Angelmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktorého podstatou sú zmeny vo fungovaní nervového systému. Pacienti s Angelamanovým syndrómom majú charakteristický úsmev a robia bizarné pohyby, preto sa im v minulosti hovorilo „bábkové deti“ a samotné ochorenie sa nazývalo „syndróm šťastnej bábky“. Aké sú príčiny a príznaky Angelmanovho syndrómu? Aká je liečba?

Angelmanov syndrómje zriedkavégenetické ochorenie , ktorého podstatou sú poruchy vo fungovaní nervového systému. Jej charakteristickým príznakom je úsmev ako bábka a chodenie ako bábka, preto má choroba aj iný názov – syndróm šťastnej bábky. Jeho prevalencia sa odhaduje na 1 z 15 000 pôrodov.

Angelmanov syndróm – príčiny

Príčinou Angelmanovho syndrómu je skrátenie (delecia) fragmentu chromozómu 15, ktorý je materského pôvodu (keď je otcovského pôvodu, objavuje sa Prader-Williho syndróm).

Genetická mutácia je zvyčajne spontánna, ale v niektorých prípadoch môže byť dedičná.

Angelmanov syndróm - príznaky

Bábätko po narodení nevykazuje príznaky choroby (môžu sa objaviť len problémy s kŕmením). Oneskorenie vývoja je však badateľné po 6. mesiaci života. Dieťa s Angelamanovým syndrómom sa začína plaziť okolo 22. mesiaca života, sadá si až medzi 1. a 3. rokom života a schopnosť chodiť sa vyvíja veľmi neskoro, okolo 5., no niektoré deti nevedia chodiť vôbec.

Pacienti vykazujú charakteristickú chôdzu a úsmev, vďaka čomu pripomínajú bábku

Okrem toho dieťa trpí poruchami pohybu a rovnováhy, čo sa prejavuje neistou, neistou chôdzou, so široko rozloženými nohami (ataxia chôdze). Táto chôdza je veľmi výrazná a pripomína spôsob, akým sa pohybuje bábka.

Nápadné zmeny sú aj vo vzhľade tváre – veľké ústa, veľká spodná čeľusť, široko rozmiestnené očné buľvy a vyplazený jazyk. Okrem toho je tu charakteristický úsmev ako bábka.

Vývin reči je oneskorený – dieťa dokáže vysloviť len pár slov. Môžete s ním komunikovať iba neverbálne.

U detí s Angelmanovým syndrómom sa vyvinú aj poruchy správania. NajviacCharakteristická je radostnosť a záchvaty smiechu, ktoré sa často vyskytujú v nevhodných situáciách. Deti s týmto syndrómom sú často hyperaktívne a mobilné – charakteristické je najmä mávanie rukami. Potom vyzerajú ako malí anjeli, ktorí mávajú krídlami, aby sa vzniesli do vzduchu. Z tohto dôvodu sa deti s týmto syndrómom teraz nazývajú „anjeli“ namiesto „bábky“.

Väčšina pacientov trpí mikrocefáliou a kŕčmi (zvyčajne sa vyskytujú do veku 3 rokov). Môžu mať tiež problémy s prehĺtaním a zápchou, problémy so spánkom, skoliózu a obezitu.

Angelmanov syndróm - diagnóza

Diagnóza sa robí na základe vyššie uvedeného príznaky a genetické vyšetrenie. V čase diagnózy treba vylúčiť iné neurologické ochorenia, ako je autizmus či detská mozgová obrna, s ktorými sa ochorenie často zamieňa. Tak to bolo napríklad v prípade prvého syna Colina Farrella, Jamesa, u ktorého bol Angelmanov syndróm spočiatku mylne považovaný za detskú mozgovú obrnu.

Angelmanov syndróm - liečba

Dieťa s Agnelamovým syndrómom si vyžaduje predovšetkým rehabilitáciu. Odporúča sa najmä cvičenie vo vode (pretože ich to fascinuje). Vďaka nim sa zlepšuje rovnováha a koordinácia dieťaťa. Zabraňujú tiež ďalšiemu rozvoju skoliózy a kŕčov. Vzhľadom na záchvaty, ktoré začínajú v ranom veku, sú potrebné antikonvulzívne lieky. Okrem toho je potrebná pomoc psychológa a logopéda

Angelmanov syndróm - prognóza

Priemerná dĺžka života pacientov je normálna, ale až do jej konca sú závislí.

Kategórie:

Genetické choroby