Mám poruchu sluchu, pretože mi lekári dali lieky, keď som mal 2 týždne, bez týchto liekov by som mohol zomrieť. Mám kvôli tomu poškodený sluchový nerv. Moja strata sluchu ...…
Čítajte ViacGenetické choroby 2025, Apríl
Po 2 spontánnych potratoch (oba v 9. týždni tehotenstva sa zastavil tep, ktorý predtým počul) je potrebné otestovať mutácie (faktor V Leiden, ...…
Čítajte ViacSom už v 18. týždni tehotenstva a viem, že je to posledná výzva na invazívne vyšetrenie s názvom amniopunktúra. Otehotnela som s mojou sesternicou, to je náš o ...…
Čítajte ViacJe možné vyrásť viac, ako je rastový potenciál uložený vo vašich génoch? Môžem prinútiť svoje telo rásť, keď je GH normálny? Viem, že diéta má ...…
Čítajte ViacHyperamonémia znamená zvýšené hladiny amoniaku v krvi. Vtedy sa objavia príznaky ako zmätenosť, zmätenosť a ospalosť, alebo naopak – agitovanosť ...…
Čítajte ViacAxenfeld-Riegerov syndróm je genetické ochorenie, ktoré poškodzuje orgán zraku, konkrétne prednú časť oka. Ako sa vyvíja, zvyčajne ...…
Čítajte ViacJobov syndróm alebo hyper-IgE syndróm je zriedkavé ochorenie genetického pôvodu, ktoré vedie k imunodeficiencii. Ľudia s Jobovým syndrómom sa vyznačujú sp ...…
Čítajte ViacAuto-brewery syndróm je ochorenie, pri ktorom pacient zažíva epizódy intoxikácie ... bez požitia akéhokoľvek množstva alkoholu. Čo môže tento štát urobiť ...…
Čítajte ViacTrimetylaminúria je stav, ktorého hovorový názov môže vzbudzovať až smiech – označuje sa ako syndróm rybieho zápachu. Charakteristický prechod ...…
Čítajte ViacMoyamoyova choroba je veľmi zriedkavé ochorenie. Tento zaujímavý názov skrýva progresívnu a nevyliečiteľnú chorobu ...…
Čítajte ViacEktodermálna dysplázia je genetické ochorenie, pri ktorom dochádza k abnormálnemu vývoju zubov, vlasov, nechtov a kožných žliaz. Dysplázia ...…
Čítajte ViacKallmannov syndróm je najčastejšou formou izolovaného nedostatku gonadotropínov. Choroba prebieha v rodinách, zvyčajne u niekoľkých jej mužských predstaviteľov. Lecze ...…
Čítajte ViacPolyglutamínové choroby sú skupinou nevyliečiteľných zriedkavých genetických chorôb, ktoré vedú k smrti buniek v mozgu. Najznámejšie Lovecké chorea ...…
Čítajte ViacWeaver-Williamsov syndróm (Weaver-Smithov syndróm) je veľmi zriedkavý syndróm vrodenej chyby, ktorý objavil v roku 1974 David D. Weaver. J ...…
Čítajte ViacHypertrichóza alebo syndróm vlkolaka je genetická porucha, ktorá sa prejavuje nadmerným ochlpením na tele. U postihnutej osoby sú vlasy bohaté ...…
Čítajte ViacLewandowsky-Lutzova dysplázia je geneticky podmienené kožné ochorenie, pri ktorom sa na tele objavujú zmeny, ktoré pripomínajú kôru stromu ...…
Čítajte ViacSchinzel-Giedionov syndróm je geneticky podmienený syndróm vrodených chýb. Schinzelov-Giedionov syndróm je charakterizovaný okrem iného ťažká mentálna retardácia, ...…
Čítajte ViacMorquiova choroba alebo mukopolysacharidóza typu IV (MPS IV) je zriedkavé ochorenie s genetickým pozadím patriace do skupiny mukopolysacharidóz. Príčina ch ...…
Čítajte ViacApertov syndróm je jedným z najvzácnejších ochorení spôsobených genetickou mutáciou. V Poľsku sa každý rok narodia 2 alebo 3 deti so syndrómom Aperta, c ...…
Čítajte ViacSpermatogenéza je proces vedúci k tvorbe samčích reprodukčných buniek so zníženým množstvom genetického materiálu a zníženým počtom chromóz ...…
Čítajte ViacDandy-Walkerov syndróm je komplexná vývojová chyba centrálneho nervového systému, ktorá súvisí najmä s neúplnou výchovou cerebelárneho červa. V ...…
Čítajte ViacSyndróm nechtovej pately na nohách je zriedkavá genetická porucha, ktorá má za následok, že osoba trpí deformovanými alebo chýbajúcimi nechtami. Okrem toho, lic ...…
Čítajte ViacSobota ráno, Mokotów vo Varšave. Pokoj a ticho na uliciach – vládne tu víkendová atmosféra – celkom iná ako tá, ktorá každý deň dominuje rušnému hlavnému mestu. V ...…
Čítajte ViacWilliamsov syndróm je skupina genetických defektov spôsobených mutáciou na chromozóme 7. V roku 1961 ho opísal novozélandský kardiológ J. C. P. Williams. ...…
Čítajte ViacCockaynov syndróm (Neill-Dingwallov syndróm) je zriedkavé autozomálne recesívne multisystémové ochorenie spôsobené defektom ...…
Čítajte ViacVrodená analgézia je ochorenie, pri ktorom pacient necíti bolestivé podnety. Teoreticky by sa to mohlo zdať ako priaznivý stav, v praxi je to ...…
Čítajte ViacProgéria (grécky, predčasná staroba) je zriedkavé ochorenie spojené s extrémne rýchlym starnutím organizmu. Toto je aj vysvetlenie jej príchodu...…
Čítajte ViacDyslexia znamená, že v škole ich zvyčajne obviňujú z lenivosti, trestajú nižšími známkami a neustále kritizujú. Medzitým dyslektici potrebujú odbornú pomoc. Nie ...…
Čítajte ViacPierre Robinov syndróm je syndróm kraniofaciálnych vrodených abnormalít, ktorý je výsledkom abnormálneho vývoja dolnej čeľuste v embryonálnom období embrya. Obaja ...…
Čítajte ViacHemosideróza (aka Ceelen-Gellerstedtov syndróm) je zriedkavé akumulačné ochorenie neznámej etiológie. Je charakterizovaná triádou symptómov: hemoptýza, ur ...…
Čítajte Viac