Moje dieťa bolo diagnostikované s klasickou fenylketonúriou, keď malo 11 dní. Boli vykonané genetické testy a neboli zistené žiadne mutácie. čo to ukazuje? Skúmalo sa 106 najbežnejších mutácií.
Keďže je Vášmu dieťaťu na základe biochemických testov klasickou formou klinicky diagnostikovanáfenylketonúria , treba pokračovať v genetickej diagnostike. Doteraz boli vylúčené iba najbežnejšie mutácie, čo znamená, že mutácie zodpovedné za ochorenie vášho dieťaťa by ste mali hľadať inde v géne PAH.
Ak sekvenačná metóda vyšetrí celý gén a nedokáže odhaliť dve patogénne mutácie (ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, takže na to, aby ochorelo, musí dieťa zdediť poškodenú kópiu génu od oboch otec a matka), potom zvážte vykonanie testu inej metódy (MLPA) na prítomnosť delécie – t. j. straty časti alebo celého génu.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informatívna a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v odbore klinická genetika v NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovedá na otázky o genetických ochoreniach a vrodených malformáciách, dedičnosti a prenatálnej diagnostike.
Ďalšie rady od tohto odborníka
Bronchiálna astma – pravdepodobnosť dedičnosti [odborná rada]Azoospermia - aké genetické testy pre muža a ženu? [Odborná rada]Genetické testovanie pred plánovaním bábätka – vzťah so sesternicou [odborná rada]Predbežné vyšetrenie – transvaginálny a brušný ultrazvuk [Odborné poradenstvo]Je alkoholizmus dedičný? [Odborná rada]Je rakovina hrubého čreva dedičná? [Odborná rada]Môže byť test otcovstva DNA nesprávny? [Odborná rada]Pozitívna krvná skupina u rodičov a negatívna u dieťaťa - je to možné? [Odborná rada]Dvaja biologickí otcovia. Je to možné? [Odborná rada]Dedičnosť rakovinového génu: ako určiť pravdepodobnosť vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dedičnosť nádorov. Rodinná predispozícia k rozvoju rakoviny [odborná rada]Dedičnosťskleróza multiplex [odborné rady]Fenylketonúria - závisí priebeh ochorenia od génovej mutácie? [Odborná rada]Fenylketonúria – aké ďalšie vyšetrenia by som mal vykonať? [Odborná rada]Fenylketonúria a zdravotné postihnutie [odborné poradenstvo]Ako určiť otcovstvo na základe krvných skupín? [Odborná rada]Čo určuje farbu očí dieťaťa? [Odborná rada]Pľuzgiere na nohách a rukách – ide o genetickú vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodičia a Rh- (mínus) dieťa. Ako sa gén RHD dedí? [Odborná rada]Riziko trizómie chromozómu 21 u plodu [Odborné rady]Pretrvávajúci análny pruritus - genetické ochorenie? [Odborná rada]Určenie otcovstva na základe krvnej skupiny [Rada odborníka]Genetické chyby dieťaťa - testy [Odborná rada]Ulcerózna kolitída [odborná rada]Zdravie detí zo vzťahu sesternice [odborná rada]Rettov syndróm - testy v druhom tehotenstve [Rada odborníka]