Hemimélia je vrodená chyba charakterizovaná absenciou celej alebo časti distálnej časti dolnej alebo hornej končatiny. Zdá sa, že človek trpiaci hemiméliou má odrezanú časť končatiny, preto sa tento defekt niekedy nazýva vrodená amputácia končatín. Aké sú príčiny a príznaky hemimélie? Ako prebieha jej liečba?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'končatina') je veľmi zriedkavévrodená chyba , ktorá je charakterizovaná jednostrannou alebo obojstrannou absenciou celej alebo časti distálnej časti dolnej alebo hornej končatiny, t.j. dolnej časti nohy a predlaktia. Existujú štyritypy hemimélie :

  • fibulárna hemimélia - vrodený nedostatok fibuly;
  • tibiálna hemimélia - vrodený nedostatok holennej kosti;
  • radiálna hemimélia - vrodený nedostatok radiusovej kosti;
  • ulnárna hemimélia - vrodený nedostatok lakťovej kosti;

Hemimelia môže byť nezávislá (izolovaná) chyba. Často sa však vyskytuje súčasne s inými vrodenými abnormalitami, ako sú napríklad zrastené prsty (tiež známe ako hyperplázia, syndaktýlia), ďalšie prsty (polydaktýlia), homá ruka/noha (ektrodaktýlia), vrodená valgózna noha, Fanconiho anémia alebo Sprengelova choroba . Môže byť aj jednou zo zložiek syndrómov vrodených chýb. Napríklad vrodená absencia polomeru je súčasťou mj. TAR syndróm (trombocytopénia a syndróm radiálnej aplázie).

Hemimelia - príčiny a rizikové faktory

Spontánna génová mutácia alebo porucha embryogenézy môžu viesť k rozvoju hemimélie. Chyba môže byť aj zdedená.

Sú známe aj teratogénne faktory (malformácia plodu), ktoré môžu zvýšiť riziko hemimélie. Ide o röntgenové lúče, vírusové infekcie počas tehotenstva a lieky. Napríklad vystavenie plodu talidomidu (v 60. rokoch minulého storočia to bol liek určený na prevenciu ranných nevoľností u tehotných žien) počas prvého trimestra tehotenstva je najznámejším faktorom, ktorý môže viesť k vrodenému nedostatku rádiusu.

DOBRÉ VEDIEŤ>>Rubeola počas tehotenstvaspôsobuje vážne chyby plodu

Hemimelia - príznaky

1. Fibulárna hemimélia - vrodený nedostatok fibuly

V tomto defekte nie sú žiadne fibuly, členkové a pätové kosti. Okrem toho môže byť stehno mierne skrátené a holenná kosť sa môže ohnúť. Noha môže byť mierne vykrivená.

2. Tibiálna hemimélia - vrodený nedostatok holennej kosti

Charakteristické je skrátenie končatiny a chodidlo je vytočené do krajnej vonkajšej strany vzhľadom na jeho dlhú os (supinácia chodidla). Okrem toho kolenný kĺb (ak sa vôbec vyvinie) v 90 percentách. prípady sú nestabilné. Okrem toho je fibula axiálne odsadená od stehennej kosti, môže byť tiež deformovaná alebo normálna.

3. Radiálna hemimélia – vrodený nedostatok polomeru

Vrodená absencia rádiusu je charakterizovaná skrátením predlaktia - v dôsledku toho sú ruky umiestnené tesne vedľa lakťov. Okrem toho je zápästie posunuté vo vzťahu k distálnemu koncu ulny. Hypoplázia palca je pri tomto defekte vždy prítomná a vyskytuje sa v rôznych stupňoch závažnosti

4. Ulnárna hemimélia - vrodený nedostatok lakťovej kosti

Predlaktie je krátke, mierne ohnuté k lakťu, lakeť je ohnutý.

Hemimelia - liečba

V Poľsku je v prípade vrodeného nedostatku holennej a lýtkovej kosti možná len amputácia a ďalšia protéza končatiny. Avšak doktor Dror Paley, ortopéd z The Paley Advanced Limb Lengthening Institute v St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) lieči deti s týmto defektom pomocou špeciálneho aparátu (priestorový super rám - alebo externý fixátor) spolu s rekonštrukciou kĺbov a svalov (narovnávanie nôh, extenzia kostí a stavba neexistujúceho kĺby). Je dôležité, aby operácia bola vykonaná čo najskôr, najlepšie medzi 18. a 24. mesiacom života. Bohužiaľ, prevádzkové náklady sú veľmi vysoké a dosahujú viac ako 1 milión PLN.

V prípade vrodeného nedostatku vretennej kosti a lakťovej kosti operácia zahŕňa inštaláciu prístroja do kostrového systému na narovnanie a natiahnutie zápästia a predlaktia.

Kategórie:

Genetické choroby