Apertov syndróm je jedným z najvzácnejších ochorení spôsobených genetickou mutáciou. V Poľsku sa ročne narodia 2 až 3 deti s Apertovým syndrómom, teda kraniofaciálnym syndrómom. Hlavným znakom tohto genetického stavu je predčasné splynutie lebečných švov, čo spôsobuje charakteristickú zmenu tvaru hlavy dieťaťa.

Obsah:

  1. Apertov syndróm - príčiny a dedičnosť
  2. Apertov syndróm - príznaky
  3. Apertov tím - výskum
  4. Apertov syndróm - liečba
  5. Apertov syndróm - prognóza

Apertov syndróm(Apertov syndróm) môže pripomínať Crouzonov alebo Pfeifferov syndróm, pretože všetky tieto stavy sú charakterizované mutáciou rovnakého génu (FGFR2) na dlhom ramene chromozómu 10. Ochorenie je tiež charakterizované prítomnosťou iných deformít, vrátane deformácií rúk a nôh.

Apertov syndróm je extrémne zriedkavý, vyskytuje sa s frekvenciou 1 zo 165 000, genetický stav spôsobený mutáciou v géne FGFR2. Tento gén kóduje informáciu o štruktúre fibroblastového receptora, t.j. buniek vlastného spojivového tkaniva.

Ak tento receptor nefunguje správne, má dramatický vplyv na vývoj plodu. Spôsobuje predčasné prerastanie lebečných švov, čiže vyvíjajúci sa mozog má obmedzený priestor na rast a tlakom na lebku spôsobuje nadmerný rast kostí v miestach, kde nevyrástli lebečné švy. Tento proces dáva hlave dieťaťa nezvyčajný tvar.

V priebehu ochorenia je tiež narušený proces selektívnej bunkovej smrti v rukách a nohách, čo vedie k zrasteniu prstov na rukách a nohách. Apertov syndróm sa vyskytuje rovnako často u chlapcov a dievčat.

Apertov syndróm - príčiny a dedičnosť

Príčinou Apertovho syndrómu je genetická mutácia v géne FGFR2. Táto mutácia sa zvyčajne objavuje de novo, čo znamená, že nebola zdedená od žiadneho z rodičov. Faktory, ktoré môžu zvýšiť šance na rozvoj tohto ochorenia, nie sú úplne pochopené.

Rovnako ako v prípade Crouzonovho syndrómu sa riziko vzniku Apertovho syndrómu zvyšuje s vekom otca. Nie je známe, či nastali ďalšie okolnosti, ako napríklad žiarenie alebo vystavenie škodlivým látkamakýkoľvek vplyv na výkon tejto kapely.

Sú známe veľmi zriedkavé prípady familiárneho výskytu Apertovho syndrómu. Mutantný gén FGFR2 sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

To znamená, že pravdepodobnosť prenosu choroby na vášho potomka je 50% a nezávisí od pohlavia dieťaťa.

Apertov syndróm - príznaky

Medzi hlavné príznaky Aperta syndrómu patria:

Kraniosynostóza- ide o predčasnú fúziu kraniálnych stehov. Kraniosynostóza veľmi zreteľne mení tvar lebky dieťaťa, čo bude závisieť od toho, o aké stehy ide a v akom štádiu vývoja sa vyskytla.

Syndaktýlia- to sú zrastené prsty na rukách a nohách novorodenca. Ich príčiny možno hľadať v poruche procesu apoptózy kožných buniek (menej často aj kostných buniek) na rukách a nohách, ktorý je v prípade správne prebiehajúcej embryogenézy zodpovedný za oddelenie prstov od seba. Syndaktýlia sa môže líšiť v závažnosti.

Ďalšie príznaky Apertovho syndrómu sú:

  • očný hypertelorizmus, t.j. zväčšovanie vzdialenosti medzi očnými guľami
  • exophthalmus - exophthalmos
  • antimongoidné usporiadanie medzier viečok
  • nedostatočné vzdelanie horných viečok
  • plochý a široký koreň nosa
  • vývojové chyby lebky tváre
  • rázštep podnebia (u 1/4 pacientov)
  • malocclusion
  • nízky vzostup
  • deformity končatín
  • srdcové chyby - najčastejšie ide o otvorený ductus arteriosus Botalla, atrézia pulmonálnej chlopne s kontinuálnou medzikomorovou priehradkou
  • defekty dýchacieho systému
  • dvojrohá maternica u dievčat
  • hydronefróza
  • zvýšené potenie a sklon k akné

Apertov tím - výskum

Apertov syndróm možno diagnostikovať počas tehotenstva na základe ultrazvuku. Lekárovu pozornosť potom upriami na necharakteristický tvar lebky plodu.

V prípadoch, keď stav nie je diagnostikovaný pred pôrodom, diagnóza vrodenej chyby sa robí až po pôrode, zvyčajne na základe špecifickej štruktúry dieťaťa

V prípade detí s Apertovým syndrómom je potrebné vykonať zobrazovacie štúdie hlavy na vizualizáciu štruktúr mozgu, stavu mozgu, vylúčenie alebo potvrdenie intrakraniálnej hypertenzie a diagnostiku hydrocefalu.

Apertov syndróm - liečba

Genetická mutácia, ktorá vedie k Apertovmu syndrómu, sa nedá vyliečiť. Je však možné minimalizovať niektoré symptómy ochorenia a predchádzať závažným komplikáciám.

WPočas prvých 6 mesiacov života dieťaťa je často potrebná operácia na odstránenie zrastených kraniálnych stehov. Táto operácia umožňuje mozgu voľne rásť.

Liečba tiež znižuje riziko intrakraniálnej hypertenzie, ktorá môže viesť k slepote alebo dokonca k smrti dieťaťa. Nemožno zabudnúť ani na estetickú funkciu operácie, pretože obnovuje správny tvar lebky, čo dieťaťu umožní normálne fungovať v prostredí rovesníkov.

Spojovacie prsty sú chirurgicky oddelené, aby sa čiastočne obnovila výkonnosť rúk alebo nôh.

V prípade veľkých kraniofaciálnych deformít, rázštepu podnebia alebo závažnej maloklúzie môže byť potrebné vykonať výkon maxilofaciálnej chirurgie.

O dieťa s Apertovým syndrómom sa musí starať veľa odborníkov – neurológ, kardiológ, nefrológ, oftalmológ, ortopéd a genetik.

Apertov syndróm - prognóza

Veľa závisí od závažnosti symptómov ochorenia u dieťaťa, ale aj od úspešnosti vykonanej operácie či liečebných procedúr.

Viac ako polovica pacientov s Apertovým syndrómom má normálne IQ a ich psychofyzický vývoj nie je narušený.

  • Downov syndróm - príčiny, priebeh, diagnóza
  • Edwardsov syndróm: príčiny a symptómy. Liečba Edwardsovho syndrómu
  • Patauov syndróm: príčiny a symptómy. Aká je liečba detí s trizómiou 13. chromozómu?
  • Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Príznaky a liečba Usherovho syndrómu
O autoroviAnna JaroszováNovinár, ktorý sa už vyše 40 rokov venuje popularizácii zdravotnej výchovy. Víťaz mnohých súťaží pre novinárov zaoberajúcich sa medicínou a zdravím. Dostala okrem iného Ocenenie dôvery „Zlatý OTIS“ v kategórii „Médiá a zdravie“, sv. Kamil ocenený pri príležitosti Svetového dňa chorých, dvakrát „Krištáľové pero“ v celoštátnej súťaži novinárov propagujúcich zdravie a mnohé ocenenia a vyznamenania v súťažiach „Zdravotnícky novinár roka“, ktoré organizuje Poľská asociácia Novinári pre zdravie.

Prečítajte si viac článkov od tohto autora

Kategórie:

Genetické choroby