Pierre Robinov syndróm je syndróm kraniofaciálnych vrodených abnormalít, ktorý je výsledkom abnormálneho vývoja dolnej čeľuste v embryonálnom období embrya. Genetické aj environmentálne faktory môžu ovplyvniť vývoj syndrómu Pierra Robina.

Obsah:

  1. Pierre Robinov syndróm - príznaky
  2. Syndróm Pierra Robina - ľahký a ťažký charakter
  3. Pierre Robinov syndróm - diagnóza
  4. Pierre Robinov syndróm - liečba

Syndróm Pierra Robina ovplyvňujú genetické aj environmentálne faktory. Ide o syndróm kraniofaciálnych vrodených abnormalít, ktorý je výsledkom poruchy vývoja dolnej čeľuste v embryonálnom období embrya.

Pierre Robinov syndróm - príznaky

Triáda symptómov charakteristických pre syndróm Pierra Robina je:

  • małożuchwie, alebo micrognation,
  • jazyk posunutý dozadu,
  • rázštep podnebia.

Existujú aj menej špecifické príznaky, ako je retrognatia alebo ustupujúca brada. Tento príznak sám o sebe nemusí byť nevyhnutne patologický, ak nepriaznivo neovplyvňuje základné činnosti novorodenca, vrátane príjmu potravy. Pri syndróme Pierra Robina existuje možnosť nedostatočného rozvoja vonkajšieho ucha, čo môže viesť k poškodeniu sluchu a spôsobiť časté infekcie.

Syndróm Pierra Robina - ľahký a ťažký charakter

V závislosti od závažnosti symptómov sa hodnotí závažnosť ochorenia a zdravotný stav dieťaťa. Existujú ľahké a ťažké formy. Možno ich rozlíšiť podľa stupňa závažnosti rázštepu podnebia. Ak ide len o mäkké podnebie, rozlišujeme ľahkú formu syndrómu Pierra Robina. Keď ochorenie postihuje aj tvrdé podnebie a peru, považuje sa za ťažkú ​​formu.

Detské problémy so syndrómom Pierra Robina:

  • problémy s dýchaním sa môžu objaviť v prvých mesiacoch života,
  • existuje pravdepodobnosť obštrukcie dýchacích ciest v dôsledku kolapsu jazyka,
  • sa môže vyskytnúť aspiračná pneumónia, ktorá so sebou nesie riziko vdýchnutia potravy do dýchacieho traktu

Genetické syndrómy, v ktorých môže byť prítomná sekvencia Pierra Robina, ovplyvňujúce charakteristikuvzhľad:

  • Georgov syndróm - viditeľná dysmorfia tváre, nedostatočný rozvoj podnebia, imunodeficiencia,
  • Sticklerov syndróm - problémy so zrakom, plochá tvár, defekty podnebia,
  • Treacher Collinsov syndróm - nevyvinutie a deformácia uší, nevyvinutie lícnych kostí, skladanie, naťahovanie dolných viečok

Pierre Robinov syndróm - diagnóza

Pierre Robin Sekvencie nie sú rozpoznané špeciálnymi testami. Ultrazvukové vyšetrenie v maternici neumožňuje vždy diagnostikovať ochorenie, pretože zmeny v kraniofaciálnej oblasti majú rôznu intenzitu.

Diagnóza sa stanovuje po fyzickom vyšetrení novorodenca, aj keď je to veľmi ťažké aj pre skúsených lekárov.

Pierre Robinov syndróm - liečba

Syndróm Pierra Robina je nevyliečiteľný. Liečba je symptomatická. Po narodení dieťaťa je dôležité udržiavať dýchacie cesty otvorené. Opatrenia, ktoré možno vykonať na zabezpečenie správnych podmienok dýchania:

  • položte svoje dieťa na brucho
  • položte jazyk smerom k zadnej časti hrdla
  • kŕmenie by sa malo vykonávať cez žalúdočnú sondu
  • používajte CPAP na podporu dýchania. Zariadenie CPAP je vzduchová pumpa napojená na špeciálnu tvárovú masku, ktorá pokrýva nos aj ústa alebo je umiestnená len na nose. Táto metóda sa používa na liečbu spánkového apnoe a respiračného zlyhania. Spočíva v udržiavaní trvalého pretlaku v dýchacích cestách
  • vykonať glossopexiu, t.j. chirurgický zákrok, ktorý umožňuje umiestniť jazyk tak, aby sa zabránilo jeho kolapsu
  • nasaďte si dýchacie zariadenie laryngeálnej masky, aby ste zabezpečili správnu ventiláciu v prípade dyspnoe
  • vykonať tracheotómiu
O autoroviNatália MłyńskaŠtudent medicíny na Lekárskej univerzite v Lodži. Medicína je jej najväčšou vášňou. Miluje aj šport, hlavne beh a tanec. K svojim budúcim pacientom by sa chcela správať tak, aby ich vnímala ako človeka, nielen ako chorobu.

Prečítajte si ďalšie články tohto autora

Kategórie:

Genetické choroby