Wilsonova choroba je zriedkavé, ale veľmi nebezpečné metabolické ochorenie. Meď, ktorá sa nadbytočne hromadí v tele, poškodzuje mozog a pečeň, čo postupne vedie k ich zlyhaniu. Aké sú príčiny a príznaky Wilsonovej choroby? Ako prebieha jej liečba?

Wilsonova choroba , inaklento-hepatálna degenerácia , je geneticky podmienenámetabolické ochorenie , ktorého podstatou je ukladanie prebytočnej medi v orgánoch, hlavne v pečeni a mozgu, ako aj v rohovke, srdci a obličkách. Tento stav je spôsobený nefunkčným systémom odstraňovania tohto prvku z tela (správne funguje ten, ktorý je zodpovedný za vstrebávanie medi z tráviaceho systému). V dôsledku toho sú orgány, v ktorých sa hromadí meď, poškodené a ich práca je postupne narušená.

Wilsonova choroba patrí do skupinyzriedkavých chorôb . Jeho frekvencia sa odhaduje na 30/100 000 obyvateľov.

Wilsonova choroba – príčiny

Príčinou Wilsonovej choroby je mutácia v géne ATP7B, ktorá vedie k zhoršenému vylučovaniu medi žlčou, a tým k jej hromadeniu v organizme. Defektný gén sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, tj kópia poškodeného génu sa musí zdediť od každého rodiča, aby sa rozvinuli symptómy ochorenia. Odhaduje sa, že 1 z 90 ľudí je asymptomatickým nosičom takéhoto génu.

Wilsonova choroba - príznaky

Spočiatku sa meď ukladá iba v pečeni. Pri jeho preťažení sa meď uvoľňuje a putuje krvným obehom do iných orgánov. Potom sa objavia nasledujúce príznaky:

  • pečeň- príznaky môžu mať formu zápalu, steatózy alebo cirhózy pečene s portálnou hypertenziou, tj zväčšenie pečene, bolesti brucha, žltkastá koža, modriny na koži, opuch nôh;
  • nervový systém- symptómy generalizovanej dystónie (mimovoľné vykonávanie neprirodzených pohybov), parkinsonské symptómy (vrátane porúch svalového napätia, pohybových porúch vo forme chvenia a chvenia hlavy) môžu objavia sa ťažkosti s prehĺtaním a porucha reči, slintanie);
  • Kayser-Fleischerov prsteň- usadeniny medi v rohovke oka, ktoré tvoria zlatohnedý krúžok (príznakcharakteristika Wilsonovej choroby, ktorá potvrdzuje diagnózu);
  • u niektorých pacientov sa môžu rozvinúťporuchy osobnosti a správania (agresivita, látková závislosť, školské a pracovné ťažkosti) a dokonca mánia a depresia;

Hoci akumulácia medi pri Wilsonovej chorobe začína od narodenia, symptómy sa najčastejšie objavujú medzi 20. a 30. rokom života.

Wilsonova choroba - diagnóza

Základom diagnostiky sú krvné testy (koncentrácia ceruloplazmínu - enzýmu, ktorý obsahuje asi 90% medi v krvnom sére, iba meď a pečeňové enzýmy) a moč (na určenie množstva medi vylúčenej v moč počas dní). Za účelom potvrdenia diagnózy sa robí očné vyšetrenie pomocou tzv štrbinová lampa. Konečná diagnóza je stanovená na základe genetického testovania.

Wilsonova choroba - liečba

Cieľom terapie je odstrániť prebytočnú meď z tela a zabrániť jej opätovnému hromadeniu. Pacientovi sa najčastejšie podáva penicilamín. Ide o drogu, ktorá sa spája s iónmi medi a tvorí tzv komplexné zlúčeniny, ktoré sú dobre rozpustné vo vode, takže sa môžu vylučovať močom. Tento typ liečby je celoživotný. Výnimkou sú pacienti po transplantácii pečene (u ktorých je indikáciou zlyhanie pečene).

Bude to pre vás užitočné

Wilsonova choroba - diéta

Ľudia s Wilsonovou chorobou by mali zo svojej stravy vylúčiť potraviny bohaté na meď, to znamená:

  • ryba
  • orechy
  • celé zrná obilnín (vrátane celozrnného chleba, vločiek)
  • vnútornosti (pečeň)
  • čokoláda
  • droždie
  • šalát
  • huby
  • trochu vody

Málo medi je v mlieku, jablkách, paradajkách, pomarančoch, vajciach, mäse, hovädzom mäse.

Tiež by ste sa mali zdržať používania medených príborov alebo kuchynského náčinia.

O autoroviMonika MajewskáNovinár špecializujúci sa na zdravotnú problematiku, najmä v oblasti medicíny, ochrany zdravia a zdravej výživy. Autor správ, sprievodcov, rozhovorov s odborníkmi a reportáží. Účastníčka najväčšej poľskej národnej lekárskej konferencie „Poľská žena v Európe“, ktorú organizuje Asociácia „Novinári pre zdravie“, ako aj odborných workshopov a seminárov pre novinárov organizovaných asociáciou.

Prečítajte si ďalšie články od tohto autora

Kategórie:

Genetické choroby