Mali by môj partner a môj partner pred plánovaním dieťaťa urobiť genetické testy? Som vo vzťahu so svojou vzdialenou sesternicou (spoločným predkom je môj pradedo, moja babka a babka môjho partnera boli prirodzené sestry), žijeme na vidieku a ako to už v takýchto malých mestách býva, ľudia sa k nášmu vzťahu správajú ako k trochu zvláštne. Naši susedia nás väčšinou tolerujú, no jej rodina nie. Moja rodina nevidí problém a akceptuje nás. Jej rodičia tvrdia, že náš potomok bude geneticky chorý, alebo s ním niečo nebude, pretože nás považujú za blízku rodinu. Ešte dodám, že naša rodina nikdy nemala žiadne geneticky podmienené choroby. Urobil som rozhovor so všetkými svojimi bratrancami a sesternicami a neboli tam žiadne genetické choroby, až po mojich prastarých rodičov, spoločného predka môjho vzťahu. Je v takejto situácii možné, že bude náš potomok zdravý, alebo hrozí, že sa narodí s genetickými chybami? Môžeme mať deti?
Zo skúsenosti viem, že vo vašej situácii nič nenahradí osobný rozhovor s odborným lekárom - klinickým genetikom. Vaša hladina stresu je veľmi vysoká, čo je asi najviac ovplyvnené prístupom okolia. K svojmu vzťahu však musíte pristupovať racionálne a vyhľadať genetické poradenstvo, v ktorom budete mať možnosť získať konkrétne odpovede na otázky o miere rizika mať dieťa so zdravotnými a/alebo vývojovými problémami. Aby však bolo možné vykonať SPOĽAHLIVÉ posúdenie takéhoto rizika, je potrebné vziať do úvahy niekoľko faktorov.
Počas rozhovoru s genetikom sa zostrojí rodokmeň pokrývajúci čo najviac generácií a ľudí v každej generácii, pričom sa zohľadní prítomnosť akýchkoľvek iných vzťahov medzi príbuznými a uskutoční sa dôkladný rozhovor na rôzne zdravotné problémy v rodine.
Za zmienku stojí, že riziko, že sa narodí dieťa s vážnou vrodenou chybou (napr. srdca) alebo genetickým ochorením pre nepríbuzné páry, sa pohybuje okolo 2 %, čo znamená, že takýto problém postihuje jeden z päťdesiatich párov rodičov.
V prípade sesternice je riziko asi dvakrát vyššie, teda 4 %. Čím ďalej však vzťah pokračuje, tým viac sa riziko znižuje, a áno, pre pár, ktorý je deťmiprastrýka sa riziko pohybuje okolo 3 %. V prípade príbuzného páru je obzvlášť zvýšené riziko, že sa narodí dieťa s autozomálne recesívnou genetickou poruchou (ak sú obaja rodičia zdraví nositelia mutácie v tom istom géne).
Cystická fibróza je najčastejším ochorením, ktoré sa takto dedí v Poľsku. Vzťahy medzi príbuznými sú v Poľsku pomerne zriedkavé a pravdepodobne aj preto vyvolávajú veľa kontroverzií. Malo by sa však pamätať na to, že v mnohých krajinách, napríklad na Strednom východe alebo v južnej Ázii, sa vzťahy medzi príbuznými (zvyčajne bratrancami) vytvárajú ešte častejšie ako medzi nepríbuznými ľuďmi.
Za účelom získania genetickej rady Vás a Vašu manželku pozývam na osobnú návštevu kliniky.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informatívna a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v odbore klinická genetika v NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovedá na otázky o genetických ochoreniach a vrodených malformáciách, dedičnosti a prenatálnej diagnostike.
Ďalšie rady od tohto odborníka
Bronchiálna astma – pravdepodobnosť dedičnosti [odborná rada]Azoospermia - aké genetické testy pre muža a ženu? [Odborná rada]Genetické testovanie pred plánovaním bábätka – vzťah so sesternicou [odborná rada]Predbežné vyšetrenie – transvaginálny a brušný ultrazvuk [Odborné poradenstvo]Je alkoholizmus dedičný? [Odborná rada]Je rakovina hrubého čreva dedičná? [Odborná rada]Môže byť test otcovstva DNA nesprávny? [Odborná rada]Pozitívna krvná skupina u rodičov a negatívna u dieťaťa - je to možné? [Odborná rada]Dvaja biologickí otcovia. Je to možné? [Odborná rada]Dedičnosť rakovinového génu: ako určiť pravdepodobnosť vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dedičnosť nádorov. Rodinná predispozícia k rozvoju rakoviny [odborná rada]Dedičnosť roztrúsenej sklerózy [odborná rada]Fenylketonúria - závisí priebeh ochorenia od génovej mutácie? [Odborná rada]Fenylketonúria – aké ďalšie vyšetrenia by som mal vykonať? [Odborná rada]Fenylketonúria a zdravotné postihnutie [odborné poradenstvo]Ako určiť otcovstvo na základe krvných skupín? [Odborná rada]Čo určuje farbu očí dieťaťa? [Odborná rada]Pľuzgiere na nohách a rukách – ide o genetickú vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodičia a Rh- (mínus) dieťa. Ako sa gén RHD dedí? [Odborná rada]Riziko trizómie chromozómu 21 u plodu[Odborná rada]Pretrvávajúci análny pruritus - genetické ochorenie? [Odborná rada]Určenie otcovstva na základe krvnej skupiny [Rada odborníka]Genetické chyby dieťaťa - testy [Odborná rada]Ulcerózna kolitída [odborná rada]Zdravie detí zo vzťahu sesternice [odborná rada]Rettov syndróm - testy v druhom tehotenstve [Rada odborníka]