Alkaptonúria (ochrana) je ochorenie, pri ktorom telo neodbúrava dve aminokyseliny – fenylalanín a tyrozín. Výsledkom je, že produkt ich premien ...…
Čítajte ViacGenetické choroby 2024, December
Wolf-Hirschhornov syndróm je skupina vrodených chýb, ktorá pozostáva z komplexnej skupiny stavov. Vzhľadom na to, že sú charakteristické, toto zriedkavé genetické ochorenie ...…
Čítajte ViacGalaktozémia je zriedkavá genetická porucha, ktorá je výsledkom neschopnosti tela premeniť galaktózu na glukózu. V dôsledku tejto dysfunkcie pri galaktozémii ...…
Čítajte ViacMukopolysacharidóza (MPS) je zriedkavo diagnostikované genetické metabolické ochorenie, ktoré poškodzuje mnohé orgány, a teda -...…
Čítajte ViacFenylketonúria je dedičné metabolické ochorenie. Spočíva v abnormálnej premene jednej z aminokyselín – fenylalanínu. Pri liečbe fenylketonúrie bard ...…
Čítajte ViacNeurofibromatóza (neurofibromatóza) je nevyliečiteľné genetické ochorenie zaradené do skupiny fakomatóz. Príznaky neurofibromatózy sa líšia, ale ...…
Čítajte ViacPompeho choroba je zriedkavé, geneticky podmienené metabolické ochorenie, pri ktorom telo nerozkladá glykogén na glukózu. V dôsledku toho glykogén ...…
Čítajte ViacHeterochrómia je extrémne zriedkavý defekt, ktorý postihuje približne 1 percento populácie. Spočíva v odlišnej polohe farbiva na minimálne dvoch častiach dúhovky jednej ...…
Čítajte ViacAký je mechanizmus Fuchsovej dystrofie a ako sa lieči?…
Čítajte ViacDobrý deň! Som mamou 6-ročného dieťaťa, ktoré trpí fenylketonúriou. Po dlhom boji sme sa konecne dostali na geneticke vysetrenie a preto mam otazku. U mňa ...…
Čítajte ViacDedičnosť génov je komplikovaná záležitosť. Je známe, že v momente počatia sa rozhoduje o mnohých vlastnostiach dieťaťa. O farbe očí alebo pleti rozhodujú gény ...…
Čítajte ViacBartek Bułat sa narodil s hemiméliou holennej kosti - vrodeným nedostatkom holennej kosti. Lekári pôvodne navrhovali rodičom amputáciu, ale Dr. Dror Paley z The Pa ...…
Čítajte ViacMôj priateľ sa už dlho cíti zle. Točí sa mu hlava, ako hovorí…
Čítajte ViacPrečo je možné, že rodičia majú Rh + krv a Rh deti?…
Čítajte ViacDobrý deň! Mám 38 rokov, pred šiestimi mesiacmi mi zomrel otec na kolorektálny karcinóm, jeho otec zomrel na cirhózu pečene. Z maminej strany moja stará mama zomrela na rakovinu pečene a s ...…
Čítajte ViacGitelmanov syndróm je dedičné, vrodené ochorenie obličiek. Ide o stav, ktorý je zvyčajne mierny. Neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacienta ani funkčné ...…
Čítajte ViacTukový opuch alebo lipoedém je ochorenie podkožného tkaniva a spočíva v symetrickom, neúmernom nahromadení nadmerného množstva tkaniva ...…
Čítajte ViacGaucherova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže viesť k dysfunkcii pečene a sleziny, ako aj kostrového a nervového systému, čo znemožňuje ...…
Čítajte ViacMayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm (MRKH) je vrodená absencia alebo nedostatočné rozvinutie maternice a vagíny. Pacientky so syndrómom MRKH nemôžu mať vaginálny styk ...…
Čítajte ViacChoroba javorového sirupu (MSUD) je stav, pri ktorom telo nedokáže rozložiť tri proteíny – leucín, izoleucín a valín. V dôsledku toho tieto proteíny ...…
Čítajte ViacTAR syndróm je zriedkavé, dedičné ochorenie krvi a kostí. Dieťa s TAR sa rodí bez polomeru a s nízkym počtom krvných doštičiek (trombocytopénia ...…
Čítajte ViacUsherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované stratou sluchu a progresívnou dysfunkciou zraku. Nakoniec to vedie k c ...…
Čítajte ViacSmith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé metabolické ochorenie, pri ktorom telo nevytvára dostatok cholesterolu. Toto zriedkavé ochorenie sa vyvíja ...…
Čítajte ViacBunka je najmenšia časť organizmu schopná sama vykonávať životné procesy. Ide o kombináciu dvoch buniek, t.j. spermie a vajíčka ...…
Čítajte ViacKtoré znaky vzhľadu sú geneticky dané? Ako sa dedí farba vlasov, očí a výška? Páni často hovoria: chcete vedieť, ako sa váš d ...…
Čítajte ViacFabryho choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré naznačuje, že medzi jej symptómy patrí degenerácia kĺbov alebo srdcové ochorenie. To sťažuje skoré nastavenie ...…
Čítajte ViacCowdenov syndróm je stav, ktorý zvyšuje riziko vzniku určitých typov rakoviny. Ľudia s diagnostikovanou Cowdenovou chorobou sú zaradení do skupiny ...…
Čítajte ViacFamiliárna adenomatózna polypóza hrubého čreva (FAP) je dedičné ochorenie, ktorého symptómy sú spôsobené prítomnosťou viacerých polypov v hrubom čreve. ...…
Čítajte ViacProgresívna osifikujúca myozitída (fibrodysplázia, FOP) je ochorenie, pri ktorom sa svaly a kĺby pomaly menia na kosti, čo vedie k ...…
Čítajte ViacGenetické choroby predstavujú veľkú skupinu chorôb súvisiacich s abnormalitami v ľudskom genetickom materiáli. Zistite, aké sú najčastejšie choroby ...…
Čítajte Viac