Sotosov syndróm alebo cerebrálny gigantizmus je zriedkavý syndróm vrodených chýb, ktorý sa prejavuje ako abnormality vo fyzickom aj duševnom vývoji. Aké sú príčiny a príznaky Sotosovho syndrómu? Existuje liečba tohto zriedkavého ochorenia?

Názov „ cerebrálny gigantizmus “ označuje jeden z najcharakteristickejších príznakov tohto ochorenia, ktorým je nadmerná veľkosť lebky. Eponym „ Sotosov syndróm “ zase obsahuje meno lekára, ktorý ako prvý opísal túto chorobnú entitu. Odhaduje sa, že frekvencia Sotosovho syndrómu je približne 1:15 000 živonarodených detí. Až pred niekoľkými rokmi bol objavený gén, ktorého mutácia je zodpovedná za vznik mozgového gigantizmu, teda gén NSD1. Vo veľkej väčšine prípadov sú mutácie úplne náhodné, takže neexistuje zvýšené riziko opakovania Sotosovho syndrómu v nasledujúcich tehotenstvách.

Sotosov syndróm: príznaky

Viac ako 90 percent pacientov má komplex troch symptómov: charakteristickú tvárovú dysmorfiu, mentálnu retardáciu a vysoký vzrast. Dysmorfy tváre pri Sotosovom syndróme zahŕňajú okrem iného:

  • úzka, štíhla tvár (dolichocephaly)
  • vysoké, široké čelo, ktoré môže pripomínať obrátenú hrušku
  • vysoká línia vlasov
  • makrocefália
  • hypertelorizmus, t.j. zvýšená vzdialenosť medzi žiakmi
  • špicatá, výrazná brada
  • vysoké podnebie
  • antimongoidné usporiadanie štrbín očných viečok (zníženie vonkajších kútikov oka)
  • rednutie vlasov na spánkoch a temenných partiách
  • začervenané líca

Okrem charakteristických čŕt vzhľadu sa u pacientov so Sotosovým syndrómom častejšie ako v bežnej populácii okrem iného vyskytuje: kostný vek pokročilý v pomere k veku, neochota sať, svalová hypotónia, kŕče, poruchy držania tela (skolióza, ploché nohy) a poruchy srdca.

Rysy dysmorfie sú najvýraznejšie u malých detí, s vekom sa črty tváre stávajú jemnejšími a už nie sú také výrazné.

Žltačka sa vyskytuje u takmer 70 percent novorodencov, ale nemá žiadne trvalé následky a časom spontánne ustúpi. Sotosov syndróm môžu sprevádzať aj defekty močových ciest, z ktorých najčastejším je vezikoureterálny reflux.

Deti trpiace mozgovým gigantizmom medzi rovesníkmi sa vyznačujú vyššou výškou a neúmerne veľkými hlavami. S dospievaním tieto disproporcie postupne miznú, takže dospelí sa v týchto aspektoch líšia od zdravých ľudí.

Ľudia so Sotosovým syndrómom sa vyznačujú aj rôznymi duševnými poruchami. Spomenúť môžeme okrem iného ťažkosti s učením, poruchy koncentrácie rôznej závažnosti, hyperaktivitu či ADHD. Niekedy sa u nej rozvinú aj fóbie, kompulzívne poruchy alebo obsesie.

Aké ďalšie choroby sa môžu podobať Sotosovmu syndrómu?

Rôzne dysmorfické znaky alebo syndrómy sú charakteristické pre rôzne genetické choroby, avšak niektoré prvky sa môžu opakovať v niekoľkých jednotkách. Preto pri podozrení na cerebrálny gigantizmus by ste mali najskôr vylúčiť také choroby ako:

  • Weaverov syndróm - mnohé znaky sú spoločné s mozgovým gigantizmom, ale pri tomto syndróme je hlava guľatejšia a spodná čeľusť je trochu viac vpredu;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm - črty dysmorfie môžu mylne viesť lekára k podozreniu na toto ochorenie, no po dôkladnom vyšetrení sa zistia početné cievne malformácie, sklony k tvorbe polypov v črevách a rôzne kožné lézie;
  • Beckwith-Wiedemannov syndróm - pre toto ochorenie je typická makrozómia, avšak iné odchýlky (ako hypertrofia jazyka alebo organomegália) postupne vylučujú Sotosov syndróm;
  • Simpsonov-Golabi-Behmelov syndróm - okrem nadmerného rastu, typického aj pre mozgový gigantizmus, sa okrem iného vyskytuje polydaktýlia, lievikovitý hrudník, nadpočetné bradavky a iné znaky dysmorfie;
  • Syndróm krehkého X - so Sotosovým syndrómom sú spoločné črty, ale početné rozdiely v klinickom obraze zvyčajne nespôsobujú problémy pri rozlišovaní týchto ochorení;
  • familiárna makrocefália - makrocefália je tu izolovaný defekt a diagnóza sa zvyčajne robí tak, že sa vylúčia všetky ostatné chorobné jednotky s touto anomáliou;
  • Marshallov-Smithov syndróm - vyskytuje sa tu exoftalmus, mikrogácia a falangeálne defekty;
  • Nevo syndróm - klinický obraz môže byť niekedy veľmi podobný mozgovému gigantizmu, preto v niektorých prípadoch rozhoduje len genetické vyšetrenie

Celkom bolo popísaných asi tucet prípadov, keď bolo podozrenie na vyššie uvedené chorobné entity už dlhší čas, ale po dôkladnom genetickom výskume sa ukázalobolo jasné, že títo ľudia trpia Sotosovým syndrómom. To dokazuje, že diagnostiku by ste mali vykonávať vždy až do úplného konca, pretože niekedy sa choroby, ktoré sa zdajú byť samozrejmé, ukážu ako niečo úplne iné.

Sotosov syndróm: diagnóza

Podozrenie na Sotosov syndróm, teda mozgový gigantizmus, by sa malo objaviť v prípade dieťaťa, ktoré vykazuje charakteristické znaky dysmorfie. Poruchy správania sa nedajú zistiť v ranom veku, takže len dopĺňajú diagnózu.

Niekedy môže byť užitočné rozšíriť diagnostiku o zobrazovacie testy. Neexistujú žiadne zmeny špecifické pre Sotosov syndróm v počítačovej tomografii alebo magnetickej rezonancii hlavy, ale existujú určité odchýlky, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať alebo vylúčiť ochorenie. U pacientov s cerebrálnym gigantizmom je najčastejšou léziou prominencia laterálneho trojuholníka a laterálnych rohov, ako aj rozšírenie komôr. Užitočné môžu byť aj rôzne bodové systémy, ktoré počítajú špecifické dysmorfické znaky a súhrnne určujú pravdepodobnosť Sotosovho syndrómu. Samozrejme, všetky doteraz spomenuté metódy slúžia len na to, aby naviedli lekára k správnej diagnóze a posledné „slovo“ majú výsledky genetického testovania, ktoré odhalí špecifické mutácie v géne NSD1

Sotosov syndróm: existuje liečba?

Sotosov syndróm (cerebrálny gigantizmus) ako genetické ochorenie je nevyliečiteľné. Pacientovi môže pomôcť len liečba sprievodných ochorení a takémuto pacientovi by mala byť zabezpečená komplexná starostlivosť zo strany tímu špecialistov. Pozornosť treba venovať možným posturálnym defektom, aby sa liečba nasadila v správnom čase a zastavila sa progresia ochorenia. Psychologická starostlivosť je dôležitá aj vzhľadom na možnú koexistenciu porúch na tomto pozadí, ako aj špeciálna pomoc pri výchove. Podrobná diagnostika chorôb, ku ktorým predisponuje Sotosov syndróm, by sa mala vykonávať a následne pravidelne monitorovať

Kategórie:

Genetické choroby