Trimetylaminúria je stav, ktorého hovorový názov môže vzbudzovať až smiech – označuje sa ako syndróm rybieho zápachu. Charakteristickým príznakom tejto jednotky je nezvyčajný zápach potu alebo moču pacientov - pripomína zápach vyžarovaný rybami. Aké sú príčiny trimetylaminúrie a na čom je založená liečba tejto atypickej entity?

Trimetylaminúria(ang. Trimetylaminúria) inaksyndróm rybieho zápachuje stav, ktorý bol prvýkrát popísaný až v roku 1970, uvádza sa však táto konkrétna jednotka sa s najväčšou pravdepodobnosťou objavila v literatúre oveľa skôr. V minulosti boli mnohokrát popísané príbehy ľudí, ktorí vydávali nepríjemný špecifický zápach, pričom nešlo o zápach z nedostatočnej osobnej hygieny, ale o zápach pripomínajúci … rybí zápach. Tento problém je tiež zdrojom spoločného názvu choroby, ktorým je syndróm rybieho zápachu.

Trimetylaminúria je ochorenie, s ktorým sa pacienti rodia, príznaky ochorenia sa však u nich môžu prejaviť ako krátko po narodení, tak až neskôr v živote (napr. v období dospievania). Z neznámych dôvodov sa syndróm rybieho zápachu vyskytuje častejšie u žien ako u mužov.

Trimetylaminúria (rybí zápach): príčiny

Primárnym problémom spojeným s trimetylaminúriou je nedostatok enzýmu FMO3 (flavín obsahujúci monooxygenázu 3). Tento enzým sa podieľa na premene trimetylamínu na trimetylamínoxid – v situácii, keď takéto premeny neprebiehajú, sa trimetylamín z tela vylučuje napr. s močom a potom.

Čo však vedie k nedostatku FMO3? No, v prvom rade mutácie génov kódujúcich FMO3. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že na ochorenie je potrebné zdediť abnormálne gény od oboch rodičov.

Mutácie sú hlavnou príčinou trimetylaminúrie, ale ukazuje sa, že nie sú jediné. Existujú správy, že symptómy syndrómu rybieho pachu sa môžu objaviť u ľudí, ktorí nemajú mutáciu, ale v ktorých črevá vo veľkom množstve produkujú baktérie, ktoré tam žijú.trimetylamín. Je tiež potrebné poznamenať, že konzumácia extrémne veľkého množstva potravín, ktoré sú zdrojom trimetylamínu, môže byť u niektorých ľudí možnou príčinou nezvyčajného rybieho zápachu.

Trimetylaminúria (rybí zápach): príznaky

Hlavným problémom spojeným s trimetylaminúriou je mimoriadne nepríjemný, rybí zápach - pacientom s rybím zápachom môže zapáchať pot alebo moč, navyše nepríjemný zápach vychádza aj z ich úst. Tento jav je spôsobený prítomnosťou trimetylamínu vo vyššie uvedených tekutinách - zlúčeniny, ktorá nie je správne metabolizovaná u pacientov s trimetylaminúriou.

Príznaky trimetylaminúrie sa líšia intenzitou – niekedy je špecifický zápach silnejší, niekedy menej nápadný. Intenzita ťažkostí závisí napríklad od stupňa genetických porúch (nositelia jedného mutantného génu nemusia pociťovať žiadne príznaky, a ak sa u nich nejaké objavia, sú zvyčajne oveľa menej závažné ako u pacientov, ktorí majú dve mutované alely génu kódujúceho enzým FMO3)

Pozoruhodné je aj to, že symptómy syndrómu rybieho pachu v určitých obdobiach života zvyšujú svoju intenzitu – hovoríme tu o vstupe do puberty, menštruačnom krvácaní alebo menopauze.

Trimetylaminúria (rybí zápach): diagnóza

Podozrenie na trimetylaminúriu môže vyvolať len špecifický pach, ktorý pacient cíti – na spoľahlivú diagnózu tohto ochorenia však takéto konštatovanie nestačí. Pri diagnostike ochorenia sa okrem iného vykonávajú: test na vyhodnotenie pomeru trimetylamínu k trimetylamínoxidu v moči.

Treba však zdôrazniť, že niekedy tento test poskytuje falošne pozitívne výsledky - medzi stavy, pri ktorých je možné nájsť abnormality charakteristické pre syndróm rybieho zápachu, keď pacient netrpí touto jednotkou pri zároveň sa uvádza:

  • infekcie močových ciest
  • bakteriálna vaginóza
  • rakovina krčka maternice
  • pokročilá, vážne poškodená funkcia pečene alebo obličiek

Vyššie uvedený test je skríningový - konečné potvrdenie trimetylaminúrie je možné získať vďaka genetickým testom a detekcii mutácií charakteristických pre túto jednotku

Trimetylaminúria (rybí zápach): liečba

V súčasnosti neexistujú žiadne metódy kauzálnej liečby trimetylaminúrie – neexistujú žiadne lieky, ktoré by pacientov oslobodili od ich choroby. Ľudia us diagnózou syndrómu rybieho zápachu môžu mať obavy, ako budú fungovať s inými ľuďmi – či si budú môcť založiť rodinu, alebo či budú musieť rátať s možnosťou, že budú úplne odmietnutí inými ľuďmi.

Napriek nedostatku liekov na trimetylaminúriu môžu pacienti s týmto ochorením viesť normálny, šťastný život – na dosiahnutie tohto cieľa by mali jednoducho dodržiavať určité odporúčania.

V prvom rade sa týkajú ich stravovania – pacienti by sa mali vyhýbať potravinám, ktoré sú zdrojom trimetylamínu, ako napríklad:

  • strukoviny
  • červené mäso
  • ryba
  • vajcia

Pri kúpaní sa im odporúča používať kyslé prostriedky, t.j. s pH 5,5 až 6,5

Trimetylamín sa môže tvoriť v gastrointestinálnom trakte za účasti bakteriálnych mikroorganizmov, preto sa pacientom niekedy odporúča užívať antibiotiká v malých dávkach - takýto účinok znižuje množstvo mikroorganizmov v črevách a môže znížiť aj intenzitu nepríjemných pachov.

Pacienti sa môžu tiež snažiť vyhýbať extrémne intenzívnej fyzickej námahe – čím viac sa potia, tým intenzívnejší je zápach, ktorý z nich vychádza.

Trimetylaminúria (rybí zápach): prognóza

Syndróm rybieho zápachu neskracuje očakávanú dĺžku života pacientov, navyše nevedie u pacientov k žiadnym komplikáciám

O autoroviPoklona. Tomáš NęckiAbsolvent lekárskej fakulty Lekárskej univerzity v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najochotnejšie sa promenáduje po jeho brehoch so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, aby si ich vždy vypočul a venoval im toľko času, koľko potrebujú.

Kategórie:

Genetické choroby