunitou a megaloblastickou anémiou.
Lesch-Nyhanov syndróm: liečba
Keďže Leschov-Nyhanov syndróm je nevyliečiteľný, liečba sa zameriava na zmiernenie symptómov. Najdôležitejšou vecou pri liečbe je znížiť množstvo kyseliny močovej v krvi, aby sa zabránilo ukladaniu jej kryštálov v rôznych častiach tela. Obličkové kamene sa rozkladajú mimotelovou litotrypsiou. Odporúča sa aj nízkopurínová diéta.
Na duševné a neurologické poruchy však neexistuje liek. Pacientovi treba pomôcť prevenciou sebapoškodzovania – využíva sa psychoterapia, farmakologické prostriedky a dokonca aj priamy nátlak. Niekedy musia byť zuby extrahované.
V súčasnosti sa muži s Lesch-Nyhanovým syndrómom dožívajú 3.-4. desaťročia života. Hlavnou príčinou smrti je aspiračná pneumónia a komplikácie chronickej nefrolitiázy. Existujú aj prípady náhlej smrti bez zjavného dôvodu.