Hnedý diabetes alebo primárna hemochromatóza je závažné metabolické ochorenie. Hnedý diabetes môže viesť okrem iného k na kardiomyopatiu a ireverzibilnú cirhózu pečene. Okrem toho zvyšuje riziko vzniku hepatocelulárneho karcinómu. Aké sú príčiny a príznaky hnedého diabetu (primárna hemochromatóza)? Aká je jeho liečba?

Hnedý diabetes mellitus(hnedý), t.j.primárna hemochromatóza , je geneticky podmienené metabolické ochorenie, ktorého podstatou je ukladanie prebytočného železa v orgánoch, hlavne v pečeni, pankrease a kĺbovej chrupavke

Je to preto, že systém, ktorý odstraňuje tento prvok z tela, nefunguje správne. Ten, ktorý riadi vstrebávanie železa z gastrointestinálneho traktu, funguje hladko. Telo zdravého človeka obsahuje asi 3-4 g železa. Na druhej strane, po 10 rokoch akumulácie asi 2 mg železa denne v tele pacienta sa môže nahromadiť až 40 g tohto prvku.

To vedie k poškodeniu a zlyhaniu orgánov, v ktorých sa železo hromadí, vr. na cirhózu pečene, ktorá zvyšuje riziko vzniku rakoviny pečene, kardiomyopatie, exokrinnej pankreatickej insuficiencie a cukrovky.

Hnedý diabetes (primárna hemochromatóza) – príčiny

Choroba je spôsobená mutáciou génu HFE, ktorá narúša proces vylučovania železa, a tým - jeho hromadenie v organizme

Hnedý diabetes mellitus sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, tj kópia defektného génu HFE musí byť zdedená od každého rodiča, aby sa rozvinuli symptómy ochorenia. Odhaduje sa, že 6 percent nosičov mutovaného génu sú nosičmi. spoločnosti a jej prevalencia sa odhaduje na 1:200-1:400, čo z nej robí najbežnejšie geneticky podmienené ochorenie.

Hnedý diabetes (primárna hemochromatóza) - príznaky

Nástup príznakov ochorenia začína v dospelosti, zvyčajne po 40. roku života u mužov a okolo 50. roku u žien. Skoré príznaky hnedého diabetu nie sú špecifické, ale vašu pozornosť môže upútať triáda symptómov (takzvaný syndróm troch A):

  • artralgia - bolesť kĺbov, ktorá sa vyskytuje pri absencii zjavnej artritídy;
  • asténia - nedostatok alebo nedostatok sily, fyzická a duševná slabosť;
  • aminotransferáza – je enzým, ktorý sa nachádza vo vnútri pečeňových buniek. Jeho výskyt v krvi vo významných množstvách znamená, že bunky tohto orgánu boli poškodené;

Pri nadmernom množstve železa v organizme nastáva plnohodnotná, klasická forma hnedej cukrovky, t.j.

  • cirhóza pečene (pečeň je zväčšená, tvrdá, citlivá a jej povrch je nerovný);
  • šedo-hnedé sfarbenie kože, najmä okolo tváre a krku (je to výsledok akumulácie melanínu v bazálnej vrstve epidermis);
  • diabetes;
  • kardiopatia;
  • polyartritída;

Hnedý diabetes (primárna hemochromatóza) - diagnóza

Na diagnostiku ochorenia sa vykonávajú krvné testy. Zvýšené hladiny feritínu a železa v sére, ako aj zvýšené hladiny transferitínu železa naznačujú hnedú cukrovku. Vykonáva sa aj test glukózy v krvi a test glukózy v moči. Zvýšené množstvo glukózy v krvi a prítomnosť cukru v moči (glukozúria) naznačujú výskyt diabetes mellitus. Konečná diagnóza je stanovená na základe genetického testovania.

Hnedý diabetes (primárna hemochromatóza) - liečba

Liečba hnedého diabetu, bez ohľadu na to, či došlo k orgánovým komplikáciám alebo nie, sa redukuje na nadbytok železa, ktorý sa opakuje po zvyšok pacientovho života (napr. kvapkanie 500 ml krvi vám umožní zbaviť sa 200- 250 mg železa). Ako často a v akom množstve krv kvapká, je individuálna záležitosť. Predpokladá sa, že u mužov je možné vypustiť 1,5-2 jednotky krvi týždenne (1 jednotka=450 ml). U žien je toto množstvo oveľa menšie. Vhodná frekvencia ošetrení prakticky zastaví progresiu ochorenia. V prípade cirhózy je život zachraňujúcim zákrokom transplantácia orgánu.

Hnedý diabetes (primárna hemochromatóza) - diéta

Pacienti, u ktorých dochádza k strate krvi, nemusia zo stravy vylučovať potraviny bohaté na železo (napr. mäso). Suplementácia týmto prvkom sa však neodporúča.

Dôležité

Hnedá cukrovka – pozor na alkohol a vitamín C

Ľudia s hnedou cukrovkou majú prísne zakázané konzumovať alkohol. Etanol zvyšuje vstrebávanie železa z gastrointestinálneho traktu a poškodzuje predovšetkým pečeň. Niektoré druhy červeného vína navyše obsahujú značné množstvo železa.

Mali by si dávať pozor aj na množstvo vitamínu C, ktoré konzumujú, t. j. nekonzumovať ho v množstvách presahujúcich normu. Kyselina askorbová zvyšuje toxický účinok železa. Navyšepo použití vysokých dávok vitamínu C u pacientov s hemochromatózou sa môžu vyskytnúť srdcové arytmie.

Kategórie:

Genetické choroby