Dandy-Walkerov syndróm je komplexná vývojová chyba centrálneho nervového systému, ktorá súvisí najmä s neúplnou výchovou cerebelárneho červa. V priebehu ochorenia sa môžu objaviť príznaky ako hydrocefalus, abnormálny svalový tonus alebo nystagmus. Pomerne často pacienti trpia aj chorobami iných systémov ako nervového, ako sú napríklad srdcové chyby alebo abnormality očí. Čo spôsobuje Dandy-Walkerov syndróm a ako sa lieči?

Obsah:

  1. Dandy-Walkerov syndróm – príčiny
  2. Dandy-Walkerov syndróm - typy defektov
  3. Dandy-Walkerov syndróm - príznaky
  4. Dandy-Walkerov syndróm - iné anomálie
  5. Dandy-Walkerov syndróm - diagnóza
  6. Dandy-Walkerov syndróm - liečba
  7. Dandy-Walkerov syndróm - prognóza

Dandy-Walkerov syndróm(Dandy-Walkerov syndróm) sa v lekárskej literatúre vyskytuje pomerne dlho - prvé popisy príbuzných ochorení sa v literatúre objavili už na konci z 19. storočia.

Bližší pohľad na túto jednotku však bol až v ďalšom storočí - v roku 1914 vo svojich prácach nezrovnalosti súvisiace s chorobou popísal W alter Dandy a jeho kolega a v roku 1942 podrobnejšie popisy tzv. anatomické odchýlky, ktoré s tým súvisia, boli publikované spolu s ďalším autorom, Arthurom Walkerom.

Nakoniec názov Dandyho-Walkerovho syndrómu navrhol v roku 1954 nemecký psychiater Clemens Benda a jednotlivec je týmto menom označovaný dodnes.

Dandy-Walkerov syndróm podľa štatistík postihuje jedného z 25 000 až 50 000 živonarodených detí. Uvádza sa, že je o niečo častejšia u dievčat.

Dandy-Walkerov syndróm – príčiny

Základné abnormality spojené s ochorením sú nevyvinutie cerebelárneho červa, dilatácia štvrtej komory, prítomnosť cýst v zadnej lebečnej dutine a elevácia cerebelárneho stanu a cerebrálnych dutín.

Aké sú presné dôvody týchto nezrovnalostí? Do dnešného dňa to nebolo možné jednoznačne určiť.

S najväčšou pravdepodobnosťou je choroba spôsobená poruchami v procesoch migrácie adiferenciácia buniek centrálneho nervového systému, ktorá prebieha pomerne skoro, okolo 5.–6. týždeň tehotenstva.

Teórie o patogenéze syndrómu sa zameriavajú predovšetkým na účasť rôznych génov na jeho vývoji. Niekedy sa pozoruje familiárny výskyt tohto jedinca - potom sa dedí, je autozomálne recesívny

Koexistencia Dandy-Walkerovho syndrómu s inými genetickými ochoreniami, vr. s asociáciou PHACE, Edwardsovým syndrómom a Patauovým syndrómom.

Dandy-Walkerov syndróm - typy defektov

Vzhľadom na to, aké presne sa abnormality u pacienta objavujú, existuje niekoľko rôznych typov ochorení, ktorými sú:

  • typický Dandy-Walkerov syndróm, Dandy-Walkerova malformácia (opísaná vyššie),
  • variant Dandy-Walkerovej malformácie (variant Dandy-Walker, kde je nedostatočný vývoj mozočku, jeho červa a expanzie IV komory, bez súčasného rozšírenia štruktúr zadného mozgu),
  • zväčšená veľká nádrž (nazývaná mega cisterna magna, kde je veľká nádrž rozšírená a zároveň IV komora a cerebelárny červ majú správnu štruktúru).

Dandy-Walkerov syndróm - príznaky

Najcharakteristickejšou abnormalitou Dandy-Walkerovho syndrómu je hydrocefalus, ktorý sa vyskytuje až u 80 % pacientov s typickou formou ochorenia

Typicky sa vyvinie v prvom roku života pacienta, zvyčajne do troch mesiacov od narodenia. Prejavy skutočnosti, že dieťa má hydrocefalus, môžu zahŕňať:

  • zväčšený obvod hlavy
  • vracanie
  • nadmerná ospalosť
  • podráždenosť
  • záchvaty

Postupom času sa u pacientov rozvíja čoraz viac symptómov Dandy-Walkerovho syndrómu. V prvom rade ide o rôzne neurologické symptómy, ako napríklad:

  • abnormálny svalový tonus (môže to byť oslabený aj zvýšený svalový tonus)
  • nystagmus
  • porucha reči
  • porucha chôdze
  • nerovnováha
  • poruchy dýchania (objavujú sa u pacientov s poškodením dýchacieho centra v mozgovom kmeni)

Tu treba tiež spomenúť, že u väčšiny pacientov s Dandy-Walkerovým syndrómom sa ich psychomotorický vývoj spomaľuje, navyše asi polovica pacientov má v konečnom dôsledku mentálne postihnutie.

Dandy-Walkerov syndróm - iné anomálie

Pacienti s Dandy-Walkerovým syndrómom, okrem neurologických symptómov, často zápasia s mnohými ďalšími problémami z iných orgánov. Medzi najčastejšie patológie, ktoré existujú súčasne s poruchami nervového systému, patria:

  • srdcové chyby (napr. otvorený ductus arteriosus, koarktácia aorty, defekty predsieňového septa)
  • ochorenia oka (vrátane šedého zákalu, dysplázie zrakového nervu alebo krátkozrakosti)
  • duševné poruchy (ktoré môžu byť poruchami správania, ale aj bipolárnou poruchou, psychotickými poruchami a hyperkinetickými poruchami)
  • defekty držania tela (napr. skolióza)

Dandy-Walkerov syndróm - diagnóza

U pacienta s podozrením na Dandy-Walkerov syndróm je najdôležitejšie vykonať zobrazovacie vyšetrenia hlavy – počítačovú tomografiu alebo magnetickú rezonanciu

Ich výsledky umožňujú odhaliť abnormality v anatómii nervového systému charakteristické pre tohto jedinca a okrem toho sú tieto testy dôležité aj pre určenie postupu liečby.

Najčastejšie je Dandy-Walkerov syndróm diagnostikovaný až po narodení bábätka, no niekedy je možné ochorenie nájsť až v období vnútromaternicového života - na tento účel možno použiť aj ultrazvuk, ale preferované vyšetrenie je fetálna magnetická rezonancia, ktorá umožňuje oveľa presnejšie zobrazenie štruktúr centrálneho nervového systému.

Dandy-Walkerov syndróm - liečba

Pri liečbe Dandy-Walkerovho syndrómu je najdôležitejšia kontrola možného hydrocefalu – problém môže vyústiť do zvýšenia intrakraniálneho tlaku, čo môže spôsobiť trvalé poškodenie nervového tkaniva

Na predchádzanie takýmto hrozbám sa používa chirurgická liečba, zvyčajne založená na zavedení chlopne do pacienta, ktorá odvedie nadmerné množstvo mozgovomiechového moku z vnútra lebky.

Niekedy sa používa neuroendoskopická ventrikulostómia III. komory – táto metóda umožňuje pacientovi vyhnúť sa zavedeniu chlopne na odtok prebytočnej tekutiny, má však určité obmedzenia (je zriedka účinná napr. u pacientov s vrodeným nekomunikujúci hydrocefalus).

Ďalšie terapeutické účinky implementované u pacientov s Dandy-Walkerovým syndrómom závisia presne od toho, aké problémy u nich vznikajú.

Pacientom sa odporúča pravidelná rehabilitácia a podpora včasného vývoja.

V prípade napríklad srdcových chýb to môže byť pre ne nevyhnutnéchirurgická korekcia.

Dandy-Walkerov syndróm - prognóza

Prognóza pacientov s Dandy-Walkerovým syndrómom závisí predovšetkým od dvoch aspektov: či sa u nich rozvinie hydrocefalus a či je správne liečený a aké ďalšie defekty sa u pacientov vyskytnú.

Celkovo sa perinatálna úmrtnosť pre túto jednotku pohybuje od 30 % do niečo vyše 50 %.

Dlhodobá prognóza - vzhľadom na rôznorodosť klinického obrazu - je veľmi ťažké odhadnúť

O autoroviPoklona. Tomáš NęckiAbsolvent lekárskej fakulty Lekárskej univerzity v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najochotnejšie sa promenáduje po jeho brehoch so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, aby si ich vždy vypočul a venoval im toľko času, koľko potrebujú.

Prečítajte si ďalšie články od tohto autora

Kategórie:

Genetické choroby