Marfanov syndróm je genetická porucha spojivového tkaniva s heterogénnym priebehom. Najcharakteristickejšími znakmi Marfanovho syndrómu sú vysoký vzrast, telesné disproporcie, prolaps mitrálnej srdcovej chlopne a poruchy zraku vrátane častých dislokácií očnej šošovky. Toto je však len niekoľko problémov, s ktorými sa musia pacienti s Marfanovým syndrómom potýkať.

Marfanov syndrómje zriedkavé genetické ochorenie spojivového tkaniva (1/2: 10 000). V dôsledku toho dochádza k poškodeniu elastických vlákien a narušeniu syntézy elastínu. V minulosti viedla kapela k smrti okolo tridsiatky. Predčasnú smrť spôsobili početné orgánové komplikácie, s ktorými si vtedajšia medicína nevedela rady. Pacienti s Marfanovým syndrómom musia okrem kostných abnormalít počítať aj s početnými, niekedy veľmi vážnymi problémami z obehového systému. S rozvojom kardiológie je teraz možné predĺžiť očakávanú dĺžku života.

Bezprostrednou príčinou Marfana je mutácia v géne fibrillín-1 (FBN1) a dedí sa autozomálne dominantným spôsobom - šanca zdediť ho od matky alebo otca je 50%. To však neznamená, že k mutácii nedôjde spontánne. Asi v 25 % prípadov sa choroba objaví de novo, t.j. nie je zdedená po rodičoch.

Marfanov syndróm - príznaky

Syndróm je charakterizovaný fenotypovou variabilitou, čo znamená, že pacienti ním postihnutí sa líšia klinickým obrazom. Nie všetky znaky uvedené nižšie budú mať každý pacient, ale od narodenia sa vyznačujú vysokým rastom.

Dĺžka tela novorodencov u dievčat sa pohybuje od 49 do 56 centimetrov a u chlapcov od 48,6 do 57,4 centimetrov. Dospelé ženy dosahujú v priemere okolo 175 centimetrov (+/- 8,2 cm), muži nad 190 (+/- 9 cm). Pre Marfanov syndróm je charakteristická aj disproporcia stavby tela:

  • rozpätie rúk je väčšie ako výška celého tela a jeho spodná časť je viditeľne dlhšia ako trup
  • dolichocephaly (dlhá hlava)
  • extrémne štíhle a dlhé, označované ako „pavúčie“ prsty (arachnodaktýlia – predpona –arachno- prevzatá z gréckeho „pavúka“)
  • zle vyvinuté líca a nevhodne malá čeľusť, takže jazyk môženesedí do úst
  • gotické poschodie
  • zaťatie zubov

Očné chyby sa vyskytujú u viac ako polovice ľudí s diagnostikovaným Marfanovým syndrómom. Typické sú:

  • časté dislokácie šošovky
  • kolaps očnej buľvy v očnej jamke (enoftalmia)
  • odlúčenie sietnice
  • krátkozrakosť
  • astigmatizmus

Žiaľ, v každom veku existuje aj väčšie riziko glaukómu a katarakta sa objavuje skôr ako u ľudí bez Marfanovho syndrómu.

Marfanov syndróm - srdcové problémy

Najzávažnejšie následky Marfanovho syndrómu sú spôsobené poruchami kardiovaskulárneho systému, ktoré v minulosti prispeli k predčasnej smrti. Najčastejšie sú problémy s ventilmi.

Aortálna regurgitácia spôsobuje spätný tok krvi z aorty do ľavej komory. Tento defekt sa dlho neprejavuje, no nakoniec sa počas spánku alebo po cvičení objaví dýchavičnosť, búšenie srdca a bolesť v jeho oblasti.

V prípade mierneho priebehu nie je potrebný lekársky zásah, ale vo vážnejších prípadoch sa používa konzervatívna alebo invazívna liečba. Konzervatívna liečba zahŕňa podávanie vazodilatačných liečiv, napríklad nitroglycerínu, izosorbid monosátu. Invazívna liečba sa na druhej strane zameriava na chirurgickú intervenciu, pri ktorej sa poškodená chlopňa nahradí umelou.

Mitrálna regurgitácia, podobne ako aortálna regurgitácia, spôsobuje abnormálny prietok krvi v srdci, v tomto prípade retrográdny prietok krvi z ľavej komory do ľavej predsiene.

To sa prejavuje únavou, dýchavičnosťou, ťažkosťami s prehĺtaním, búšením srdca. Môžu sa vyskytnúť aj príznaky zlyhania tohto orgánu. Podávajú sa tu aj vazodilatačné lieky. Porucha môže byť operovaná niekoľkými spôsobmi:

  • implantácia Carpentierovho prstenca
  • implantácia umelej chlopňovej protézy
  • implantácia biologickej chlopňovej protézy

Prolaps mitrálnej chlopne alebo Barlowov syndróm spôsobuje pohyb mitrálnych chlopní pri kontrakcii srdca. Niekedy sú odvážni. Táto chyba je taká nebezpečná, že nemusí spôsobiť väčšie problémy, no zároveň môže u niektorých pacientov viesť k náhlej srdcovej smrti.

Barlowov syndróm sa môže prejaviť ako:

  • závraty pri vstávaní
  • mdloby
  • s pichaním pri srdci a búšením
  • dýchavičnosť
  • únava
  • ischémia končatiny
  • podanie ruky

Nie je nezvyčajné zažiť nespavosť a zvýšený tep. V závažných prípadoch vedie prolaps chlopne k endokarditíde, infarktu myokardu alebo prechodnej cerebrálnej ischémii. Farmakologická liečba je založená na arginíne a betablokátoroch; chirurgická liečba náhrady mitrálnej chlopne

Marfanov syndróm môže tiež vyvolať hypotenziu, dilatáciu aorty a aneuryzmy aorty.

Marfanov syndróm - problémy s tráviacim systémom

Rovnako ako pri iných ochoreniach spojivového tkaniva, aj pri Marfanovom syndróme sú problémy s gastrointestinálnym traktom. Najčastejšie sa objavujú:

  • potravinová malabsorpcia
  • abnormálne pohyby čriev (zápcha, hnačka, plynatosť, bolesť brucha)
  • zápal žalúdočnej sliznice (ktorý môže viesť k žalúdočnému vredu)

Marfanov syndróm - skeletálne defekty

Tím trpí aj kostnými defektmi, početnými defektmi držania tela, herniami, degeneráciou kĺbov a bolesťami kĺbov, zníženým množstvom tukového tkaniva a svalovej hmoty a kožnými striami. Počnúc trupom:

  • obuvníkova hruď (inak lievikovitá, zvyčajne sa vyskytuje u mužov; hrudník vyzerá prepadnutý)
  • kuracia hruď (hrudná kosť je konvexná)
  • skolióza a lordóza spôsobujúce bolesti chrbta, ktoré môžu viesť k pretrvávajúcim bolestiam hlavy
  • chrbtica
  • hypermobilita kĺbov, ktorá môže viesť k zraneniam
  • hyperextenzia kĺbov
  • ploché nohy, s nohami dlhými, úzkymi alebo dutými

Marfanov syndróm - problémy s nervovým systémom

Existujú aj ochorenia nervového systému, medzi ktoré patrí chronická únava, zvýšená potreba spánku a odpočinku, bolesti hlavy, zhoršená motorická koordinácia.

Stojí za zmienku, že záchvaty úzkosti, úzkosť a nespavosť pri Marfanovom syndróme môžu byť spôsobené srdcovými chybami a poruchami v tomto systéme.

Marfanov syndróm - diagnóza

Na základe abnormalít uvedených vyššie je diagnostikovaný Marfanov syndróm, pričom sa eliminujú ďalšie podobné ochorenia, vrátane:

  • homocystinúria (genetické metabolické ochorenie)
  • Sticklerov tím
  • tím Elers-Danlos
  • Bealsa band
  • myotonická dystrofia (forma ochabovania svalov)
  • marfanoidné syndrómy (s niektorými znakmi Marfanovho syndrómu)
  • rodinné dislokácie šošovky

Existujú aj genetické testy, ktoré v konečnom dôsledku určujú Marfanov syndróm.

Marfanov syndróm - liečba

Liečba spočíva v prevencii a liečbe komorbidít spôsobených Marfanovým syndrómom. Intenzívne cvičenie sa pacientom neodporúča, ale bolo dokázané, že udržiavanie kondície v primeranej kondícii môže zabrániť kardiovaskulárnym komplikáciám.

Hoci počet symptómov Marfanovho syndrómu vyzerá ohromujúco, nemusí nutne vyradiť pacientov z normálneho života. Medzi slávnych ľudí s Marfanom patrí množstvo hercov, hudobníkov, americký basketbalista a dokonca aj Abraham Lincoln.

Marfanov syndróm: príbehy pacientov

Škola nie je prispôsobená na vzdelávanie detí so zriedkavými chorobami

Pani Elżbieta, 47-ročná žena z Varšavy, nenosí okuliare, pretože pred rokom a pol jej boli implantované umelé šošovky. Krátky strih, modré oči.

- Chorobu som pravdepodobne zdedil po otcovi, ktorý mal problémy so srdcom a veľmi slabo videl - hovorí. - Bývali sme v malom meste v Pomoransku a žiadny lekár nedokázal stanoviť správnu diagnózu. Keď som mal pár rokov, začali sa mi problémy so zrakom.

Najhoršie to bolo v škole. S okuliarmi (mínus 16 dioptrií) na tabuli nič nevidela ani z prvej lavice. - Našťastie som mal dar pamätať si a pomohlo mi to pri štúdiu, lebo učitelia sa ku mne správali bez ústupkov. Kým učiteľ rozprával, všetkému som rozumel, keď začal písať, bol som stratený. Koľko šancí som premárnil! Dcéra je v lepšej pozícii, pretože jej zrak sa zmenil z mínusov na plusy a vidí aj z poslednej lavice.

Pani Ala, tiež s Marfanovým syndrómom, hovorí, že jej chorá dospievajúca dcéra, hoci veľmi talentovaná, mala v škole obrovské problémy: učitelia jej chorobu neuznávali, rovesníci si robili srandu z jej hrubých okuliarov. Pani Ala preložila svoju dcéru do školy v Školskom a vzdelávacom centre pre nevidomé deti v Laski pri Varšave. - Tam sa konečne cítila ako plnohodnotný človek, mohla sa učiť a rozvíjať svoje schopnosti.

Väčšina detí s Marfanovým syndrómom má podobné problémy, pretože moderná škola, hoci hovorí o integrácii a pomoci postihnutým žiakom, je úplne nepripravená zvládnuť tieto úlohy.

Deti s Marfanovým syndrómom sú často veľmi inteligentné

Marek Celiński, 48, musí neustále nosiť okuliare, pretože mu boli odstránené šošovky. - Svoj rozdiel som si všimol už na strednej škole. Mala som zakrivenie chrbtice, hrbolček, veľmi zle som videla. Na základnej škole pre slabozraké deti som s učením problémy nemala. Ale na strednej škole ma učitelia posadili na zadné sedadlo, pretože som bol vysoký. Nevidel som ani tabuľu. Potom sa to rozbehloobdobie rebélie v mojom živote: hrával som záškoláctvo, fajčil som cigarety a samozrejme som zatajoval problémy s chrbtom, pretože som sa chcel úplne vyrovnať svojim rovesníkom, ale nemohol som. Knihy sa stali mojím životným štýlom. Zhltla som pár týždňov, začala som sa zaujímať o psychológiu. Vytvoril som svoj vlastný, lepší svet.

- Choroba neovplyvňuje intelektuálny výkon - hovorí Jan Kawalec, prezident a spoluzakladateľ Asociácie rodín trpiacich Marfanovým syndrómom. Naopak, mnohí pacienti majú skvelé schopnosti, často umelecké predispozície. Učitelia neuznávajú, že aj napriek vynechaným hodinám, napríklad kvôli liečbe alebo rehabilitácii, sa študent nemôže učiť horšie ako jeho zdraví rovesníci, zložiť maturitu, ísť na univerzitu. Často presviedčajú rodičov, aby dali svoje dieťa do špeciálnej školy. Sú netolerantní a nereagujú, keď sa žiaci vysmievajú svojmu chorému kamarátovi. Je najvyšší čas to zmeniť!

Jan Kawalec radí rodičom: - Deti s Marfanovým syndrómom sa snažia dobehnúť svojich rovesníkov, behajú, skáču, nútia sa, ohrozujú svoje zdravie a život. Rodičia nereagujú, pretože nechcú dieťaťu ublížiť alebo mu povedať, že je slabšie. Musia však rozumne vysvetliť, že niekto fyzicky slabší nie je horší ako silný muž. Viem, že je to ťažké, ale nevyhnutné.

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie

Pani Elżbieta má syna a dcéru. Oboch kvôli jej očiam porodili cisárskym rezom. 20-ročný Jacek je zdravý. 18-ročnej Kasii bola choroba diagnostikovaná, keď mala 2 roky. Začalo to problémom s očami – bola zistená typická subluxácia Marfanovej šošovky. Uskutočnili sa genetické testy a telesné merania.

- Prežíval som to veľmi ťažko. Rozhodla som sa mať deti, hoci som vedela, že mám 50 percent. šanca, že budú zdraví. Veľa som rozmýšľal, či mám právo ich zaťažovať svojou chorobou. Je to ako kresliť osud. Môj syn je zdravý a dúfala som, že to tak bude aj pri ďalšom dieťati. Vždy som chcel dva, dúfal som v šťastie. Riskoval som, nevyšlo to. Ale mám skvelú dcéru.

Kasia má teraz plus 15 dioptrií a do 1. ročníka základnej školy mala mínus 12. Vidí dobre, no nosí hrubé okuliare. Má implantovanú jednu umelú šošovku a operácia druhého oka by bola pre ňu príliš vysoké riziko.

- Kasia k tomu našťastie pristupuje racionálne a pokojne, rovnako ako ja. Má partiu priateľov, je múdra, humanisticky nadaná, píše romány, zaujíma sa o filozofiu, latinčinu, miluje antiku. Snažil som sa ju presvedčiť, že nie je horšia ako ostatní.

Marek Celiński má iný názor: - Nerozhodol som sa mať dieťa, pretože som ho nechceltaké „darčeky“ – hovorí. - Ale každý sa musí rozhodnúť sám.

S Marfanovým syndrómom je ťažké stíhať

Pani Elżbieta ukončila 2-ročné postsekundárne ekonomické štúdium, no nebyť jej choroby, štúdium by ukončila. Pracovala v družstve nevidomých ako štetkárka – nevďačná a slabo platená práca, no nemala na výber. Starala sa aj o nevidomé deti. Teraz pracuje na jednej z varšavských kliník na administratívnej pozícii. Svoje meno si neželá zverejniť.

- Prečo by ľudia, ktorí ma poznajú ako „normálneho“ človeka, mali špekulovať, ľutovať ma alebo si myslieť, že som pre moju chorobu menejcenný pracovník. V Poľsku je tento prístup k zdravotne postihnutým, žiaľ, normou.

Pani Elżbieta má problémy s chrbticou, je pod neustálym dohľadom lekárov. Aktívneho života sa však nevzdáva. - Snažím sa veľa chodiť, bicyklujem, dokážem to aj nedávno, po operácii, keď dobre vidím - vysvetľuje. - Nikdy som nechcel, aby sa so mnou zaobchádzalo ako s chudobným človekom, ktorý potrebuje pomoc. Rovnaký postoj vštepujem svojej dcére.

Pán Marek sa oženil veľmi mladý, vzdal sa ďalšieho vzdelávania a začal obchodovať, no pre chorobu stratil kontakty. Jeho zrak sa natoľko zhoršil, že sa takmer cítil v tme. Pracoval v invalidnom družstve ("otrocká práca za veľmi málo peňazí" - odhaduje), bol poslom v obchodnej spoločnosti. Potom prišli ďalšie stavy: rozšírená aorta, ktorá každú chvíľu hrozila prasknutím, neustále dýchavičnosť. Musel ísť na invalidný dôchodok. „Mal som depresie, ťažko sa mi žilo,“ spomína. - Ale vždy som sa snažil vyrovnať sám. Chodil som na skupinovú terapiu pre ľudí s rôznymi chorobami, pomohlo to.

V roku 1993 mu na kardiologickej klinike v Anine operovali srdce. Zachránilo mu to život, no jeho neduhy to neodstránilo. Už dva roky má srdcovú arytmiu.

Marfanov syndróm - podporuje štát liečbu choroby?

Pacienti s Marfanovým syndrómom vedia, že sa môžu spoľahnúť predovšetkým sami na seba. - Ak rodičia nemajú silu preraziť, je ťažké rehabilitovať dieťa a je to nevyhnutné kvôli častému zakriveniu chrbtice - hovorí Elżbieta. - Kasia chodila nejaký čas na súkromnú rehabilitáciu. Jedna návšteva stojí asi 40 PLN. Dala si operovať obe nohy, a preto dostáva príspevok na opatrovanie – asi 140 PLN. Poháre stoja asi 600 PLN, vrátenie peňazí je symbolické.

Pán Marek dodáva: - Najdôležitejší je pre nás pocit bezpečia, ale ten nám štát nedáva. Drogy stoja veľa. V mojom prípade je to približne 200 PLN mesačne, čo je v prípade dôchodku vysoká suma. Nemôžem si dovoliť súkromnú cvičebnú terapiu, nemôžem si dovoliť bezplatné masážeNedostanem to, lebo také sú rady. Národný zdravotný fond mi prepláca náklady na okuliare vo výške … 8 PLN a tie najlacnejšie stoja cez 300 PLN a treba ich pomerne často meniť. Už by som mal mať iné okuliare, tak kupujem v bazáre dva páry a dávam jeden na druhý …

Pán Marek dostal v rámci kampane PFRON „Počítač pre Homera“ počítač so syntetickou rečou a zväčšovacím programom, no 2,5 roka musí splácať 107 PLN mesačne.

V Poľsku neexistuje centrum, kde by pacienti mohli získať komplexnú pomoc. Neexistujú žiadne koordinované akcie medzi lekármi konkrétnych špecializácií: kardiológovia, ortopédi, oftalmológovia, genetici. Na včasné odhalenie tejto choroby, rehabilitáciu a liečbu nie sú peniaze – hovorí Jan Kawalec

Vyhľadajte pomoc v Asociácii rodín trpiacich Marfanovým syndrómom

Asociácia na podporu pacientov s Marfanovým syndrómom založená v roku 1995 s manželkou Halinou, detskou lekárkou. Sám je inžinier. Ich 22-ročná dcéra má neúplný Marfanov syndróm. Počas prvých štyroch rokov lekári nedokázali stanoviť správnu diagnózu.

- V minulosti mnohí lekári odmietli pochopiť, že títo ľudia nielenže vyzerajú inak, ale sú skutočne chorí. Chceme pomôcť sprístupňovaním informácií, uľahčením kontaktu s odborníkmi, aby boli dobre diagnostikovaní, urýchliť očné a srdcové operácie, ortopedické výkony a zabezpečiť správnu rehabilitáciu

Združenie organizuje stretnutia: prednášky o zdraví, výmena vedomostí, výmena skúseností. Kontaktuje školy, pomáha študentom, presviedča ich, aby sa chceli učiť. Vystupuje v rôznych ústavoch v mene chorých. Poskytuje im informácie o tom, ako s týmto stavom žiť. Uľahčuje dôležitú podporu psychológov, ktorí pomáhajú bojovať proti depresii, pocitu inakosti, odcudzenia a menejcennosti.

- Chorí nevedia, akú pomoc môžu dostať - hovorí Kawalec. - V ich rodinách vidíme chudobu, a preto zasahujeme v poviátnych centrách na podporu rodiny a centrách sociálnej starostlivosti, keď napríklad otec zomrel na prasknutie aorty a niekoľko chorých detí zostalo bez pomoci

Vďaka združeniu môžete ísť na rehabilitačný pobyt, kde sa naučíte narábať s vlastným telom. PFRON dopláca na pobyty, pacient dopláca 1350 PLN na 14 dní. - Je potrebná rehabilitácia. Chôdza je bolestivá a masáž by uľahčila život, ale bezplatná je prakticky nedostupná a súkromná je príliš drahá.

Jan Kawalec apeluje: pacienti by nemali prerušovať kontakt so združením! Podpora je potrebná napríklad vtedy, keď si chce mladý človek založiť rodinu a bojí sa, že deti budú zaťažené chorobou. Toto vediečasto k poruchám, depresiám. V Pomoransku má trvalý kontakt so združením asi 1000 ľudí. Priznám sa, stratil som peniaze, pretože nemôžem robiť profesionálnu prácu, ale spoločensky som za to získal - smeje sa.

  • Syndróm mačacieho kriku: príčiny, symptómy, liečba
  • Fabryho choroba: príčiny, dedičnosť, symptómy a liečba
  • Ondina kliatba alebo vrodený syndróm hypoventilácie: zriedkavé genetické ochorenie
  • Čo sú ZRIEDKAVÉ CHOROBY? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Poľsku
Kam sa obrátiť o pomoc

Združenie rodín trpiacich Marfanovým syndrómom a inými geneticky podmienenými chorobami „Pomôžme našim deťom“, Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Kategórie:

Genetické choroby