Sitosterolémia (fytosterolémia) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. Doteraz bolo popísaných len 45 prípadov. Percento pacientov však môže byť oveľa vyššie, pretože je pravdepodobné, že niektorí pacienti s hyperlipidémiou sú nesprávne diagnostikovaní.
Sitosterolémia( fytosterolémia ) je autozomálne recesívne ochorenie. Mutácia sa týka génov kódujúcich proteínové transportéry rodiny ABC (ABCG8 a ABCG5 lokalizované v lokuse 2p21). Cicavčie bunky nevyužívajú rastlinné steroly - normálne sa rastlinné steroly absorbujú z gastrointestinálneho traktu zle - absorbuje sa menej ako 5%. Steroly pasívne prechádzajú do črevných buniek a potom je väčšina z nich pumpovaná späť do črevného lúmenu transportérom proteínov ABC ( ATP-Binding Cassette). Transportéry.U pacientov so sitosterolémiou je pumpovanie cez ABC transportér narušené. Schopnosť pečene vylučovať rastlinné steroly do žlče je výrazne znížená. Na druhej strane dochádza k syntéze žlčových kyselín ako u zdravých ľudí.Vylučovanie sterolov žlčou je o 50% nižšie v porovnaní s kontrolnou skupinou. Mechanizmus zníženej hepatálnej sekrécie nie je známy.U pacientov dochádza k zníženiu syntézy cholesterolu: spojené s inhibíciou syntézy pečene a čriev a znížením HMG-CoA reduktázy (enzýmu, ktorý riadi biosyntézu cholesterolu). Je diskutabilné, či je to spôsobené hromadením sterolov v tele. Nedávne údaje naznačujú, že sekundárne účinky neznámych regulátorov môžu viesť k zníženiu aktivity HMG-CoA reduktázy pri tomto ochorení. To ide ruka v ruke s výrazne zvýšenou expresiou LDL receptorov.
Sitosterolémia: príznaky
Sitosterolémia má niekoľko spoločných znakov s familiárnou hypercholesterolémiou (FH), ako je prítomnosť žltačky šliach v prvých 10 rokoch života a predčasný rozvoj aterosklerózy. Okrem toho môžu byť prítomné nasledujúce položky:
- znížený rozsah pohybu v kĺboch
- začervenanie
- svrbenie
- nadmerné teplo spojené so zápalom
Žltka sa môže objaviť aj podkožne na zadočku detí. Malo by sa pamätať na to, že nie každý pacient má žlté šľachy, takže ich absencia nevylučuje diagnózu. Vzniká lipidová degenerácia rohovky a žlté chumáče na viečkachmenej často. Na rozdiel od FH majú pacienti so sitosterelómiou normálny alebo mierne zvýšený celkový cholesterol a veľmi vysoké hladiny rastlinných sterolov (sitosterol, kampesterol, stigmasterol, avenosterol) a 5a-stanolov Koronárna choroba srdca a s ňou spojené zdravotné následky sú hlavným problémom a príčinou predčasných smrť. pacienti so sitosterolémiou
Sitosterolémia: diagnóza
Ochorenie je potvrdené základnými laboratórnymi vyšetreniami: hematologickými a pečeňovými enzýmami
Sitosterolémia: liečba
Základom liečby je zníženie spotreby potravín bohatých na rastlinné steroly (vrátane rastlinných olejov, olív a avokáda). Keďže rastlinné steroly sa nachádzajú vo všetkých potravinových produktoch rastlinného pôvodu, diétna liečba nestačí na kontrolu ochorenia. Používajú sa statíny, ktoré okrem znižovania hladiny cholesterolu a pozitívneho účinku pri aterosklerotickom ochorení znižujú aj hladinu samotných rastlinných sterolov. Možno zvážiť živice viažuce žlčové kyseliny (napr. cholestyramín, kolestipol). V októbri 2002 bol zavedený nový inhibítor absorpcie cholesterolu, ezetimib, na liečbu sitosterolémie. Tento liek je štandardom starostlivosti, pretože blokuje absorpciu sterolov a môže sa použiť v spojení so živicami žlčových kyselín. Pred objavením sa esimibu sa v niektorých prípadoch vykonal bypass v ileu, aby sa znížila hladina sterolov v tele. Účinnosť liečby by sa mala pravidelne monitorovať meraním hladiny sterolov v tele.