Weaver-Williamsov syndróm (Weaver-Smithov syndróm) je veľmi zriedkavý syndróm vrodenej chyby, ktorý objavil v roku 1974 David D. Weaver. Aké sú príčiny tohto zriedkavého ochorenia? Aké sú príznaky Weaverovho syndrómu?

Weaverov syndróm(Weaverov syndróm - WVS) je mnohopočetné systémové zriedkavé ochorenie.

Pacienti sú vysokí, majú špecifický vzhľad tváre (hypertelorizmus, retrognícia) a rôzne mentálne postihnutie.

Ďalšie príznaky môžu zahŕňať kamptodaktýliu, mäkkú, pastovitú kožu, pupočnú prietrž a tichý, zachrípnutý hlas
Hlásených bolo len asi 50 prípadov Weaverovho syndrómu. Presné údaje o prevalencii a chorobnosti nie sú k dispozícii.

Weaverov syndróm: príčiny

Syndróm je spôsobený mutáciou na chromozóme 7. Možno ho nájsť aj na chromozóme 5.

Ochorenie sa vo väčšine prípadov vyskytuje sporadicky – v rodine nie sú žiadni ďalší pacienti s týmto syndrómom. Bolo hlásených niekoľko prípadov familiárnej, autozomálne dominantnej dedičnosti.

Weaverov syndróm: príznaky

Charakteristiky Weaverovho syndrómu sú:

  • dysmorfické rysy tváre ako: malá brada, široké čelo, hypertelorizmus (široko posadené oči), dlhá nosová ryha, veľké uši
  • makrocefália
  • kamptodaktýlia (kontraktúra flexie prstov)
  • malformácie kostí, deformácie chodidiel, krátke rebrá
  • vysoká pôrodná hmotnosť, zrýchlený rast
  • neurologické poruchy: epilepsia, poruchy reči, mentálne postihnutie
  • psychomotorické oneskorenie
  • hypertónia / hypotónia
  • chrapot, hlboký, tichý hlas
  • pupočná prietrž a inguinálna prietrž
  • nadmerná uvoľnená koža

Weaverov syndróm: diagnóza

Lekár má podozrenie na ochorenie na základe charakteristických dysmorfických znakov.

Zobrazovacie testy potvrdzujú diagnózu: ultrazvuk obličiek, magnetická rezonancia mozgu

Od narodenia dochádza k zrýchlenému kostnému veku. Pacient by mal byť v starostlivosti špecialistov z oblasti ortopédie, pediatrie, neurológie a genetického poradenstva.

Weaverov syndróm: liečba

Weaverov syndróm je nevyliečiteľné genetické ochorenie. Môže to však dopadnúťnevyhnutná chirurgická intervencia na nápravu kostných defektov a rehabilitácia na udržanie primeraného svalového tonusu

Pri správnom manažmente a liečbe sa život pacientov neskracuje.

Ich rast v dospelosti je tiež v normálnom rozmedzí.

Weaverov syndróm sa často zamieňa so Sotosovým syndrómom pre ich spoločné črty, ako napríklad:

  • rýchly rast
  • pokročilý kostný vek
  • vývojové oneskorenie
  • makrocefália

Obe choroby sú sprostredkované mutáciou v géne NSD1, ktorý kóduje proteín podieľajúci sa na normálnom raste a vývoji.

Prečítajte si tiež:

  • Autopivovar komplex - keď telo produkuje alkohol
  • Sotosov syndróm (cerebrálny gigantizmus)
  • Williamsov syndróm (elfské deti): príčiny, symptómy

Kategórie:

Genetické choroby