Schinzel-Giedionov syndróm je geneticky podmienený syndróm vrodených chýb. Schinzelov-Giedionov syndróm je charakterizovaný okrem iného ťažká mentálna retardácia, charakteristické črty tváre a vyššie riziko rakovinových nádorov. Pre vážne zdravotné problémy väčšina postihnutých neprežije detstvo. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky Schinzel-Giedionovho syndrómu? Aká je liečba?

Schinzel-Giedionov syndrómje skupina vrodených chýb, ktorá patrí do skupiny zriedkavých alebo ultravzácnych ochorení (menej ako 1/50 000). Choroba bola opísaná v roku 1978 a málo sa o nej vie.

V Poľsku s týmto ochorením bojujú dve deti. Vo svete je známych 70 prípadov (údaje z roku 2022).

Obsah:

  1. Schinzel-Giedionov syndróm – príčiny
  2. Schinzel-Giedionov syndróm - príznaky
  3. Schinzel-Giedionov syndróm - diagnostika
  4. Schinzel-Giedionov syndróm - liečba
  5. Schinzel-Giedionov syndróm - prognóza

Schinzel-Giedionov syndróm – príčiny

Schinzel-Giedionov syndróm je geneticky podmienený. Dôvodom je de novo mutácia v géne SETBP1 na chromozóme 18q12.

Vedci stále pracujú na tom, aby pochopili, ako mutácie v géne SETBP1 spôsobujú symptómy Schinzel-Giedionovho syndrómu.

Choroba sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že človek zdedí jednu správnu kópiu a jednu zmenenú kópiu génu. Zmenená kópia génu však dominuje alebo sa stáva dôležitejšou ako pracovná kópia. To im dáva genetickú chorobu.

Schinzel-Giedionov syndróm - príznaky

Charakteristické črty tváre:

  • bacuľaté črty tváre
  • vysoké čelo
  • hypoplázia tváre
  • nízko nasadené uši
  • očný hypertelorizmus
  • vyčnievanie očných buliev v dôsledku plytkosti obežných dráh
  • nosnú dierku dopredu
  • krátky, tupý nos
  • široké ústa s veľkým jazykom (makroglosia)

Okrem toho sa zobrazí nasledovné:

  • neochota sať v detstve
  • postnatálny rastový deficit
  • široké lebečné stehy a veľká fontanel
  • krátky krk
  • nadmernévlasy
  • mentálna retardácia
  • epileptické záchvaty
  • zrakové alebo sluchové postihnutie

Existujú aj abnormality vnútorných orgánov, ako napríklad:

  • srdce (chyby srdca, napr. defekty septa, otvorený ductus arteriosus)
  • obličky (väčšina detí so Schönzl-Giedionovým syndrómom zbiera moč v obličkách (hydronefróza), ktorá môže byť prítomná v jednej alebo oboch obličkách)
  • pohlavné orgány (nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov, napr. hypospádia u chlapcov).

Charakteristické sú aj abnormality v kostrovom systéme. Kosti na spodnej časti lebky sú často extrémne tvrdé alebo hrubé. Okrem toho môžu mať postihnutí jedinci široké rebrá, abnormálne kľúčne kosti (kľúčové kosti) alebo skrátené kosti na špičkách prstov (nedostatočne vyvinuté distálne falangy).

Existuje aj zvýšené riziko vzniku rakoviny.

Hania sa narodila so syndrómom Schinzel-Giedio

Zdroj: x-news.pl/POZNÁMKA! TVN

Schinzel-Giedionov syndróm -diagnostika

Diagnóza sa robí na základe symptómov a genetického testovania.

Schinzel-Giedionov syndróm -liečba

Vzhľadom na to, že ide o genetické ochorenie, neexistuje možnosť kauzálnej liečby. Existuje len symptomatická liečba.

Dieťa si vyžaduje starostlivosť odborníkov v rôznych oblastiach, vrátane:

  • genetika
  • pediatri
  • kardiológ
  • oftalmológ

Schinzel-Giedionov syndróm - prognóza

Väčšina detí zomiera v detstve alebo v ranom detstve na progresívnu neurodegeneráciu, opakujúce sa infekcie a respiračné zlyhanie.

Zdroj:

1. SCHINZEL-GIEDIONOVÝ SYNDRÓM ZAŤAŽENIA STREDNEJ OBLASTI, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedionov syndróm, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Syndróm Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Kategórie:

Genetické choroby