Axenfeld-Riegerov syndróm je genetické ochorenie, ktoré poškodzuje orgán zraku, konkrétne prednú časť oka. Spolu s jeho rozvojom sa zvyčajne objavuje glaukóm, ktorý môže prispieť k strate zraku v mladom veku až u 50 % pacientov. chorý. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky Axenfeld-Riegerovho syndrómu? Ako prebieha liečba?

Axenfeld-Riegerov syndróm(Axenfeld-Riegerov syndróm, ARS) je vrodený syndróm charakterizovaný očnými abnormalitami. Tieto anomálie sú sprevádzané defektmi v iných systémoch a systémoch. Axenfeld-Riegerov syndróm má odhadovaný výskyt 1/2000 živonarodených detí.

Axenfeld-Riegerov syndróm - príčiny a dedičnosť

Príčinou Axenfeld-Riegerovho syndrómu je mutácia v géne PITX2 alebo FOXC1. Zdá sa, že zohrávajú dôležitú úlohu vo vývoji embrya, najmä pri tvorbe štruktúr predného segmentu oka, preto ich mutácie vedú k defektom oka a iných častí tela.

U niektorých ľudí s týmto syndrómom neboli identifikované mutácie v génoch PITX2 a FOXC1. Príčiny ochorenia u týchto ľudí nie sú známe. Možno je zodpovedný za mutácie v iných génoch, ktoré ešte neboli objavené.

Axenfeld-Riegerov syndróm sa dedí atozomálne dominantne, tj človek zdedí jednu normálnu kópiu génu a jednu zmenenú kópiu génu. Zmenená kópia génu však dominuje alebo sa stáva dôležitejšou ako pracovná kópia. To spôsobuje, že sa objavia príznaky genetického ochorenia. Choroba môže tiež vyplynúť z novej mutácie, t. j. vyvinúť sa u osoby, ktorej rodina nemá v anamnéze toto ochorenie.

Axenfeld-Riegerov syndróm - príznaky

Charakteristickým znakom Axenfeld-Riegerovho syndrómu sú zrakové defekty ako: hypoplázia dúhovky (slabý vývoj dúhovky), adhézie dúhovky a rohovky, predné úpony rohovky, nesprávne postavenie zrenice alebo viaceré otvory v dúhovke.

Glaukóm spôsobuje stratu zraku o 50%. chorý

V priebehu ochorenia sa u niektorých pacientov rozvinie glaukóm. Môže sa objaviť v detstve, ale zvyčajne sa diagnostikuje v dospievaní alebo u mladých dospelých.

Toto je zvyčajne sprevádzané nezrovnalosťami na strane inýchorgány a systémy:

  • nesprávny počet a/alebo veľkosť zubov;
  • poruchy vzhľadu tváre - zväčšenie vzdialenosti medzi očami nad normu, nedostatočný rozvoj čeľuste, sploštenie strednej časti tváre, výrazné čelo, široká, plochá základňa nosa;
  • prebytočná koža okolo pupka;
  • pokrytectvo;
  • poškodenie sluchu;
  • vrodené srdcové chyby;
  • zúženie konečníka;
  • porucha vo fungovaní hypofýzy, ktorá vedie k poruche rastu;

Axenfeld-Riegerov syndróm - diagnóza

Pri podozrení na Axenfeld-Riegerov syndróm sa vykonávajú oftalmologické vyšetrenia ako: test zrakovej ostrosti, meranie vnútroočného tlaku, meranie priemeru rohovky, vyšetrenie uhla filtrácie (gonioskopia) a vyšetrenie očného pozadia

Vykonávajú sa aj iné vyšetrenia v závislosti od typu pridružených defektov, napr.v prípade srdcových chýb, napr. Röntgen hrudníka a echokardiogram.

Okrem toho je potrebné genetické testovanie

Axenfeld-Riegerov syndróm - liečba

Axenfeld-Riegerov syndróm je genetické ochorenie, preto kauzálna liečba nie je možná. Terapia zahŕňa predovšetkým prevenciu rozvoja glaukómu. V prípade rozvoja tohto ochorenia je potrebný chirurgický zákrok

CHECK>>Liečba glaukómu. Kedy sa používa operácia glaukómu?

Okrem toho sú sprievodné chyby primerane ošetrené.

Kategórie:

Genetické choroby