Juvenilná polypóza je genetické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým tráviaci systém. Ak sa nelieči, môže viesť k rozvoju rakoviny, preto je veľmi dôležité neignorovať jej príznaky. Ako sa lieči juvenilná polypóza?

Juvenilná polypózaažgenetické ochorenievyplývajúce z mutácie v génoch SMAD4 alebo BMP.webpR1A na chromozómoch 18 a 10. Dedí sa v r. autozomálne dominantné, čo znamená, že sa vyskytuje v rodine v nasledujúcich generáciách. Nielenže je choroba sama osebe problémom, ale tiež výrazne zvyšuje riziko vzniku rakoviny tráviaceho traktu, najmä rakoviny žalúdka a kolorektálneho karcinómu.

Čo je juvenilná polypóza?

V hrubom čreve, konečníku a niekedy aj vo vyšších častiach tráviaceho systému - v tenkom čreve a dokonca aj v žalúdku - sa tvoria hamartomatické polypy

Riziko vzniku kolorektálneho karcinómu v priebehu juvenilnej polypózy sa pohybuje od 10 do 38 %, kým riziko vzniku rakoviny žalúdka je asi 21 %.

Podľa toho, koľko ich je, majú rôzne účinky na fungovanie tráviaceho traktu. Zvyčajne – asi u 75 percent pacientov – sa polypy vyskytujú individuálne, no sú aj pacienti, u ktorých sa vytvorí niekoľko stoviek týchto štruktúr a čím je ich počet väčší, tým je riziko rakoviny väčšie. Je vhodné dodať, že pri juvenilnej polypóze sa polypy môžu vyskytovať aj v pľúcach a mozgu. Juvenilnú polypózu delíme na:

  • juvenilná polypóza dojčiat
  • juvenilná polypóza hrubého čreva
  • všeobecná forma juvenilnej polypózy

Mať jeden alebo dokonca niekoľko polypov nemusí nutne znamenať, že pacient trpí juvenilnou polypózou. Pre neho môžu byť polypy jednoducho výsledkom nezdravého životného štýlu. Na stanovenie diagnózy musia byť splnené určité kritériá, ako je prítomnosť viac ako 5 polypov v hrubom čreve a konečníku, prítomnosť polypov v iných častiach tráviaceho systému alebo prítomnosť akéhokoľvek počtu polypov, ale v pacient s rodinnou anamnézou tohto ochorenia.

Symptómy juvenilnej polypózy

Zvyčajne sa polypóza zistí náhodne počas endoskopického vyšetrenia. Stáva sa to taknajmä ak sú polypy malé ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • rektálne krvácanie
  • častá a silná hnačka
  • pozitívny test na okultné krvácanie
  • Nevysvetliteľná mikrocytárna anémia (nedostatok železa)
  • enteropatie so stratou bielkovín
  • intususcepcia - teda vsunutie tenkého čreva do inej časti čreva, zvyčajne okolo céka
  • zápal v polype
  • eozinofília

Asi 20 percent pacientov s juvenilnou polypózou má zmeny aj v iných orgánoch:

  • Meckelova divertikula
  • malrotácia tenkého čreva
  • zlyhanie semenníkov
  • štiepenie maternice
  • jedna oblička
  • zúženie srdcových chlopní
  • aortálna stenóza
  • lymfangióm
  • Kostniaki
  • makrocefália
  • spina bifida
  • polydaktýlia - tu prsty na nohách navyše
Dôležité

Čo sú to polypy, najmä hamartomatické polypy?

Polypy sú akýkoľvek výbežok sliznice nad povrchom, smerujúci do stredu čreva. Delíme ich na rakovinové a nerakovinové. Hamartomatický polyp alebo hamartóm je nerakovinový nádor. Skladá sa z normálnych tkanív, ale v nesprávnom pomere a s neusporiadanou distribúciou buniek. Polypy zvyčajne rastú málo alebo vôbec nerastú. Existuje niekoľko typov hamartomatických polypov a jedným z nich sú juvenilné polypy. Nachádzajú sa u detí a dospievajúcich.

Liečba juvenilnej polypózy

Pacient s podozrením na juvenilnú polypózu je odoslaný na endoskopické vyšetrenie, gastroskopiu alebo kolonoskopiu. Počas zákroku sa odoberajú vzorky polypov na histopatologické vyšetrenie. Liečbu možno začať až vtedy, keď sa potvrdí, že ide o hamartomatické nádory.

Juvenilná polypóza sa lieči chirurgicky, ale rozsah zákroku závisí od počtu lézií v tráviacom trakte. V najťažších prípadoch, kde je sklon k rakovine, sa postihnutá časť čreva odstráni.

Pacientom po operácii sa vyžaduje kontrola krvného obrazu na anémiu a endoskopické vyšetrenie čreva (raz ročne) alebo žalúdka, podľa toho, kde sa polypy nachádzali, na novotvary. Ak nenastanú žiadne nové zmeny, testovací interval sa môže predĺžiť na tri roky.

Kategórie:

Genetické choroby