Hemosideróza (aka Ceelen-Gellerstedtov syndróm) je zriedkavé akumulačné ochorenie neznámej etiológie. Je charakterizovaná triádou symptómov: hemoptýza, pľúcne infiltráty a anémia. Čo je pľúcna hemosideróza - aký je jej mechanizmus? Aké testy sú predpísané na stanovenie diagnózy? Je možné vyliečiť pľúcnu hemosiderózu?

Hemosideróza( Ceelen-Gellerstedtov syndróm ) postihuje ľudí všetkých vekových kategórií, ale idiopatická pľúcna hemosideróza sa najčastejšie vyskytuje u detí (najmladších pacient mal štyri mesiace). Bola opísaná aj rodinná anamnéza choroby.

Hemosideróza: mechanizmus a príčiny

Opakované krvácanie do alveol vedie k anémii. Hemosiderín (proteínový komplex na ukladanie železa) sa hromadí v alveolách. Akumulácia železa v alveolách spúšťa následné reakcie, ktoré spôsobujú poškodenie pľúc - stenčenie alveolárneho baza a následne intersticiálnu fibrózu pľúc

U mnohých pacientov nie je možné určiť príčinu - potom sa to nazýva idiopatická hemosideróza. V niektorých prípadoch sa vyskytuje sekundárne pri iných ochoreniach, ako napríklad:

  • zápal pľúc
  • sepsa
  • pľúcny absces
  • kardiovaskulárne choroby
  • autoimunitné ochorenia (systémový lupus, Goodpasteureov syndróm, polyarteritis nodosa, Wegenerova granulomatóza, alergická bronchopulmonálna aspergilóza)
  • rakoviny dýchacieho systému
  • drogy
  • toxíny

U detí bola zistená koexistencia spontánnej pľúcnej hemosiderózy a atrofie črevných klkov alebo symptomatická celiakia a precitlivenosť na mlieko (Heinerov syndróm).

Patomechanizmus intraalveolárneho krvácania pri autoimunitných ochoreniach možno prezentovať na príklade Goodpasteure, kde sú protilátky proti proteínom, ktoré budujú stenu ciev, napr. v alveolách. Keď sa protilátka naviaže na tieto proteíny (antigény), vytvoria sa imunitné komplexy a stena krvných ciev je zničená.

Hemosideróza: Symptómy

Hlavné príznaky sú:

  • dýchavičnosť
  • kašeľ
  • hemoptýza

Wkrvný obraz ukazuje anémiu.

Poruchy dýchacieho obkladu spolu s anémiou vedú k celkovej slabosti, zvýšenej únave a spomaleniu rastu a vývoja u detí

Počas krvácania do alveol sa výrazne zvyšuje dýchavičnosť, objavuje sa tachykardia, zvyšuje sa počet nádychov a výdychov, bledá pokožka, zvyšuje sa telesná teplota

Hemosideróza: diagnóza

Diagnostika hemosiderózy zahŕňa:

  • laboratórne testy (krvný obraz preukazujúci mikrocytranovú anémiu – nedostatok železa a testovanie hladiny protilátok na vylúčenie sekundárnej hemosiderózy)
  • zobrazovacie testy (röntgen hrudníka, pľúcna tomografia – najmä HRCT), pri ktorých je viditeľná pľúcna infiltrácia (röntgen) a pľúcna fibróza alebo obraz podobný alveolárnemu krvácaniu (HRCT).

Niekedy sa vykonáva výplach žalúdka a bronchoskopia, aby sa získali makrofágy s hemosiderínom na potvrdenie.

Pri histopatologickom vyšetrení vzorky pľúcneho tkaniva zmeny závisia od štádia ochorenia. V počiatočných štádiách patológ na mikroskopickom sklíčku uvidí koexistujúce ložiská hemosiderínu a makrofágov naplnené hemosiderínom. Ako sa ochorenie zhoršuje, pľúcna fibróza je čoraz viditeľnejšia.

Hemosideróza: liečba

Pri exacerbácii ochorenia je pôsobenie zamerané na zmiernenie príznakov - oxygenoterapia, transfúzia krvných produktov pri výraznej anémii, podľa príčiny - niekedy je súčasťou liečby podávanie imunosupresív, v prípadoch zvýšeného krvácania do alveol a zvyšujúceho sa respiračného zlyhania u pacientov vyžadujú respirátor - to je veľmi vysoká mortalita.

V prípadoch sekundárnej hemosiderózy je liečba založená na správnej liečbe základného ochorenia.

Pri idiopatickej forme neexistuje účinná kauzálna liečba - prognóza je veľmi zlá

V prípadoch Heinerovho syndrómu sa symptómy ochorenia znížili po vysadení mlieka zo stravy

Kategórie:

Genetické choroby