Chediak-Higashiho syndróm je zriedkavý autozomálne recesívny defekt imunitného systému, ktorý sa zvyčajne prejaví po narodení. Deti postihnuté týmto syndrómom sú obzvlášť citlivé na infekcie spôsobené grampozitívnymi baktériami, gramnegatívnymi baktériami a hubami. Prognóza je zlá – väčšina pacientov zomiera pred dosiahnutím veku 10 rokov.

Chediak-Higashiho syndrómsa u pacientov vyvíja na pozadí imunodeficiencie, ktorá je spojená s prítomnosťou mutácií v géne CHS1 (alebo LYST1) kódujúceho proteín CHS. Ukázalo sa, že tento proteín nachádzajúci sa v cytoplazme mnohých rôznych buniek môže interferovať s intracelulárnym transportom proteínov. Dôsledkom narušenia tohto transportu je nesprávna syntéza a ukladanie sekrečných granúl rôznych typov buniek. Platí to najmä pre leukocytové a fibroblastové lyzozómy, husté krvné doštičky, neutrofilné eozinofilné granule alebo melanozómy melanocytov.

Chediak-Higashiho syndróm: príznaky

Chediak-Higashiho syndróm sa vyznačuje veľmi vážnym priebehom. Je to spôsobené prítomnosťou opakujúcich sa hnisavých infekcií v dôsledku neutropénie alebo tzv „lymfómu podobný syndróm“. Vírusové infekcie, najmä infekcia vírusom Epstein-Barrovej, prispievajú k rozvoju tejto fázy. Pri „lymfómovom syndróme“ sa abnormálne biele krvinky nekontrolovateľne delia a napádajú mnohé orgány, čo spôsobuje ich dysfunkciu. Charakteristické sú horúčka, obdobia nadmerného krvácania vedúce k anémii, pancytopénii a pridruženým infekciám, ktoré je mimoriadne ťažké kontrolovať. Tieto infekcie najčastejšie postihujú dýchací systém a kožu a sú spôsobené najmä baktériami akoStaphylococcus aureus(zlatý stafylokok),Streptococcus pyogenesaPneumococcus species . Defekt melanozómovej melanizácie sa u pacientov prejavuje prítomnosťou okulokutánneho albinizmu.

Okrem toho sa ľudia trpiaci Chediak-Higashi syndrómom môžu sťažovať na sklon k tvorbe modrín, precitlivenosť na slnečné svetlo, fotofóbiu, lymfadenopatiu, zväčšenie pečene a sleziny, ako aj orálnu mukozitídu a paradentózu. U starších pacientov sa môže vyskytnúť periférne progresívne ochorenieneuropatia, axonálna aj demyelinizačná.

Je veľmi dôležité, aby sa ukázalo, že pacienti s Chediak-Higashiho syndrómom sú náchylnejší na novotvary pochádzajúce z retikuloendotelového systému.

Chediak-Higashiho syndróm: diagnóza

Diagnóza Chediak-Higashiho syndrómu je podmienená nálezom obrovských, granulárnych inklúzií v cytoplazme neutrofilov periférnej krvi. To sa vykonáva pomocou metódy farbenia Wright. Okrem toho si možno všimnúť pomalý pohyb týchto buniek spôsobený prítomnosťou vyššie uvedených granúl.

Je tiež možné preukázať zníženú chemotaxiu neutrofilov a aktivitu NK (Natural Killers) lymfocytov, ako aj nízke hladiny lyzozomálnych enzýmov. Môžete tiež skontrolovať prítomnosť mutácie v géne CHS1 (LYST1).

Je dobré vedieť, že Chediak-Higashiho syndróm možno diagnostikovať už prenatálne. Na tento účel sa biopsiou odoberú vzorky vlasov z pokožky hlavy plodu alebo sa zo vzorky krvi testujú leukocyty.

Chediak-Higashiho syndróm: liečba

Liečba zahŕňa použitie vhodne vybraných antibiotík v prípade infekcie a transfúzie krvi alebo krvných doštičiek v období anémie. Vitamín C možno podávať profylakticky. Transplantácia kmeňových buniek kostnej drene sa celosvetovo osvedčila len u niekoľkých pacientov.

Kategórie:

Genetické choroby