Syndróm nechtovej pately na nohách je zriedkavá genetická porucha, ktorá má za následok, že osoba trpí deformovanými alebo chýbajúcimi nechtami. Okrem toho existujú početné patologické zmeny v kostrovom systéme - nedostatok alebo nedostatočný rozvoj kolennej jamky alebo deformácia lakťového kĺbu. Aké sú príčiny a príznaky syndrómu pately nechtov na nohách? Aká je liečba?

Syndróm nechtovej pately , známy aj ako onychoosteodysplázia, onychoosteodystrofia, Turnerov-Kieserov syndróm, Iliac-Horn syndróm alebo Fongova choroba, je zriedkavé genetické ochorenie, ktorého podstatou je nedostatok resp. nevhodný vývoj nechtov a nedostatočný vývoj alebo neúplný alebo chybný tvar jabĺčka. Okrem toho existujú ďalšie patologické zmeny v kostrovom systéme, močovom systéme a orgáne zraku.

Syndróm nechtovej pately: príčiny a dedičnosť

Príčinou ochorenia je mutácia génu LMX1B v lokuse 9q34.1. Je to gén regulujúci rast, ktorý hrá dôležitú úlohu pri formovaní končatín.

Prevalencia syndrómu nechtovej pately sa odhaduje na 2,2 na 100 000 ľudí.

Choroba sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Výraz "autozomálny" znamená, že vyššie uvedené gén sa dedí bez ohľadu na pohlavie – nositeľmi génu s mutáciou môžu byť muži aj ženy. Výraz „dominantný“ znamená, že na prejavenie symptómov choroby stačí odovzdať jednu kópiu génu určujúceho chorobu.

Syndróm nechtovej pately - príznaky

1. Nedostatok (anonychia) alebo nedostatočný rozvoj (dysplázia) nechtových platničiek:

  • sú zvyčajne krátke a nikdy nedosahujú okraj prsta;
  • existuje veľa sfarbení;
  • ich tvar sa mení - objavujú sa priehlbiny, ryhy a ryhy;
  • sa mení ich tvar (nechty lyžičky, klince z hodinového skla);
  • nechtová platnička sa môže rozštiepiť, zlomiť alebo dokonca úplne zničiť;
  • sa môžu objaviť ochorenia nechtov, napr. zápal lôžka alebo nechtového drieku (paronychia);
  • najzávažnejšie zmeny zvyčajne zahŕňajú nechty na palci;

2. Absencia alebo nedostatočné rozvinutie jabĺčka (malá sploštená kosť v kolennom kĺbe), čo vedie k nestabilite kolena.Okrem toho existujú ďalšie patologické zmeny v kostrovom systéme - kostné výrastky v bedrách, lopatkách a lakťoch, deformácia lakťového kĺbu a kostí predlaktia, vytočenie chodidiel a/alebo talipes, patologická skolióza alebo lordóza.

3. Poruchy funkcie obličiek - v 25-40 percentách u pacientov sa rozvinie progresívna nefropatia (poškodenie obličiek vedúce k zlyhaniu obličiek).

4. Dysfunkcia oka - glaukóm, t.j. poškodenie zrakového nervu, ktoré vedie až k slepote.

5. Môže sa vyskytnúť aj nadmerné potenie alebo laxnosť pokožky.

Syndróm nechtovej pately - diagnóza

Úvodná diagnóza môže byť stanovená na základe vyššie uvedeného príznaky. Konečná diagnóza je stanovená na základe výsledkov genetického testovania.

Syndróm nechtovej pately - liečba

Syndróm nechtovej pately je genetické ochorenie, preto ho nie je možné liečiť kauzálne – pacient bude s chorobou zápasiť celý život. Je možná len symptomatická liečba. Napríklad pacienti s nefropatiou môžu vyžadovať dialýzu alebo transplantáciu obličky.

Kategórie:

Genetické choroby