Progéria (grécky, predčasná staroba) je zriedkavé ochorenie spojené s extrémne rýchlym starnutím organizmu. To je aj preklad jeho gréckeho názvu: predčasná staroba. Progéria je genetická choroba a jej príčiny zatiaľ nie sú objasnené. Je známe len to, že progéria vzniká v dôsledku mutácií laminae - proteínov obsiahnutých v bunkových jadrách

Progéria- hoci mechanizmus vývoja choroby je podobný - má dve hlavné odrody:progéria u detísa vyskytuje vo forme Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu,progéria u dospelýchmá formu Wernerovho syndrómu. Rozdiel medzi nimi je moment, v ktorom sa odhalia v živote človeka.

Progéria u detí je Hutchinsonov-Gilfordov syndróm

SyndrómprogeriiHutchinson-Gilford , nazývaný podľa mien lekárov, ktorí viedli výskum tohto zvláštneho stavu, sa prejavuje v malé deti, najčastejšie vo veku jedného roka. Deti zaťažené progériou pri narodení majú zvyčajne normálnu telesnú hmotnosť a v prvých dvanástich mesiacoch života - okrem prípadných pretrvávajúcich zmien (ekzém a začervenanie) na koži je ochorenie asymptomatické. Rodičia o jeho existencii začínajú tušiť, keď dieťatku ochabuje pokožka, tvoria sa na nej prvé vrásky, vypadávajú vlásky, dieťatku neskoro rastú zúbky, nerastie a poriadne nepriberá. To sa zvyčajne deje v druhom roku života. Rozsiahlejšie zmeny nastávajú v nasledujúcich rokoch: dieťa je nízke a štíhle, má však neprimerane veľkú hlavu s ustupujúcou, nedostatočne vyvinutou čeľusťou, ktorá často neobsahuje zuby, zreteľné žilky na temene, vypúlené oči. Hrudník je nepravidelného tvaru, kľúčne kosti sú krátke, boky sú valgózne. Na chudých končatinách sú kĺby zreteľne vystupujúce. Pokožka je tenká a suchá, množia sa na nej vrásky a škvrny charakteristické pre starobu. Stáva sa, že mladí ľudia trpia osteoporózou lokalizovanou na nezvyčajných miestach – najčastejšie v dlhých kostiach nôh. Vápnikové usadeniny sa nachádzajú aj v mäkkých tkanivách a suchá koža podporuje tvorbu vredov okolo lakťov, členkov a chodidiel. Dieťa nie je sexuálne zrelé, má vysoký, piskľavý hlas.Jeho duševný vývoj však prebieha hladko a niekedy sú pozorované aj nadpriemerné vlohy

Dôležité

U mladého človeka postihnutého progériou sa v priebehu života prejavia choroby typické pre starších ľudí: artritída a artérioskleróza spôsobujú stuhnutosť kĺbov, objavujú sa reumatické problémy, vzniká rakovina. Zmeny v krvnom obehu v celom tele spôsobujú problémy s cirkuláciou a kôrnatenie žíl. Progresívna ateroskleróza koronárnych artérií a mozgových ciev zvyčajne spôsobuje srdcový infarkt alebo mŕtvicu so smrťou. Mladí ľudia postihnutí progériou žijú v priemere okolo 12-13 rokov.

Progéria u dospelých je Wernerov syndróm

Progéria u dospelých sa nazývaWernerov syndróm . Jeho prvé príznaky sú badateľné v dospievaní a všetky sa objavia v dvadsiatke. A hoci vedci ešte nezistili, či tento stav skutočne urýchľuje normálny proces starnutia, alebo sa mu len podobá, efekt je taký, že človek s týmto Wernerovým syndrómom zostarne do jedného roka o 7-8 rokov. Takže rýchlo zomrie.

Dôležité

Progéria je zriedkavé a stále málo známe ochorenie, aj keď vedci sa o ňu obzvlášť zaujímajú, pretože veria, že výskum môže odhaliť mechanizmy prirodzeného procesu starnutia. Žiaľ, doteraz na ňu nebol vynájdený žiadny liek a neboli sformulované jednoznačné princípy terapie. Na zlepšenie rýchlo starnúceho organizmu sa používa iba fyzikálna terapia.

Kategórie:

Genetické choroby