Cystinóza je zriedkavé, ale veľmi nebezpečné metabolické ochorenie. V jej priebehu sa v organizme nadbytočne hromadí aminokyselina cystín. Poškodzuje mnohé orgány - najmä obličky a oči - a tým prestávajú správne fungovať. Aké sú príčiny a príznaky cysinózy? Ako prebieha jej liečba?
Cystinózaje geneticky podmienené metabolické ochorenie, ktorého podstatou je ukladanie prebytočného cystínu v rôznych orgánoch, hlavne v obličkách a očiach. V dôsledku toho sa poškodzujú a ich práca je postupne narušená. Cystín je aminokyselina vytvorená spojením dvoch molekúl cysteínu - aminokyselina, ktorá plní obranné funkcie organizmu, viaže mnohé jedovaté látky (napr. ióny ťažkých kovov, zlúčeniny arzénu, kyanidy).
Existujú tri typy chorôb:
- nefropatická (renálna) cystinóza
- nepriama cystinóza
- nefropatická (očná) cystinóza
Cystinóza patrí do skupiny zriedkavých chorôb. Vyskytujúce sa s frekvenciou cca 1:200 tis. narodenia.
Cystinóza – príčiny
Príčinou cystinózy je mutácia v géne CTNS. V dôsledku tohto defektu dochádza k hromadeniu cystínu v mnohých orgánoch. Defektný gén sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, t. j. kópia poškodeného génu sa musí zdediť od každého rodiča, aby sa rozvinuli symptómy choroby.
Cystinóza - príznaky
1. Nefropatická (renálna) cystinóza – vyskytuje sa u dojčiat
- nedostatok chuti do jedla a priberanie na váhe
- polyúria
- nadmerný smäd
- sklon k zápche
- ak sa cystín hromadí v rohovke, príznaky ako bolesť očí a svetloplachosť, znížená zraková ostrosť
Priebeh ochorenia sa vyvíjaFanconiho syndróm- poruchy renálnych tubulov, čo vedie k strate rôznych cenných látok (vitamínov, minerálov a pod.) močom , čo má za následok poruchu rastu dieťaťa, rachitu. Ak sa nelieči správne, u dieťaťa sa rozvinie zlyhanie obličiek a čím skôr sa príznaky objavia, tým rýchlejšie k nemu dôjde.
Okrem toho môžu byť poškodené a narušené aj iné orgány, napr. hypotyreóza, hypogonadizmus, poškodenie pankreasu a mierny diabetessvalová slabosť, zväčšenie pečene
2. Nepriama cystinóza – objavuje sa v dospievaní
Objavujú sa rovnaké symptómy ako pri cystinóze obličiek
3. Očná cystinóza – je diagnostikovaná v rôznom veku
- ukladanie cystínu v rohovke oka
- zvyčajne nedochádza k poškodeniu obličiek
Cystinóza - diagnóza
Pri podozrení na cystinózu sa robia oftalmologické, obličkové a iné vyšetrenia (v závislosti od orgánu, v ktorom sa cystín hromadí). Konečná diagnóza je stanovená na základe genetického testovania.
Cystinóza - liečba
Pri liečbe nefropatickej a nepriamej cystinózy sa používa cystagon (cysteamín) – liek, ktorý obmedzuje hromadenie cystínu v tele. Okrem toho je potrebné hydratovať, dopĺňať bikarbonát, fosfát, vitamín D a iné (podľa potreby).
Pacientom s očnou cystinózou sa podáva cystarát – očný cysteamínový roztok.