Syndróm mačacieho kriku je zriedkavé genetické ochorenie. Jeho charakteristickým príznakom je plač bábätka, ktorý pripomína mačacie mňaukanie – odtiaľ je hovorový názov syndróm mačacieho mňaukania. Aké sú ďalšie príznaky syndrómu mačacieho kriku? Aké sú príčiny ochorenia? Aká je jeho liečba? Prečo postihnuté dieťa vydáva zvuky ako mňaukanie mačky?

Syndróm mačacieho kriku(syndróm Cri du Chat, Lejeuneov syndróm, CDS) jegenetické ochorenie , ktoré sa diagnostikuje raz za 15 a , podľa niektorých zdrojov až 50 000 pôrodov. V dôsledku toho patrí syndróm mňaukania mačiek do skupiny známych ako zriedkavé choroby.

Jeho názov sa spája s najcharakteristickejším príznakom choroby, teda s tým, že choré deti vydávajú zvuky pripomínajúce mňaukanie mačky. V Poľsku je asi 50 detí, ktoré zápasia s CDS.

Syndróm mačacieho kriku – príčiny

Príčinou syndrómu mačacieho výkriku je delécia, spontánna génová mutácia, pri ktorej sa stratí určitý genetický materiál v krátkom ramene chromozómu 5. Stratia sa gény kódujúce proteíny podieľajúce sa na vývoji mozgu. Keďže choroba je spôsobená nepredvídateľnou genetickou mutáciou, nie je dedičná.

Syndróm mačacieho kriku - príznaky

Prvým príznakom choroby je charakteristický krik vydávaný dieťaťom od prvých dní života, ktorý svojou intonáciou pripomína mňaukanie mačky.

  • Ako čítať detský plač?

Tento plač je výsledkom abnormálnej štruktúry hrtana – ktorý je malý, úzky a kosoštvorcového tvaru – a štíhlej a malej epiglottis. Vplyv majú aj poruchy nervového systému. Plač zvyčajne ustúpi po niekoľkých, niekedy aj niekoľkých mesiacoch.

Môžete si tiež všimnúť charakteristický súbor dysmorfických rysov tváre, medzi ktoré patrí:

  • mikrocefália (malá hlava)
  • okrúhla, asymetrická tvár
  • mikrogácia (malá spodná čeľusť)
  • diagonálna vráska oka, t.j. zvislá kožná riasa pokrývajúca oba paranazálne kútiky oka
  • frontálne nádory
  • charakteristická štruktúra nosa (plochá a široká základňa, krátky chrbát)
  • očný hypertelorizmus - široko posadené oči

Objavujú sa aj v kapele s názvom cat screamproblémy s tráviacou sústavou – dieťa nemá dostatočne vyvinutý sací a prehĺtací reflex, preto vznikajú problémy s kŕmením, a teda – dieťa priberá zle alebo vôbec. Ďalšie príznaky choroby sú silné slintanie a zápcha.

V priebehu rokov sa prejavuje mentálne postihnutie a oneskorený motorický vývoj. Vo väčšine prípadov pacienti komunikujú bez použitia reči – prostredníctvom neverbálnej komunikácie.

So syndrómom mačacieho kriku môžu koexistovať aj iné stavy, ako napríklad

  • srdcové chyby
  • rázštep pery a podnebia
  • spina bifida
  • defekty obličiek
  • abnormálna štruktúra čreva
  • PEC (trvalé ohnutie chodidiel dovnútra)

Práve pre tieto nedostatky niektoré z detí, ktoré zápasia s touto zriedkavou chorobou, zomierajú v prvých rokoch svojho života.

Syndróm mačacieho kriku - diagnóza

Syndróm mačacieho kriku je diagnostikovaný na základe výsledkov testov karyotypu - typu genetického testu, ktorý zahŕňa analýzu chromozómov.

Syndróm mačacieho kriku - liečba

Syndróm mačacieho kriku je genetické ochorenie, a preto ho nemožno vyliečiť. Je však možné zmierniť jej príznaky.

Základným prvkom liečby je rehabilitácia, vďaka ktorej majú pacienti šancu dožiť sa dospelosti.

Keďže deti so syndrómom mačacieho mňaukania sú viac-menej fyzicky postihnuté, rehabilitácia zahŕňa učenie sa základným činnostiam, ako je sedenie, jedenie a chôdza.

  • Genetické choroby: príčiny, dedičnosť a diagnóza
  • Williamsov syndróm (elfské deti): príčiny, symptómy
  • Ondina kliatba alebo vrodený syndróm hypoventilácie: zriedkavé genetické ochorenie
O autoroviMonika MajewskáNovinár špecializujúci sa na zdravotnú problematiku, najmä v oblasti medicíny, ochrany zdravia a zdravej výživy. Autor správ, sprievodcov, rozhovorov s odborníkmi a reportáží. Účastníčka najväčšej poľskej národnej lekárskej konferencie „Poľská žena v Európe“, ktorú organizuje Asociácia „Novinári pre zdravie“, ako aj odborných workshopov a seminárov pre novinárov organizovaných asociáciou.

Prečítajte si viac článkov od tohto autora

Kategórie:

Genetické choroby