Kallmannov syndróm je najčastejšou formou izolovaného nedostatku gonadotropínov. Choroba prebieha v rodinách, zvyčajne u niekoľkých jej mužských predstaviteľov. Kallmannov syndróm sa lieči chronickým podávaním testosterónu.

Kallmannov syndrómje autozomálne dominantné alebo X-viazané ochorenie (mutácia v oblasti Xp22.3 génu KAL1). Choroba je diagnostikovaná približne u 1 z 10 000 živonarodených potomkov mužského pohlavia. Existujú aj prípady autozomálne recesívnej dedičnosti.

Kallmannov syndróm je jednou z príčin oneskorenej puberty. To znamená žiadnu pubertu po 14. roku života.

Kallmannov syndróm pozostáva z anosmie (anosmie) a hypogonadotropného hypogonadizmu, ktorý zahŕňa hypogonadizmus v dôsledku nedostatočnej stimulácie ich práce gonadotropnými hormónmi hypofýzy

Inými slovami, v tele chorého človeka chýbajú gonadoliberíny produkované hypotalamom, čo znamená, že hypofýza neprodukuje luteinotropné (LH) a folikuly stimulujúce hormóny (FSH).

Dôsledkom tohto stavu je, že pohlavné žľazy neplnia svoje hormonálne funkcie, pretože na to je potrebné správne uvoľňovať hormóny pozdĺž celej osi.

Kallmannov syndróm a hypogonadizmus

Kallmannov syndróm je jednou z príčin mužského hypogonadizmu. Čím skôr sa zistí, tým lepšie, pretože včasná diagnostika vám umožní začať substitučnú liečbu a vyhnúť sa príznakom hypogonadotropného hypogonadizmu.

Kallmannov syndróm je tiež jednou z príčin oneskorenej puberty. Symptómy ochorenia sú predovšetkým hypogonadotropný hypogonadizmus (t.j. hypogonadizmus v dôsledku nedostatku gonadotropných hormónov hypofýzového pôvodu), ako aj porucha čuchu (hypoosmia) alebo jeho absencia (anosmia).

Ochorenie je zvyčajne diagnostikované u mužov mladších ako 18 rokov.

Kallmannov syndróm - príznaky

Základným a ľahko pozorovateľným príznakom ochorenia je malý penis a kryptorchizmus, vyskytujúci sa už v ranom detstve. Medzi ďalšie a menej časté príznaky patria:

  • strata sluchu
  • defekty obličiek
  • rázštep pery a podnebia
  • štrbina dúhovky
  • poruchyzobraziť
  • malocclusion
  • defekty strednej čiary
  • gynoidné telo (krátky trup, dlhé končatiny, vysoké)
  • gynekomastia, t.j. zväčšenie mliečnych žliaz
  • defekty kostí
  • srdcové chyby

Malá veľkosť penisu a kryptorchizmus sa zisťujú u chlapcov s Kallmannovým syndrómom pomerne skoro, ale úplná diagnostika sa zvyčajne vykonáva, keď dospievajúci alebo mladý dospelý vykazuje známky oneskorenej puberty.

Hlavné príznaky hypogonadizmu sú:

  • nedostatočný rozvoj vonkajších genitálií
  • žiadna hlasová mutácia, zväčšenie pŕs u chlapcov
  • bez ohybov
  • slabý rast fúzov
  • bez akné a seborey
  • anémia
  • osteoporóza
  • nízka svalová hmota a sila
  • mikropenis
  • nedostatok potencie
  • bez ejakulátu
  • malé nezostúpené semenníky

Kallmannov syndróm - liečba

Liečba pacientov s Kallmannovým syndrómom, presnejšie hypogonadotropným hypogonadizmom, závisí od veku pacienta. Najčastejšie sa terapia začína podávaním testosterónu

Po niekoľkých mesiacoch môžete dočasne prestať používať testosterón, aby ste zistili, či hypotalamus spontánne obnovil svoje prirodzené funkcie.

Pri liečbe hypogonadizmu je mimoriadne dôležitý aspekt mužskej plodnosti. Na stimuláciu spermatogenézy, teda produkcie mužských reprodukčných buniek, sa používa ľudský choriový gonadotropín (ekvivalent LH) a menopauzálny gonadotropín (ekvivalent FSH). Väčšina pacientov môže dosiahnuť spermatogenézu.

Pacienti, ktorí dostanú liečbu včas, majú lepšiu kvalitu života, pretože sa správne vyvíjajú.

Hypogonadizmus u mužov – iné príčiny

Hypogonadizmus u mužov môže byť výsledkom mnohých zdravotných stavov. Je vhodné dodať, že prirodzeným stavom mužského pohlavia je hypogonadizmus vyplývajúci z andropauzy, teda prirodzeného starnutia mužského reprodukčného systému. Ďalšie príčiny hypogonadizmu sú:

  • vrodený nedostatok semenníkov
  • nedostatočný rozvoj semenníkov
  • Klinefelterov syndróm
  • bilaterálny kryptorchizmus
  • rakovina semenníkov
  • chemoterapia a rádioterapia
  • atrofia semenníkov v dôsledku zranení alebo zápalu
  • hemochromatóza

Príčinou hypogonadotropného hypogonadizmu môžu byť aj faktory v hypofýze a hypotalame. Sú to:

  • nádory hypotalamu a hypofýzy
  • sarkoidóza
  • tuberkulóza
  • infiltruje leukémia
  • infekcie
  • podvýživa
  • urazy
  • cievne defekty
  • užívanie drog
O autoroviAnna JaroszováNovinár, ktorý sa už vyše 40 rokov venuje popularizácii zdravotnej výchovy. Víťaz mnohých súťaží pre novinárov zaoberajúcich sa medicínou a zdravím. Dostala medziiným Ocenenie dôvery „Zlatý OTIS“ v kategórii „Médiá a zdravie“, sv. Kamil ocenený pri príležitosti Svetového dňa chorých, dvakrát „Krištáľové pero“ v celoštátnej súťaži novinárov propagujúcich zdravie a mnohé ocenenia a vyznamenania v súťažiach „Zdravotnícky novinár roka“, ktoré organizuje Poľská asociácia Novinári pre zdravie.

Prečítajte si viac článkov od tohto autora

Kategórie:

Genetické choroby