- Vrodená analgézia: príčiny
- Vrodená analgézia: príznaky
- Vrodená analgézia: diagnóza
- Vrodená analgézia: liečba
- Vrodená analgézia: prognóza pacienta
Vrodená analgézia je ochorenie, pri ktorom pacient necíti bolestivé podnety. Teoreticky by sa to mohlo zdať ako priaznivý stav, v praxi je to naopak - bolesť nás varuje pred rôznymi faktormi, preto zdravý človek stiahne ruku z ohňa a pacient s vrodenou analgéziou - necíti bolesť spojenú s oheň - ľahko sa môže popáliť. Vrodená analgézia je skutočne nebezpečné ochorenie – dá sa nejako liečiť?
Vrodená analgéziaje zriedkavé ochorenie - doteraz bolo popísaných len niekoľko desiatok prípadovvrodenej necitlivosti na bolesť . Bolesť je jedným zo zmyslových zážitkov, ktoré rôzni ľudia pociťujú úplne inak – niektorí z nás sú na bolesť citlivejší, zatiaľ čo iní oveľa menej. Zdalo by sa, že by bolo najlepšie necítiť bolesť vôbec, ale v skutočnosti sú takéto pocity veľmi dôležité – práve bolesť (napr. bolesť brucha) nás informuje o tom, že máme nejakú chorobu. Pociťovanie bolesti má na svedomí aj vyhýbanie sa nepriaznivým faktorom – napríklad keď omylom vložíme ruku do nádoby s vriacou vodou, reflexne – potom, čo začneme pociťovať bolesť – ju stiahneme. Preto je bolesť určitým spôsobom prospešný pocit a neschopnosť cítiť ju je považovaná za … chorobu. Niektorí ľudia vôbec nepociťujú bolesť už od narodenia – pacienti s vrodenou analgéziou (nazývanou aj vrodená necitlivosť na bolesť) zápasia s týmto nezvyčajným ochorením.
Vrodená analgézia: príčiny
Vrodená necitlivosť na bolesť je geneticky podmienená choroba. Spôsobujú ho mutácie hlavne v géne SCN9A, ktorý kóduje jeden z napäťovo riadených sodíkových kanálov. Tieto kanály sa nachádzajú vo veľkom počte v nociceptoroch (t.j. receptoroch nervových buniek zodpovedných za vnímanie pocitov bolesti) a v situácii, keď sú ich funkcie narušené v dôsledku mutácií, môžu byť pacienti úplne necitliví na bolesť. Vrodená analgézia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že obe kópie abnormálneho génu musia byť zdedené, aby sa ochorenie rozvinulo.
Podobné ako poruchy vyskytujúce sa v priebehu kurzuVrodená analgézia je niekedy problémom, ktorý sa vyskytuje u detí trpiacich autizmom. Takíto pacienti trpia aj necitlivosťou na bolestivé podnety, aj keď vzhľadom na to, že u takýchto pacientov je celkovo narušené vnímanie rôznych zmyslových podnetov, v klasickom prístupe autizmu nie je zaradený do skupiny problémov súvisiacich s vrodenou necitlivosťou na bolesť.
Vrodená analgézia: príznaky
Základnou poruchou necitlivosti na bolesť je neschopnosť cítiť tento zmyslový podnet. Problémy s opísanou jednotkou existujú u pacienta už od narodenia, ale dajú sa diagnostikovať pomerne neskoro, pretože pacient neudáva poruchy zmyslového vnímania súvisiace s podnetom, ktorý je mu v princípe úplne cudzí.
O tom, že pacient zápasí s poruchami vnímania bolesti, sa môžu presvedčiť rôzne javy. U detí môžu byť badateľné aj početné uhryznutia jazyka či líc – má ich každý z nás, no pre sprievodné bolesti sa im skôr vyhýbame. Ľudia s vrodenou necitlivosťou na bolesť ju nepociťujú, a tak sa oveľa častejšie objavujú rôzne telesné poranenia – niekedy aj nimi samými spôsobené. Pacienti s vrodenou analgéziou tiež často pociťujú popáleniny (či už na povrchu tela alebo v ústach - nemusia utekať pred horúcimi predmetmi pitím vriacej tekutiny a nemusia cítiť bolesť pri kontakte s horúcimi predmetmi). Pozornosť môžu upútať aj početné modriny alebo niekedy dokonca zlomeniny kostí - u pacientov s vrodenou analgéziou sú takéto príhody bežnejšie, pretože nevedú k bolesti, preto sú pacienti jednoducho oveľa menej opatrní, a preto sú na takéto príhody náchylnejší.
Vrodená analgézia: diagnóza
Diagnóza vrodenej analgézie je založená na rozpoznaní porúch charakteristických pre tohto jedinca (t.j. neschopnosť cítiť bolestivé podnety). Existenciu tohto ochorenia u pacienta možno potvrdiť vykonaním genetických testov, v ktorých sa nájdu mutácie charakteristické pre dedičnú necitlivosť na bolesť
Vrodená analgézia: liečba
V súčasnosti nie sú dostupné žiadne možnosti liečby, ktoré by umožnili pacientom s vrodenou analgéziou cítiť bolesť. V niektorých štúdiách sa predpokladalo, že za výskyt tejto entity je zodpovedná nadprodukcia endorfínov (tzv. hormónov šťastia) v mozgoch pacientov. Práve v súvislosti s touto teóriou boli urobené pokusy použiť u pacientov antagonistu opioidných receptorov naloxón, ktorýpotláča účinok endorfínov na nervové bunky. Táto terapia sa však dnes veľmi nepoužíva, pretože len u niektorých pacientov umožnila dosiahnuť očakávané výsledky. Vzhľadom na to, že vrodenú analgéziu nie je možné vyliečiť, je potrebné pacientov s touto jednotkou najskôr poučiť o situácii .ktorému by sa mali vyhýbať. Hovoríme o všetkých udalostiach, ktoré vedú k takémuto pocitu u ľudí, ktorí bolesť cítia správne – už v štádiu raného detstva treba pozorovať pacientov s vrodenou necitlivosťou na bolesť, napr. proti zraneniam alebo popáleninám. Je tiež potrebné pozorne sledovať pacienta s vrodenou analgéziou - je to preto, aby bolo možné rýchlo rozpoznať možné zranenia (napr. zlomeniny) a začať s ich liečbou čo najskôr.
Vrodená analgézia: prognóza pacienta
Samotný fakt, že trpí vrodenou analgéziou, neskracuje život pacientov, následky zaťažovania tejto jednotky môžu viesť ku kratšiemu ako priemernému prežívaniu. Vyššie riziko úmrtia u pacientov s vrodenou necitlivosťou na bolesť je spojené s vyšším výskytom rôznych poranení u tejto skupiny pacientov Zdroje: 1.Domáce referencie genetiky, U.S. National Library of Medicine, on-line prístup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Materiály informačného centra pre genetické a zriedkavé choroby, on-line prístup: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
O autoroviPoklona. Tomáš NęckiAbsolvent lekárskej fakulty Lekárskej univerzity v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najochotnejšie sa promenáduje po jeho brehoch so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, aby si ich vždy vypočul a venoval im toľko času, koľko potrebujú.