Moje dieťa bolo diagnostikované s klasickou fenylketonúriou, keď malo 11 dní. Boli vykonané genetické testy a neboli zistené žiadne mutácie. čo to ukazuje? B ...…
Čítajte ViacGenetické choroby 2024, December
V rodine môjho manžela sa vyskytlo veľké množstvo prípadov rakoviny. Z matkinej strany moja stará mama trpela rakovinou prsníka a jej 2 dcéry trpeli rakovinou krčka maternice (pravdepodobne to nie je ...…
Čítajte ViacDobrý deň, mám otázku. Obaja moji rodičia sú mŕtvi, príčinou bola rakovina – mama má Hodgkinove lymfatické uzliny, otec má zhubný lymfóm v hlave. Mám 4 ...…
Čítajte ViacMáme problém s manželom. Už máme pár rokov po svadbe. Vzali sme sa ako deti, pretože som bola tehotná. Môj manžel veľmi dobre vedel, že s ním nie som tehotná ...…
Čítajte ViacJa, otec, mám krvnú skupinu ABRh +, manželka BRh + a naša dcéra BRh-. Je možné, že naše dieťa zdedilo negatívnu krvnú skupinu?…
Čítajte ViacMôj bývalý priateľ požadoval na súde DNA test otcovstva. Súhlasil som, pretože som si bol istý, že je otcom. Na vyšetrenie bol odobratý tampón zo slín z líca. Nedávno ...…
Čítajte ViacJe alkoholizmus prenášaný geneticky?…
Čítajte ViacMôj manžel trpí azoospermiou, viem, že potrebuje urobiť karyotyp, AZF a CFTR test. Povedzte mi prosím, musím absolvovať aj nejaké genetické testy? J ...…
Čítajte ViacAká je pravdepodobnosť, že moja dcéra (2,5 roka) dostane bronchiálnu astmu, ak môj manžel - jej otec a jej prababička (a stará mama ...…
Čítajte ViacMali by môj partner a môj partner pred plánovaním dieťaťa urobiť genetické testy? Som vo vzťahu so svojím vzdialeným bratrancom (spoločným predkom je pradedo ...…
Čítajte ViacHemimélia je vrodená chyba charakterizovaná absenciou celej alebo časti distálnej časti dolnej alebo hornej končatiny. Osoba trpiaca hemimeliou musí ...…
Čítajte ViacAngelmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktorého podstatou sú zmeny vo fungovaní nervového systému. Pacienti s Angelamanovým syndrómom majú charakteristický smiech ...…
Čítajte ViacJuvenilná polypóza je genetické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým tráviaci systém. Neliečená môže viesť k rozvoju rakoviny, pre ...…
Čítajte ViacFakomatóza, čiže dermatologické a nervové ochorenia, alebo neuroektomezodermálne dysplázie, sú vrodené vývojové poruchy postihujúce najmä kožu a nervový systém ...…
Čítajte ViacAchondroplázia je ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou jediného génu. U pacientov s touto jednotkou je najvýznamnejšou vecou nedostatočný rast, symptómy a ...…
Čítajte ViacHypertelorizmus je nadmerne zväčšená vzdialenosť medzi párovými orgánmi ľudského tela. Najviditeľnejší a najpozoruhodnejší pre ľudí okolo vás je hypertelorizmus ...…
Čítajte ViacPríznaky cystickej fibrózy – nevyliečiteľného genetického ochorenia – lekári nie vždy správne prečítajú – a príliš neskorá diagnostika výrazne znižuje kvalitu ...…
Čítajte ViacViete ako sa prejavuje vlkolačí syndróm (Hypertrichóza), elefantiáza, Bloom alebo Cockayneov syndróm, čo je Treacher Collins alebo Proteuov syndróm ...…
Čítajte ViacAká je liečba svalovej dystrofie? V prvom rade si svalová dystrofia vyžaduje čo najskoršiu rehabilitáciu. Cieľom je zmierniť príznaky ...…
Čítajte ViacMyotonická dystrofia (Steinertova choroba) je najčastejšou svalovou dystrofiou. Postupná strata svalovej sily a úbytok svalov sú hlavné, ale nie jediné problémy...…
Čítajte ViacOndina kliatba alebo vrodený centrálny hypoventilačný syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa môže počas spánku zastaviť dýchanie a ...…
Čítajte ViacNededíme len farbu očí či vlasov. V genetickom balíčku môžete dostať aj chorobu. Niektoré genetické choroby sa prenášajú na potomkov iba v ...…
Čítajte ViacSotosov syndróm alebo cerebrálny gigantizmus je zriedkavý syndróm vrodených chýb, ktorý sa prejavuje ako abnormality vo fyzickom aj duševnom vývoji ...…
Čítajte ViacChediak-Higashiho syndróm je zriedkavý autozomálne recesívny defekt imunitného systému, ktorý sa zvyčajne prejaví symptómami po narodení ...…
Čítajte ViacSyndróm mačacieho kriku je zriedkavé genetické ochorenie. Jeho charakteristickým príznakom je plač bábätka, ktorý pripomína mačacie mňaukanie – odtiaľ je spoločný názov s ...…
Čítajte ViacHnedý diabetes alebo primárna hemochromatóza je závažné metabolické ochorenie. Hnedý diabetes môže viesť okrem iného k na kardiomyopatiu a ireverzibilné ...…
Čítajte ViacWernerov syndróm je geneticky podmienené ochorenie charakterizované predčasným starnutím. Jeho príznaky sa zvyčajne objavujú v období ...…
Čítajte ViacPeutz-Jeghersov syndróm je genetické ochorenie, ktorého prvým príznakom sú často nevysvetliteľné kožné zmeny. Aké sú ďalšie príznaky tohto ochorenia? Za ...…
Čítajte ViacDi Georgeov syndróm je vrodená chyba spôsobená stratou materiálu DNA. Základom tohto genetického ochorenia je strata fragmentu chromozómu 22, čo vedie k nedostatku ...…
Čítajte ViacĽudia s hemofíliou sú vystavení riziku vzniku komplikácií. Prvý sa môže vyskytnúť, keď sa pokúšate liečiť pacienta. Osoba s hemofíliou s ...…
Čítajte Viac