Nededíme len farbu očí či vlasov. V genetickom balíčku môžete dostať aj chorobu. Niektoré genetické choroby sa prenášajú len na mužských potomkov. Aké genetické choroby prenášajú z otca na syna?
Existujegenetických chorôb , ktoré postihujú ibamužov . Ak jeden z génov na chromozóme X nesie túto chorobu, zdedí ju muž. Dievčatko je len prenášač – neochorie, ale gén, ktorý chorobu spôsobuje, odovzdá svojim deťom. prečo? U ženy môže byť defektný gén na jednom chromozóme X vyvážený „zdravým“ génom na druhom X. Muž má jeden chromozóm X a zmenený gén nemá správnu kópiu, a to určuje chorobu. Znamená to tiež, že samec odovzdá gén svojej dcére, ktorá sa stane prenášačom. Ak však splodí syna, dieťa neochorie, pretože otec mu dá iba chromozóm Y so zdravými génmi.
Choroby, ktoré syn zdedí po svojom otcovi
» Syndróm zlomeného chromozómu X (FRA X) je najčastejšou príčinou dedičnosti stredného mentálneho postihnutia. Postihuje 1 z 1 500 mužov. Spoločným znakom exteriéru sú veľké uši a odstávajúca brada, ako aj zväčšené semenníky. V mnohých prípadoch ide o poruchy reči a autistické symptómy. V dedičnosti chorôb existuje aj fenomén známy ako Shermanov paradox. To znamená, že pravdepodobnosť vzniku ochorenia závisí od pozície v rodokmeni: bratia zdravého mužského nosiča sú vystavení riziku 9%, zatiaľ čo jeho vnúčatá - až 40%. Inými slovami, riziko sa zvyšuje z generácie na generáciu» DUCHOVNÁ SVALOVÁ DYSTROFIA prvé príznaky sa objavujú medzi 1. a 4. rokom života. Zmeny sa týkajú symetricky progresívnej svalovej slabosti a atrofie. Zvyčajne to začína svalmi brušného pásu, čo spôsobuje chôdzu podobnú kačici, problémy so vstávaním zo sedu a lezením po schodoch. Existuje hypertrofia lýtkových svalov. Postupom času sa odhalia kontraktúry, ktoré pacientov správne znehybnia. Približne. Vo veku 20 rokov vedie svalová atrofia k smrti na respiračné a srdcové zlyhanie. Progresiu ochorenia je možné spomaliť tak, že dieťa zostane aktívne čo najdlhšie.V súčasnosti sa dosiahli sľubné výsledky pri liečbe pacientov molekulárnou terapiou pomocou technológie preskoku exónu. Liečba obnovuje funkcie dystrofínu, ktorého tvorba je pri tomto ochorení narušená. všetky prípady mukopolysacharidózy. Prvé príznaky sa objavia za 2-3 dni. Vek. Ochorenie má dve formy. Typ A sa vyznačuje zhrubnutím rysov tváre, nízkym vzrastom, zmenami kĺbov, zväčšením sleziny a pečene, herniami, narušeným mentálnym vývojom, zmenami kostí. U typu B mentálna retardácia chýba alebo je stredne ťažká, dysmorfické znaky sú menej závažné a zmeny kostí sú oveľa miernejšie» KARCINA PROSTATY - muži z rodín s dedičnou rakovinou prsníka a vaječníkov (tí, ktorých otcovia matky, sestry, tety alebo tety mali tento typ rakoviny), ktorým boli diagnostikovaní nosiči mutácie BRCA1 alebo BRCA2. U týchto mužov (prenášačov) môže byť riziko vzniku rakoviny prostaty až 7%. Preto sa odporúčajú častejšie a skoršie testy zamerané na zistenie tohto novotvaru. Kolonoskopia je vyšetrenie, ktoré umožňuje včas odhaliť prekancerózne zmeny v hrubom čreve. Mužom, ktorých blízki príbuzní trpeli touto rakovinou, sa odporúča podstúpiť tento test od veku 40 rokov každých 5 rokov.
DôležitéGénysú kódované údaje o dedičných vlastnostiach: vzhľad, temperament alebo náchylnosť na špecifické choroby. Sú tvorené DNA (deoxyribonukleová kyselina) a tvoria kompaktné štruktúry nazývané chromozómy.Chromozómysa nachádzajú v každej bunke nášho tela, vrátane vajíčok a spermií. V čase oplodnenia dostane embryo chromozómy svojich rodičov. Osoba má 46 chromozómov - 23 od matky a 23 od otca - ktoré prichádzajú v pároch. Gény nachádzajúce sa na 23. páre chromozómov známe ako pohlavné chromozómy hrajú kľúčovú úlohu v dedičnosti špecifickej pre pohlavie. U ženy sú to dva chromozómy X (XX), u muža X a Y (XY). Ženský chromozóm X obsahuje viac génov.
» HEMOFÍLIA v Poľsku trpí asi 4 000 ťažkými alebo miernymi chorobami. ľudí. Ľudia s hemofíliou neprodukujú (alebo vo veľmi malých množstvách) jeden z faktorov zrážanlivosti, takže akékoľvek krvácanie trvá dlho a môže byť život ohrozujúce. Hemofília sa delí na dve skupiny: A – keď chýba zrážací faktor VIII, a B – keďnemá faktor IX. Obe formy ochorenia majú identické symptómy a priebeh, ale musia sa liečiť odlišne kvôli nedostatku rôznych faktorov zrážanlivosti. Prvé príznaky ochorenia si najčastejšie všímame na konci prvého roku života, keď má batoľa viacero modrín. Približne. 2-3. Od 18. roku života môže začať krvácanie vnútorných orgánov, svalov, kĺbov a dokonca aj mozgu, ktoré sú život ohrozujúce. Najťažším príznakom ochorenia je krvácanie do kĺbov, ktoré vedie k výraznej alebo úplnej deštrukcii kĺbu. Postupnou degeneráciou prechádza nielen kĺbová chrupavka, ale aj blana, guľatina a kosti. Výpotky sa stále opakujú. Pacient môže byť chránený pred invaliditou systematickým podávaním koncentrátu faktora zrážanlivosti krvi. Ale terapia je najúčinnejšia, keď sa liek podáva profylakticky – pred prvým krvácaním do kĺbov, teda v ranom detstve» KLINEFELTEROV SYNDRÓM (XXY) Príčinou je vznik extra chromozóm X. Postihnutí muži sú zvyčajne sterilní v dôsledku nedostatočne vyvinutého penisu a semenníkov. Niektorí ľudia majú zwitteriónne znaky, ako je ženská postava, neprimerane dlhé končatiny a nadpriemerná výška, zväčšené bradavky a sklon k rakovine prsníka. Telo pacienta produkuje menej testosterónu, čo má za následok zhoršené sexuálne dospievanie, preto sa rozdiely vo vzhľade prejavia až v puberte. Niekedy sa vyskytuje aj ľahké mentálne postihnutie. Choroba je sprevádzaná poruchami metabolizmu a v dôsledku toho sklonom k obezite a rizikom vzniku cukrovky. Testosterónová terapia prináša dobré výsledky a zlepšuje postavu, aby bola mužnejšia» RYBIE ŠUPINKY u pacientov je telo pokryté šupinami zrohovatenej kože umiestnenými vedľa seba. Existuje niekoľko odrôd tohto ochorenia, jeden z nich je spôsobený zmeneným génom na chromozóme X. Symptómy tejto odrody ichtyózy sa vyskytujú pri narodení. Váhy sú veľké, hnedé, viacoké. Zmeny zahŕňajú pokožku celého tela vrátane podpazušia, slabín a ohybov lakťov a kolien. Neexistuje však keratóza pilaris, hyperkeratóza kože rúk a nôh, ani atopická dermatitída. Šupina rýb viazaná na pohlavie sa zvyšuje s vekom. Môžu byť narušené poruchy videnia (keratitída, šedý zákal), pohybového systému (poruchy vývoja chrupaviek a kostí, svalová atrofia a nedostatočný vývoj), sluchu (hluchota), centrálneho nervového systému (svalové kŕče, mentálna retardácia) a plodnosti. Liečba je len symptomatická. Nie sú známe žiadne metódy na odstránenie príčiny ochorenia.Liečba môže byť externá alebo orálna. Jediným účinným perorálnym prostriedkom sú aromatické retinoidy, ktoré musí pacient postupne užívať počas celého života. Vysadenie liekov znamená, že sa choroba vrátila. Používajú sa aj steroidy, masti s kyselinou salicylovou a močovinou, kúpele s prídavkom sódy alebo kuchynskej soli» DALTONIZMUS je dedičná vada, ktorá sa vyskytuje pomerne často u mužov a veľmi zriedkavo u žien. Človek s farbosleposťou nedokáže rozlíšiť niektoré farby, zvyčajne červenú a zelenú. Úplná farbosleposť alebo čiernobiele videnie je zriedkavé. Príčinou ochorenia je nedostatok niektorých čapíkov potrebných na farebné videnie. Svetlo sa šíri vo vlnách a má rôznu farbu v závislosti od vlnovej dĺžky svetla. Na rozlíšenie farieb v oku sa používajú čapíky. Každá obsahuje vizuálny pigment, ktorý sa dodáva v troch formách. To umožňuje oku reagovať na svetelné vlny rôznych dĺžok, ako je červená, zelená a modrá. Mozog zbiera signály z čapíkov a spája ich do farebného obrazu. Čapíky správne fungujú len pri dobrom osvetlení, preto v šere nerozlišujeme správne farby. Žiaľ, túto geneticky prenášanú očnú chybu stále medicína nevylieči.
„Zdrowie“ mesačne