Peutz-Jeghersov syndróm je genetické ochorenie, ktorého prvým príznakom sú často nevysvetliteľné kožné zmeny. Aké sú ďalšie príznaky tohto ochorenia? Prečo je včasná diagnostika taká dôležitá? Aké sú stratégie na riešenie Peutz-Jeghersovho syndrómu?

Opisy Peutz-Jeghersovho syndrómu sa objavili v literatúre od roku 1896, ale jeho príčina bola stanovená až v roku 1998.

Väčšina pacientov má mutáciu supresorového génu LKB1 na 19. chromozóme, produkt tohto génu sa podieľa na delení buniek a je zodpovedný za polarizáciu buniek. V priebehu tohto súboru sú:

  • škvrny od šošovice
  • polypy, najmä v tenkom čreve
  • riziko rakoviny je tiež vyššie.

Peutzov-Jeghersov syndróm: príznaky

Lentigo škvrny (lat.lentigo ) sa objavujú na koži a sú to pigmentové znamienka, sú svetlo alebo tmavo hnedé, menej často tmavo modré, sú dobre ohraničené, niekoľko milimetrov vo veľkosti a okrúhlom alebo oválnom tvare.

Škvrny od šošovice sa zvyčajne objavujú v detstve a môžu zmiznúť počas dospievania.

Škvrny od šošovice sú výsledkom množenia melanocytov (bunky obsahujúce farbivo) v epiderme. V prípade Peutz-Jeghersovho syndrómu sa vyskytujú vo veľkom počte a zvyčajne sa nachádzajú v okolí úst, nosa, očí, niekedy aj na lícach, v ústach alebo na rukách a nohách.

Hoci sú škvrny od šošovice úplne neškodné, sú najviditeľnejším príznakom choroby.

Sú najčastejšou príčinou úzkosti medzi pacientmi a vyhľadávajúcimi lekársku pomoc a sú zdrojom diagnostického procesu vedúceho k správnej diagnóze.

Ďalšou charakteristickou črtou Peutz-Jeghersovho syndrómu sú polypy. Vo všeobecnosti ide o vydutiny sliznice tráviaceho traktu, táto forma môže mať okrem iného novotvary, ale napríklad aj zápalové procesy.

V priebehu Peutz-Jeghersovho syndrómu, ktorým sa zaoberámetakzvané hamartomatické polypy. Tento pomerne komplikovaný názov znamená nerakovinový nádor, ktorý je vývojovou poruchou.

Je charakteristické, že tieto polypy sú tvorené zrelými tkanivami, ktoré sa bežne vyskytujú v tele, ale objavujú sa na nesprávnom mieste alebo sú chaoticky usporiadané, napríklad pľúcne tkanivo sa objavuje v polype v čreve.

Hamartomatické polypy v priebehu Peutz-Jeghersovho syndrómu sa najčastejšie nachádzajú v tenkom čreve, hlavne v jejune, ale môžu sa objaviť v ktorejkoľvek časti gastrointestinálneho traktu: v hrubom čreve, žalúdku a konečníku.

Charakteristickým znakom ich štruktúry je dlhá stonka. Vo všeobecnosti je prítomnosť polypov asymptomatická a neškodná. Niekedy však nesú riziko obštrukcie, pretože môžu úplne zablokovať lúmen tráviaceho traktu a spôsobiť takzvanú intususcepciu.

Stáva sa aj to, že sa samy amputujú, čiže „zlomia“, čo môže následne spôsobiť gastrointestinálne krvácanie a anémiu.

Okrem toho, črevné symptómy, ktoré sa môžu vyskytnúť pri Peutz-Jeghersovom syndróme, sú zápcha a bolesti brucha.

Nádory pri Peutz-Jeghersovom syndróme

Hlavným problémom tohto ochorenia je fakt, že početné polypy sa môžu transformovať a spôsobiť rakovinu, odhaduje sa, že približne 50 % (niektoré zdroje odhadujú až 90 %) pacientov s touto diagnózou ochorie na rakovinu, najviac často v črevách, hoci častejšie sú aj nádory prsníka, rakovina pľúc, rakovina žalúdka, rakovina pankreasu, rakovina vaječníkov alebo rakovina maternice.

Niektoré nádory môžu byť hormonálne aktívne a spôsobiť menštruačné nepravidelnosti, mužskú gynekomastiu a predčasnú pubertu.

Peutz-Jeghersov syndróm: diagnóza

Diagnóza je možná po splnení všetkých troch podmienok:

  1. prítomnosť choroby v rodine a spôsob jej dedenia - určuje sa na základe lekárskeho rozhovoru
  2. nadmerná pigmentácia kože a slizníc
  3. prítomnosť polypov v tenkom čreve s histopatologickým potvrdením, že ide o hamartomatické polypy

Ak je blízky človek chorý, diagnostika je oveľa jednoduchšia a nie je potrebné hodnotiť polypy. Vždy je však potrebné vylúčiť iné ochorenia, ktoré môžu spôsobiť podobné príznaky, najmä iné genetické syndrómy.

Peutz-Jeghersov syndróm: profylaktická liečba

Ide o zriedkavé ochorenie, odhaduje sa, že ním trpí 1 zo 150 000 ľudí, no rozpoznanie je veľmi dôležité, pretoženesie so sebou špecifické riziko a špecifický postup.

Pri zistení Peutz-Jeghersovho syndrómu je potrebná vysoká onkologická ostražitosť kvôli zvýšenému riziku rakoviny, preto sa prijímajú početné preventívne opatrenia

Každý pacient by mal absolvovať kolonoskopiu každé 2-3 roky počnúc od 18. roku života, dodatočne gastroskopiu každé 2-3 roky od veku 18 rokov a endoskopický ultrazvuk alebo počítačovú tomografiu každé 1-2 roky po dosiahnutí veku 25.

Okrem toho by ženy mali vykonávať samovyšetrenie prsníkov každý mesiac. Mamografia prsníka alebo magnetická rezonancia každých šesť mesiacov po dosiahnutí veku 25 rokov, transvaginálny ultrazvuk a stanovenie CA-125 každý rok po dosiahnutí veku 25 rokov.

Samozrejme, ako všetky, aj zdravé, ženy s diagnostikovaným Peutz-Jehgersovým syndrómom by mali pravidelne navštevovať svojho gynekológa kvôli Pap steru.

U žien po ukončení reprodukčného obdobia možno zvážiť odstránenie maternice a vaječníkov

U mužov je potrebné vyšetrenie semenníkov a ultrazvukové vyšetrenie každé 2 roky.

Všetky tieto aktivity sú zamerané na včasnú detekciu a liečbu novotvarov. Niekedy sa odporúča aj profylaktické odstránenie črevných polypov, aby sa znížilo riziko ich komplikácií.

Peutz-Jeghersov syndróm, ako každý genetický defekt, sa nedá vyliečiť, ale jeho diagnóza je veľmi dôležitá vzhľadom na špecifický klinický manažment chorých ľudí.

Najväčším rizikom spojeným s ochorením je výskyt novotvarov, no pravidelné kontroly umožňujú ich včasnú detekciu a liečbu. Bohužiaľ, u chorých je veľmi vysoké riziko, že prenesú poruchu na svoje deti.

Kategórie:

Genetické choroby