Rettov syndróm sa objavuje náhle a pomaly odoberá rodičom dieťa, ktoré sa vyvíjalo normálne. Kvôli podobným príznakom sa porucha často zamieňa s autizmom. S Rettovým syndrómom sa dá žiť, ale existencia si vyžaduje veľa obetí a dlhé vzdelávanie v spôsoboch komunikácie. Aké sú príznaky Rettovho syndrómu?

Rettov syndrómje geneticky podmienená vývojová porucha, ktorá postihuje takmer výlučne dievčatá. S rozvojom poruchy sa telesné fungovanie dieťaťa postupne zhoršuje a jeho mentálna retardácia sa zhoršuje.

Rettov syndróm - príčiny ochorenia

Toto genetické ochorenie je výsledkom mutácie v géne MECP2, ktorý sa nachádza v jednom z dvoch pohlavných chromozómov – záznam XX. Tento syndróm sa vyskytuje takmer výlučne u dievčat, pretože chlapci majú iba jeden chromozóm X (pohlavie sa označuje ako XY) a ak sú postihnutí touto chybou, nenarodia sa alebo zomrú krátko po narodení. Rettov syndróm sa vyskytuje približne raz z každých desaťtisíc narodených detí.

Musíte to skontrolovať!

Autor: gettyimages.com

Deti s Rettovým syndrómom sa nazývajú „tichí anjeli“.

Emilka zrazu prestala chodiť a rozprávať - ​​spoznajte príbeh dievčatka s Rettovým syndrómom!

Rettov syndróm - príznaky v rôznych štádiách ochorenia

Priebeh Rettovho syndrómu možno rozdeliť do 4 štádií

Prvé štádium trvá od 6. do 18. mesiaca veku – zmeny prebiehajú nenápadne a často sú úplne nepostrehnuteľné. Dieťa sa zjavne vyvíja správne. Normálne sa vyvíjajúce dieťa sa z neznámych príčin stáva tichším, pokojnejším, stráca záujem o hračky, stráca kontakt s okolím, je „poddajné“. Niekedy je sprevádzaná poruchami motorického vývoja a inhibíciou rastu obvodu hlavy. Počas tohto obdobia symptómy často smerujú diagnózu k autizmu, hoci Rettov syndróm nie je autizmom.

Druhá fáza trvá od 1 do 4 rokov. Potom sa objavia neoprávnené výkriky, výkriky, nočné prebúdzanie, dievča začne strácať predtým získané zručnosti. Vyskytujú sa poruchy reči, problémy s pohybom rúk, ktoré vykonávajú tzv stereotypné pohyby. Najčastejšie ide o gestá pripomínajúce umývanie rúk, žmýkanie, umývanie, klopkanie, tlieskanie, dotýkanie sa tváre a hlavy. Môžumôžu sa vyskytnúť aj záchvaty alebo záchvaty, apnoe alebo hyperventilácia. Obvod hlavy sa zreteľne a zreteľne zmenšuje do veku 4 rokov.

Tretia etapa je etapa „zdanlivej stagnácie“. Týka sa detí predškolského a školského veku (2-10 rokov). Hoci porucha pohybu pretrváva, správanie sa mení. Dieťa je menej nervózne a menej často plače. V dievčati sa rozvíja túžba nadviazať kontakt a komunikovať s okolím. Zlepšuje sa koncentrácia.

Okolo 10. roku života sa začína štvrtá etapa. Problémy s pohybom sa zhoršujú a niektoré dievčatá prestávajú chodiť. Kognitívne schopnosti, komunikačné schopnosti a pohyb rúk nie sú ovplyvnené retrográdnymi zmenami. Zlepšuje sa očný kontakt. V tomto čase sa výrazne zvyšuje riziko skoliózy. Objavujú sa svalové napätia s nezvyčajnými polohami tela. Sexuálny vývoj zostáva na úrovni rovesníkov. Ľudia s Rettovým syndrómom okrem problémov s osteoporózou a skoliózou bojujú aj s apraxiou a dyspraxiou, kardiologickými problémami, spasticitou, bruxizmom, slabosťou, vysokou podváhou a zápchou.

Liečba Rettovho syndrómu

Neexistuje žiadna kauzálna liečba Rettovho syndrómu. Terapia spočíva len v náročnej a dlhodobej rehabilitácii, ktorá umožňuje dievčatám telesne a sociálne sa rozvíjať - umožňuje im kontakt so svetom. Niektoré somatické symptómy sa liečia vhodne vybranými liekmi.

Kategórie:

Genetické choroby