Môj manžel trpí azoospermiou, viem, že potrebuje urobiť karyotyp, AZF a CFTR test. Povedzte mi prosím, musím absolvovať aj nejaké genetické testy? Aké abnormality vo výsledkoch môjho manžela môžu byť kontraindikáciou IMSI? Budem vdacny za informacie. S pozdravom
Ak prebiehajú manželove genetické testy, oplatí sa počkať na ich výsledky a potom zaviesť ďalšie diagnostické postupy. Napríklad, ak má váš manžel mutáciu (alebo dve mutácie) v géne CFTR, mali by ste tiež vykonať takýto test kvôli možnému vysokému riziku cystickej fibrózy alebo iného ochorenia súvisiaceho s CFTR u potomstva.
Samozrejme, všetky opatrenia by sa nemali robiť cez internet, odporúča sa genetické poradenstvo na Genetickej klinike u lekára so špecializáciou na klinickú genetiku. Ideálne pred začatím genetickej diagnostiky, a ak neprebehla vtedy, povinná v prípade nesprávneho výsledku manželových genetických testov
Správne výsledky testov sa tiež oplatí prediskutovať s odborníkom ohľadom možných indikácií na rozšírenie ich rozsahu. Postup IMSI sa bežne nepoužíva. V špeciálnych prípadoch to môže navrhnúť ošetrujúci lekár gynekológa ošetrujúceho neplodný pár po konzultácii s laboratóriom - a práve s týmto lekárom by ste sa mali o možnej oprávnenosti takéhoto postupu porozprávať.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informatívna a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v odbore klinická genetika v NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovedá na otázky o genetických ochoreniach a vrodených malformáciách, dedičnosti a prenatálnej diagnostike.
Ďalšie rady od tohto odborníka
Bronchiálna astma – pravdepodobnosť dedičnosti [odborná rada]Azoospermia - aké genetické testy pre muža a ženu? [Odborná rada]Genetické testovanie pred plánovaním bábätka – vzťah so sesternicou [odborná rada]Predbežné vyšetrenie – transvaginálny a brušný ultrazvuk [Odborné poradenstvo]Existuje alkoholizmusdedičné? [Odborná rada]Je rakovina hrubého čreva dedičná? [Odborná rada]Môže byť test otcovstva DNA nesprávny? [Odborná rada]Pozitívna krvná skupina u rodičov a negatívna u dieťaťa - je to možné? [Odborná rada]Dvaja biologickí otcovia. Je to možné? [Odborná rada]Dedičnosť rakovinového génu: ako určiť pravdepodobnosť vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dedičnosť nádorov. Rodinná predispozícia k rozvoju rakoviny [odborná rada]Dedičnosť roztrúsenej sklerózy [odborná rada]Fenylketonúria - závisí priebeh ochorenia od génovej mutácie? [Odborná rada]Fenylketonúria – aké ďalšie vyšetrenia by som mal vykonať? [Odborná rada]Fenylketonúria a zdravotné postihnutie [odborné poradenstvo]Ako určiť otcovstvo na základe krvných skupín? [Odborná rada]Čo určuje farbu očí dieťaťa? [Odborná rada]Pľuzgiere na nohách a rukách – ide o genetickú vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodičia a Rh- (mínus) dieťa. Ako sa gén RHD dedí? [Odborná rada]Riziko trizómie chromozómu 21 u plodu [Odborné rady]Pretrvávajúci análny pruritus - genetické ochorenie? [Odborná rada]Určenie otcovstva na základe krvnej skupiny [Rada odborníka]Genetické chyby dieťaťa - testy [Odborná rada]Ulcerózna kolitída [odborná rada]Zdravie detí zo vzťahu sesternice [odborná rada]Rettov syndróm - testy v druhom tehotenstve [Rada odborníka]