Myotonická dystrofia (Steinertova choroba) je najčastejšou svalovou dystrofiou. Postupná strata svalovej sily a úbytok svalov sú hlavnými príznakmi, ale nie jedinými. Ako sa toto ochorenie diagnostikuje a akú liečbu možno ponúknuť pacientom, u ktorých sa toto ochorenie rozvinie?

Myotonická dystrofia(iné názvy sú atrofická myotónia, Crushmann-Steinertova choroba, Steinertova choroba) bola prvýkrát opísaná v lekárskej literatúre v roku 1909 - vtedy to bol lekár nemeckého pôvodu, Hans Gustav Wilhelm Steinert, ktorý opísal 6 prípadov tohto ochorenia u svojich pacientov. Práve od jeho priezviska bol odvodený ďalší, tiež používaný názov tejto jednotky, ktorým je Steinertova choroba

Ale nebol to len tento muž, kto študoval myotonickú dystrofiu – jednotlivé prípady tejto jednotky zaznamenali aj ďalší výskumníci, Frederick Batten a Hans Curschmann, a preto sa myotonická dystrofia niekedy označuje aj ako Curschmann- Batten-Steinertova choroba.

Myotonická dystrofia je najbežnejšou formou svalovej dystrofie. Odhaduje sa, že sa vyskytuje u jedného z 8 000 ľudí. Ochorenie sa vyskytuje s podobnou frekvenciou u žien a mužov.

Existujú dva typy myotonickej dystrofie:

  • myotonická dystrofia typu 1- mutácia génu DMPK na chromozóme 19
  • myotonická dystrofia typu 2- mutácia génu ZNF9 na chromozóme 3

Myotonická dystrofia: príčiny

Genetické mutácie spôsobujú myotonickú dystrofiu - týkajú sa génu DMPK (v prípade ochorenia 1. typu) alebo génu CNBP (v prípade ochorenia 2. typu). Obe vyššie uvedené mutácie sú spojené s nadmerným počtom trinukleotidových opakovaní. Úloha vyššie uvedených génov a nimi kódovaných proteínov nie je celkom jasná, existuje však podozrenie, že môžu ovplyvňovať komunikáciu medzi jednotlivými bunkami, ako aj procesy súvisiace so syntézou proteínov.

Mutácie, ktoré vedú k myotonickej dystrofii, sa dedia autozomálne dominantne – to znamená, že stačí zdediť jednu alelu mutovaného génu od rodiča. S tým súvisí aj to, že dieťa človeka trpiaceho dystrofiouMá 50% riziko, že zdedí mutantnú alelu génu a prípadne sa u neho vyvinie ochorenie podobné jeho rodičovi.

Myotonická dystrofia: príznaky

Ochorenia súvisiace so Steinertovou chorobou sa môžu objaviť v akomkoľvek veku, ale zvyčajne sa prvé príznaky myotonickej dystrofie vyskytujú v druhej až tretej dekáde života.

Základné abnormality spojené s týmto ochorením súvisia s fungovaním svalov - u pacientov sa rozvinie o.i. myotónia, ktorá sa vyznačuje výrazne pomalšou svalovou relaxáciou po tom, ako začne pracovať.

Dochádza tiež k progresívnej strate svalovej sily, svalovej atrofii a nadmernej svalovej stuhnutosti.

V závislosti od typu ochorenia trpia rôzne svalové skupiny abnormalitami charakteristickými pre myotonickú dystrofiu. Pri myotonickej dystrofii typu 1 sú primárne postihnuté svaly končatín, krku a tváre, zatiaľ čo pri type 2 patológia postihuje najmä svaly krku, ramien a bedier.

Svalové abnormality však nie sú jedinými príznakmi Steinertovej choroby. U pacientov sa môže vyvinúť aj:

  • katarakta
  • mužská plešatosť a atrofia semenníkov
  • porucha srdcového rytmu
  • menštruačné poruchy u žien
  • poruchy prehĺtania
  • porucha sluchu
  • inzulínová rezistencia (zvyčajne vedúca k cukrovke)
  • poruchy plodnosti

Tu stojí za zmienku o najťažšej forme popisovanej choroby, ktorou je vrodená myotonická dystrofia. Celkovo sa odhaduje, že predstavuje 10 % všetkých prípadov myotonickej dystrofie 1. typu a v jej prípade, ako už názov napovedá, sú symptómy ochorenia prítomné už od narodenia a niekedy aj skôr.

V prenatálnom období sa môžu vyskytnúť:

  • zhoršené pohyby plodu
  • polyhydramnios
  • dilatácia komôr

Neskôr, po narodení, môžu pacienti s vrodenou myotonickou dystrofiou zahŕňať:

  • ochabnutie svalov
  • kĺbové kontraktúry
  • ťažkosti so saním a prehĺtaním

U významnej časti pacientov s týmto typom myotonickej dystrofie je motorický a duševný vývoj oneskorený.

Myotonická dystrofia: diagnóza

Podozrenie na myotonickú dystrofiu je možné na základe charakteristických symptómov pacienta. Tie sa dajú vidieť pri neurologickom vyšetrení, ale len vyšetrenie na istotu určite nestačídiagnóza.

Pacientom s abnormalitami svedčiacimi o Steinertovej chorobe sa zvyčajne objednávajú rôzne vyšetrenia, ako napr. zobrazovacie testy hlavy alebo elektromyografia (EMG).

Definitívnu a definitívnu diagnózu myotonickej dystrofie však možno urobiť len vtedy, keď genetické testy odhalia mutáciu charakteristickú pre túto poruchu.

Myotonická dystrofia: Liečba

V skutočnosti je myotonická dystrofia, žiaľ, nevyliečiteľná choroba - medicína v súčasnosti nemá žiadne metódy, ktoré by nám umožnili eliminovať mutácie existujúce u pacientov.

Pacienti nie sú ponechaní úplne neliečení – liečia sa symptomatickou liečbou zameranou na minimalizáciu intenzity symptómov a predĺženie času, počas ktorého si udržia kondíciu. Na dosiahnutie týchto cieľov sa pacientom odporúča predovšetkým pravidelná rehabilitácia.

Okrem toho sa niekedy odporúča, aby pacienti užívali lieky proti bolesti na zmiernenie bolesti spojenej s nadmerným svalovým napätím.

Tu je potrebné dodať, že pacienti s myotonickou dystrofiou sú zvyčajne v starostlivosti rôznych špecialistov - je pre nich mimoriadne dôležité zvládnuť ich rôzne abnormality.

Ak sa rozvinie sivý zákal, dá sa chirurgicky odstrániť, poruchy plodnosti sa dajú odstrániť suplementáciou vhodnými hormónmi a poruchy srdcového rytmu sa dajú odstrániť užívaním antiarytmík.

Myotonická dystrofia: prognóza

Prognóza pacientov s myotonickou dystrofiou závisí predovšetkým od typu ich ochorenia – u všetkých sa príznaky časom zhoršujú, avšak u niektorých typov tohto ochorenia je progresia pomalšia, u iných rýchlejšia

Prognóza vrodenej myotonickej dystrofie je najhoršia - tu sa pacienti zvyčajne dožívajú 3.-4. desaťročia života.

Skrátenie strednej dĺžky života – aj keď nie také významné, ako je uvedené vyššie – sa vyskytuje aj v priebehu myotonickej dystrofie typu 1.

Najlepšiu prognózu majú pacienti s myotonickou dystrofiou 2. typu, u ktorých majú pacienti očakávanú dĺžku života podobnú bežnej populácii, navyše zostávajú dlhodobo fit (pacienti si zvyčajne zachovávajú schopnosť chodiť až do veku 60 alebo dokonca a dlhšie).

O autoroviPoklona. Tomáš NęckiAbsolventka medicíny na univerziteLekárske oddelenie v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najochotnejšie sa promenáduje po jeho brehoch so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, aby si ich vždy vypočul a venoval im toľko času, koľko potrebujú.

Prečítajte si viac od tohto autora

Kategórie:

Genetické choroby