Ektodermálna dysplázia je genetické ochorenie, pri ktorom dochádza k abnormálnemu vývoju zubov, vlasov, nechtov a kožných žliaz. Ektodermálna dysplázia patrí do skupiny zriedkavých ochorení, pretože postihuje veľmi málo ľudí. Jednou z nich je Melanie Gaydos, ktorá svoju chorobu využila na to, aby sa objavila vo svete módy. Aké sú príčiny a príznaky ektodermálnej dysplázie? Aká je jeho liečba?

Ektodermálna dysplázia(DE) je genetické ochorenie, ktorého podstatou je vývojová porucha vonkajšej zárodočnej vrstvy – „stavebného materiálu“, z ktorého sa tvorí telo . Patria sem ektoderm, entoderm (nazývaný aj endoderm) a mezoderm. Dôsledkom tejto poruchy je abnormálny vývoj zubov, vlasov, nechtov a kožných žliaz.

Ektodermálna dysplázia patrí do skupiny zriedkavých ochorení, pretože sa vyskytuje s frekvenciou 1: 10 000 až 1: 100 000 pôrodov a častejšie postihuje chlapcov.

Ektodermálna dysplázia – príčiny

Príčinou ochorenia je genetický defekt, ktorý vedie k poruche vývoja vonkajšej zárodočnej vrstvy

Dedičnosť defektov môže byť recesívna (musíte zdediť dve chybné kópie toho istého génu – jednu od každého rodiča, aby sa prejavili symptómy ochorenia), X-viazaná (príznaky sa objavujú len u chlapcov, ženy sú prenášačky) alebo autozomálne dominantné (na vznik ochorenia stačí zdediť len jednu mobiu defektného génu – od jedného z rodičov). Defekt sa môže vyskytnúť aj spontánne ako výsledok génových mutácií.

Ektodermálna dysplázia - príznaky

Choroba sa vyvíja abnormálne:

  • zuby - majú charakteristický, kužeľovitý tvar, sú nesprávne rozmiestnené, čo sťažuje alebo znemožňuje žuvanie. Okrem toho sú zuby vystavené kazu v dôsledku oslabenej skloviny. Stáva sa, že zuby nerastú vôbec, takže deti musia nosiť zubné protézy. Nedostatok chrupu alebo jeho nedostatočný vývoj spôsobuje pokles ústnych kútikov a zvlnenie spodnej pery;
  • vlasy - vlasy môžu byť riedke, riedke, lámavé, svetlej farby alebo vôbec nevyzerajú. Vada môže postihnúť aj mihalnice a obočie, čo sa prejavuje ich úplnou absenciou;
  • nechty - sú tenké, krehké a pozmenenétvarované alebo hrubé (pachyonychia);
  • potné žľazy – nefungujú správne, čo spôsobuje poruchy potenia. Najťažšou formou ochorenia je bezžľazová forma, ktorá sa vyznačuje úplnou absenciou potných žliaz. To zanecháva pokožku suchú, teplú a šupinatú, s vyrážkami špecifickými pre ekzém. Sprievodnými príznakmi sú poruchy regulácie telesnej teploty, kedy aj najmenšia námaha môže spôsobiť prehriatie organizmu;
  • mazové žľazy - ich znížený počet spôsobuje drsnosť a hyperkeratózu rúk a nôh;
  • slzné žľazy - ich znížený počet môže viesť k častému zápalu spojiviek;
  • slinné žľazy - menej z nich vedie k suchu v ústach, sťaženému prehĺtaniu a častým infekciám horných dýchacích ciest;
  • oči - šošovky a slzné žľazy sú nedostatočne vyvinuté;

Okrem vyššie uvedených znakov sa môže vyskytnúť aj hluchota, rázštep pery a podnebia, defekty mliečnych žliaz, defekty srdca a iných orgánov, ako aj mentálna retardácia. Dva alebo viac prstov sa môže tiež spojiť (syndaktýlia). Prítomnosť ďalšieho prsta (prstov) (polydaktýlia) je zriedkavá.

Ektodermálna dysplázia - diagnóza

Na diagnostiku ochorenia sa vykonáva rádiologické a laboratórne vyšetrenie (potný test, trichogram, vyšetrenie kožných rezov). Konečná diagnóza je stanovená na základe genetického testovania.

Ektodermálna dysplázia - liečba

Vzhľadom na vzácnosť tohto ochorenia a jeho rôznorodý klinický obraz si každý prípad vyžaduje individuálnu liečbu. Súčasťou terapie je však najčastejšie ortodontická a protetická liečba zameraná na obnovenie funkcie žuvania a odstránenie disproporcií tváre. S kožnými léziami sa bojuje pomocou hydrokortizorových mastí a minerálnych olejov.

Kategórie:

Genetické choroby