Fakomatózy, známe aj ako dermatologické a nervové ochorenia alebo neuroektomezodermálne dysplázie, sú vrodené vývojové poruchy postihujúce najmä kožu a nervový systém. Abnormality často postihujú aj iné orgány, stojí za to zistiť, kto je ohrozený rozvojom ochorenia a ako sa prejavuje fakomatóza

Phakomatosis(anglicky phakomatosis, gréckyphakomaznamená znamienko, škvrna) je skupina viac ako 70 chorôb, či skôr vývojových porúch rôznych tkaniva, najčastejšie sú kožné zmeny a neurologické symptómy svedčiace o zmenách v nervovom systéme.

Tieto abnormality súvisia so skutočnosťou, že oba systémy majú spoločný pôvod - zárodočnú vrstvu nazývanú ektoderm. Okrem toho môže poškodenie postihnúť cievny systém, menej často vnútorné orgány a zvyšuje sa aj sklon k neoplastickému rastu.

Fakomatóza: príčiny a typy

Príčinou fakomatózy sú najčastejšie mutácie jednotlivých génov, charakteristické pre každé ochorenie, ich výsledkom je porucha vývoja už v 3-4 týždni života plodu

Samotný názov "fakomatóza" pochádza z prvého termínu pre uzliny na sietnici, ktoré sa vyskytujú pri jednej z týchto chorôb - tuberóznej skleróze.

Incidencia fakomatózy sa značne líši, odhaduje sa, že najčastejšie sa vyskytuje každých 2000 pôrodov, najzriedkavejšie - každých niekoľko miliónov.

Riziko týchto porúch nezávisí od životného štýlu rodičov ani od priebehu tehotenstva, mutácie, ktoré ich spôsobujú, sa objavujú najčastejšie náhodou. Vzhľadom na genetickú príčinu týchto ochorení neexistuje účinná terapia a ich priebeh je zvyčajne chronický a progresívny

Najčastejšie fakomatózy sú:

  • neurofibromatóza typu 1
  • neurofibromatóza typu 2
  • tuberózna skleróza
  • Sturge-Weberov syndróm
  • von Hippel-Lindauov syndróm
  • ataxia-telangiektázia
  • Rendu-Osler-Weberova choroba

Zriedkavejšie sú:

  • inkontinencia farbiva
  • Gorlin-Goltz team
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mimsov syndróm
  • Klippel-Trénaunayov syndróm

Fakomatóza je zriedkavé, ale nebezpečné genetické ochorenie, ktoré je spojené s častým výskytom rakoviny a zmenami v nervovom systéme.

Oveľa menej nebezpečné, hoci rôzne kožné lézie sú často zaznamenané ako prvé, ich povaha môže lekárovi stanoviť správnu diagnózu.

Napriek výdobytkom medicíny a genetiky neexistuje účinná terapia na liečbu tejto skupiny ochorení a pacienti s takouto diagnózou vyžadujú časté kontroly u mnohých odborníkov vrátane neurológa, oftalmológa, dermatológa, nefrológa, fyzioterapeuta či psychológa .

Manažment takýchto pacientov je založený na liečbe lézií, najmä novotvarov, a ak spôsobujú nepohodlie, tak aj kožných lézií.

Neurofibromatóza typu 1

Najbežnejšia fakomatóza, známa aj ako von Recklinghausenova choroba, je autozomálne dominantná dedičnosť, takže sa často vyskytuje v mnohých generáciách jednej rodiny, hoci je často výsledkom novej mutácie.

Niektoré alebo všetky z nich môžu byť prítomné pri neurofibromatóze:

  • zmeny pleti
  • neurofibrómy
  • epilepsia
  • defekty kostí
  • nádory nervového systému

Príznaky kože sú veľmi charakteristické, vyskytujú sa u všetkých pacientov, nazývajú sa cafe au lait spots.

Tieto materské znamienka sú svetlohnedé zmeny, často veľmi rozsiahle a objavujú sa po celom tele, s vekom majú tendenciu rásť, tmavnúť a javiť sa ako nové.

Ostatné kožné lézie sú pehavé, drobné bodky, ktoré sa objavujú počas puberty.

Neurofibrómy sú na druhej strane červené alebo modrasté vyvýšené hrčky, ktoré sa vo veľkom počte objavujú na bruchu a chrbte, ale môžu sa vyskytnúť aj vo vnútri tela.

Ich variáciou sú plexové neurofibrómy, ktoré sa zase vyskytujú v dôsledku zhrubnutia veľkých nervov, a preto sa najčastejšie nachádzajú v okolí očných jamiek alebo na krku.

Rast takýchto neurofibrómov môže byť nebezpečný, ak rastú do miechového kanála alebo ak rastú v končatinách a spôsobujú deformáciu kostí.

Medzi najčastejšie kostné defekty pozorované pri von Recklinghausenovej chorobe patrí laterálne zakrivenie chrbtice (skolióza) a jej nadmerné predné zakrivenie (kyfóza) a tiež defekty kostí lebky vedúce k veľkej hlave a defekty kostí dolných končatín

Uzliny na sietnici, charakteristický príznak fakomatózy, pri neurofibromatóze typu 1, sa nazývajú Lischove uzliny, majú hnedú farbu a vyskytujú sa takmer u všetkých pacientov.

Von Recklinghausenova choroba je spojená aj s väčším sklonom k ​​vzniku novotvarov centrálneho nervového systému, ide najmä o gliómy zrakového nervu, ktoré môžuspôsobiť poškodenie zraku alebo funkcie hypofýzy.

Diagnóza neurofibromatózy 1. typu je založená na vhodnom počte a veľkosti škvŕn café au lait, gliómu zrakového nervu, prítomnosti neurofibrómov alebo neurofibrómov plexu, Lischových uzlín a prítomnosti pacientov v rodine.

Neexistuje žiadny účinný liek, iba symptomatická liečba s včasnou liečbou novotvarov nervového systému - rádio- alebo chemoterapia a kožné lézie.

Preto je potrebné časté hodnotenie zdravotného stavu: ​​krvný tlak, neurologická kontrola, očné vyšetrenie a kvôli riziku novotvarov CNS aj počítačová tomografia alebo MRI každé 2-3 roky.

Najzávažnejším ochorením, ktoré ohrozuje život pacientov s neurofibromatózou 1. typu, je častejší výskyt malígnych novotvarov vrátane: nádorov periférnych nervov, sarkómov a leukémií, preto sú potrebné pravidelné lekárske kontroly.

Neurofibromatóza typu 2

Je asi 50-krát menej častá ako neurofibromatóza typu 1, ale keďže ide o autozomálne dominantné dedičstvo, niektoré symptómy sú tiež podobné, zahŕňajú:

  • plamy café au lait
  • kožné neurofibrómy
  • nádory centrálneho nervového systému

Posledne menované sú oveľa bežnejšie ako pri von Recklinghausenovej chorobe a najcharakteristickejšie sú sluchové neurómy, ktoré spôsobujú stratu sluchu, slabosť tvárových svalov, bolesti hlavy a nerovnováhu.

Symptómy, ktoré sa vyskytujú iba pri tejto neurofibromatóze, sú zakalenie šošovky, t.j. katarakta, ako aj poškodenie periférnych nervov.

Pravidelná diagnostika pacientov si vyžaduje vyšetrenie sluchu (audiogram), zobrazovanie mozgu, neurologické a dermatologické vyšetrenia.

Neexistuje účinná metóda vyliečenia, dôležité je však sledovanie a včasná liečba neoplastických zmien

Tuberózna skleróza

Tuberózna skleróza je jednou z najčastejších fakomatóz, prejavuje sa kožnými zmenami a vznikom nádorov v nervovom systéme, ale aj v očiach či vnútorných orgánoch, našťastie nie sú zhubné, predpokladá sa, že ide o vývojové abnormality

Kožné lézie charakteristické pre toto ochorenie sú takzvané bezfarebné materské znamienka - biele škvrny na koži tela a končatín, kde nie je pigment.

Okrem toho sa vyskytujú aj charakteristické fibrómy, teda hnedé výbežky na čele a prstoch, ako aj Pringleove uzlíky, teda červené, drobné uzlíky.nachádza sa na nose a lícach.

Tuberózna skleróza má okrem kožných lézií a nádorov aj neurologické ochorenia - epilepsiu a mentálnu retardáciu

Diagnostikovať ochorenie nie je jednoduché, pretože u malých detí je ochorenie zvyčajne mierne symptomatické a diagnostické kritériá zahŕňajú viac ako 20 rôznych symptómov.

Nádory vnútorných orgánov sú myómy (v srdci) alebo hemangiómy a cysty (v obličkách a pečeni), nie sú zhubné, ale môžu poškodiť činnosť orgánov - narušujú prietok krvi alebo spôsobujú obličky zlyhanie.

Jedinou metódou terapie je symptomatická liečba, t.j. odstránenie nádoru a farmakologická liečba neurologických symptómov. Tak ako pri inej fakomatóze, priebeh ochorenia treba monitorovať a pravidelne vykonávať zobrazovacie testy.

Sturge-Weberov syndróm

Toto je veľmi zriedkavá fakomatóza. Pre tento syndróm je charakteristický plochý angióm na tvári, tiež známy ako škvrna od červeného vína, čo je ostro ohraničená červená, vyvýšená škvrna.

Tento syndróm zahŕňa aj meningeálne hemangiómy a epileptické záchvaty, niekedy sprevádzané glaukómom, parézou a epilepsiou. Zobrazovacie testy ukazujú usadeniny vápnika v mozgu.

Liečba má pôsobiť proti symptómom, t.j. antiepileptiká, liečba glaukómu a chirurgické odstránenie kožných lézií.

von Hippel-Lindauov syndróm

Tento syndróm je tiež zriedkavou fakomatózou. Najväčšie obavy v jeho priebehu vyvoláva častý výskyt novotvarov, žiaľ, na mnohých miestach súčasne

Obličky sú orgán, ktorý je im obzvlášť vystavený, v ktorom je pravdepodobnejšie, že sa vyvinú neškodné cysty obličiek a rakovina obličiek.

Rakovina postihuje nervovú sústavu a oči o niečo menej často, najmä mozoček, miechu a sietnicu (kde sa tu tvoria hemangiómy), príznakmi týchto nádorov sú bolesti hlavy, závraty, poruchy rovnováhy, nevoľnosť a vracanie, a zmyslové poruchy.

Feochromocytóm je nádor nadobličiek, ktorý je tiež častejší u von Hippel-Lindauovho syndrómu ako u zdravých ľudí a môže byť zodpovedný za rozvoj hypertenzie, ako aj záchvatov bolesti hlavy, brucha a búšenia srdca.Predispozícia k rakovine postihuje aj mnohé iné orgány, ale často sú to benígne, asymptomatické cysty alebo adenómy, orgány, v ktorých sa vyvíjajú: pankreas, vnútorné ucho a nadsemenníky u mužov.

Manažment ľudí s von Hippel-Linaduovým syndrómom je častou profylaxiou, t.j. kontrolou orgánov, v ktorýchmôže sa vyvinúť rakovina, takže pravidelné návštevy očného lekára, laboratórne testy moču a zobrazovacie testy brucha a hlavy.

Ataxia-telangiektázia

Na rozdiel od skôr opísanej fakomatózy sa dedí autozomálne recesívne, takže riziko prenosu choroby na deti chorými ľuďmi je oveľa nižšie.

Príznaky tohto ochorenia sú narušená motorická koordinácia (nazývaná ataxia), prítomnosť rozšírených malých krvných ciev viditeľných na koži, často nazývaných pavúčie žily.

Okrem toho ľudia s týmto syndrómom častejšie trpia rakovinou krvi a majú imunodeficienciu. Charakteristickou črtou tohto ochorenia je vysoká citlivosť buniek pacientov na ionizujúce žiarenie, už veľmi malé dávky spôsobujú ich smrť.

Rendu-Osler-Weberova choroba

Príznaky a priebeh tohto ochorenia sú spojené najmä s poškodením stien ciev. U chorých ľudí sú preto teleangiektázie a malformácie, teda nesprávne rozšírené spojenia tepien so žilami, jemné, čo má za následok krvácanie z nosa, kože, pľúc a obzvlášť nebezpečné krvácanie do centrálneho nervového systému.

Syndróm inkontinencie farbiva

Tento syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie a je jednou z mála fakomatóz, ktorých dedičnosť súvisí s pohlavím.

Zmeny kože sú fázované, s pľuzgiermi, bradavicami, zmenou farby a nakoniec zmenou farby a vypadávaním vlasov.

Lézie postihujú aj oči a mozog, čo spôsobuje slepotu a mentálne postihnutie.

Kategórie:

Genetické choroby